您好，我是咱檢測(cè)咨詢(xún)中心的一名老顧問(wèn)，干了快20年了，尤其對(duì)婦科腫瘤的遺傳咨詢(xún)看得比較多。今天，咱就圍繞【子宮內(nèi)膜癌林奇基因檢測(cè)】這個(gè)主題，用最直接的話(huà)，把西烏旗的姐妹們和家人們最關(guān)心、最實(shí)在的幾個(gè)問(wèn)題聊明白。

咱們這篇文章會(huì)分幾步走：先聊聊什么情況下要警惕子宮內(nèi)膜癌可能和遺傳相關(guān)；再詳細(xì)說(shuō)說(shuō)那個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)神秘的“林奇綜合征”到底是怎么回事；接著，會(huì)解釋一下這個(gè)檢測(cè)具體怎么做、準(zhǔn)不準(zhǔn)、有什么意義；當(dāng)然，費(fèi)用、去哪做這些實(shí)際問(wèn)題也不會(huì)落下；最后提一嘴，咱們會(huì)談?wù)?，如果真的查出是遺傳性的，后續(xù)的應(yīng)對(duì)思路是什么。

我得了子宮內(nèi)膜癌，這和遺傳有關(guān)系嗎？是不是家族里也有人會(huì)得？

這可能是很多當(dāng)事人家屬心里咯噔一下說(shuō)到這個(gè)冒出來(lái)的念頭。絕大多數(shù)子宮內(nèi)膜癌是散發(fā)的，和遺傳關(guān)系不大。 但確實(shí)有大約2%-5%的子宮內(nèi)膜癌，根源在于一種叫作“林奇綜合征”的遺傳問(wèn)題。如果當(dāng)事人是這少部分人群，那她的直系親屬（比如母親、姐妹、女兒）患子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌等幾種特定癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高。所以，搞清楚是不是這2%-5%，不僅僅是為了自己，更是為了整個(gè)家庭的預(yù)警。

什么是林奇綜合征？聽(tīng)起來(lái)很陌生，它和子宮內(nèi)膜癌怎么扯上關(guān)系的？

林奇綜合征，過(guò)去也叫作遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征。名字有點(diǎn)繞，但核心很簡(jiǎn)單：它是由于體內(nèi)幾個(gè)負(fù)責(zé)“糾錯(cuò)”的基因（比如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）發(fā)生了胚系突變（就是從出生就帶來(lái)的變化），導(dǎo)致人體修復(fù)DNA錯(cuò)誤的能力下降了。 這樣一來(lái)，細(xì)胞更容易“長(zhǎng)歪”，癌癥風(fēng)險(xiǎn)就上來(lái)了。

對(duì)于女性林奇綜合征攜帶者來(lái)說(shuō)，子宮內(nèi)膜恰恰是除了結(jié)直腸之外，最“脆弱”的器官。很多時(shí)候，子宮內(nèi)膜癌甚至可能是她們一生中第一個(gè)出現(xiàn)的、提醒身體有遺傳問(wèn)題的“信號(hào)”癌癥。所以，對(duì)于新發(fā)子宮內(nèi)膜癌的患者，尤其是年紀(jì)相對(duì)較輕（比如小于50歲），或者有相關(guān)癌癥家族史的，醫(yī)生們現(xiàn)在越來(lái)越重視進(jìn)行林奇綜合征的篩查。

順便說(shuō)一下，西烏做健康科普可以去：

?【西烏萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】西烏旗巴拉嘎?tīng)柛呃真?zhèn)哈拉圖街（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】二連浩特市、錫林浩特市、阿巴嘎旗、蘇尼特左旗、蘇尼特右旗、東烏珠穆沁旗、西烏珠穆沁旗、太仆寺旗、鑲黃旗、正鑲白旗、正藍(lán)旗、多倫縣

【周邊】近西烏珠穆沁旗人民醫(yī)院，西烏珠穆沁旗第二小學(xué)旁，巴拉嘎?tīng)枏V場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

醫(yī)生建議我做林奇基因檢測(cè)，這檢測(cè)具體是怎么做的？疼不疼？準(zhǔn)不準(zhǔn)？

檢測(cè)流程其實(shí)不復(fù)雜，也沒(méi)想象的那么可怕。通常是兩步走：

第一步，先做腫瘤組織的免疫組化（IHC）或者微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)。 這用的是您手術(shù)時(shí)切下來(lái)的癌組織蠟塊，不需要再額外取樣。這一步就像個(gè)“初篩”，看看腫瘤有沒(méi)有表現(xiàn)出林奇綜合征相關(guān)的特征。如果初篩提示有問(wèn)題，或者基于您的個(gè)人和家族史，醫(yī)生高度懷疑，就會(huì)進(jìn)入第二步。

第二步，抽一管血，進(jìn)行胚系基因檢測(cè)。 這才是最終確認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。從血液里提取DNA，專(zhuān)門(mén)去查那幾個(gè)“糾錯(cuò)”基因（MLH1等）有沒(méi)有從父母那里遺傳來(lái)的致病突變。檢測(cè)的準(zhǔn)確率很高，尤其是現(xiàn)在用的高通量測(cè)序技術(shù)。 關(guān)鍵在于，檢測(cè)前一定要有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，把利弊、可能的結(jié)果都了解清楚。

這個(gè)檢測(cè)在西烏旗能做嗎？大概要花多少錢(qián)？醫(yī)保給報(bào)銷(xiāo)不？

這是非常實(shí)際的問(wèn)題。目前，像林奇基因檢測(cè)這類(lèi)比較專(zhuān)業(yè)的分子檢測(cè)，西烏旗本地的醫(yī)院可能不具備完整的檢測(cè)條件和資質(zhì)。通常，樣本（組織塊和血液）需要送到呼和浩特、北京等有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心或大型三甲醫(yī)院的分子病理中心去完成。咱們本地醫(yī)院的醫(yī)生可以幫您開(kāi)單、取樣并安排送檢。

關(guān)于費(fèi)用，胚系基因檢測(cè)目前大部分地區(qū)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格根據(jù)檢測(cè)的基因panel大?。ㄊ侵徊榱制嫦嚓P(guān)的幾個(gè)基因，還是包含更多癌癥相關(guān)基因）從幾千元到上萬(wàn)元不等。部分地區(qū)的惠民保、商業(yè)保險(xiǎn)可能涵蓋部分，但基本醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)比較困難。在做決定前，最好向醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)咨詢(xún)清楚具體的費(fèi)用明細(xì)和可能的保險(xiǎn)政策。

如果檢測(cè)結(jié)果真的是陽(yáng)性，意味著什么？我和我的家人該怎么辦？

如果最終確認(rèn)攜帶林奇綜合征相關(guān)的致病基因突變，請(qǐng)不要慌張。這并不意味著癌癥一定會(huì)發(fā)生，而是意味著您和家人是高風(fēng)險(xiǎn)人群，需要一套量身定制的健康管理方案。

對(duì)于您本人（作為已患癌者）：說(shuō)到這個(gè)，這個(gè)結(jié)果解釋了您患病的原因。還有一點(diǎn)，您需要格外警惕林奇綜合征相關(guān)的其他癌癥，尤其是結(jié)直腸癌。 醫(yī)生可能會(huì)建議您開(kāi)始定期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，并且比一般人開(kāi)始得更早、間隔更短。

對(duì)于您的血親：這是檢測(cè)最重要的意義之一——預(yù)警家人。您的父母、子女、兄弟姐妹有50%的概率也攜帶同樣的突變。建議他們進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和 predictive testing（預(yù)測(cè)性檢測(cè)）。對(duì)于確定攜帶突變的家人，可以立即啟動(dòng)針對(duì)性的、高強(qiáng)度的癌癥篩查計(jì)劃，這能極大提高早期發(fā)現(xiàn)、早期治愈的機(jī)會(huì)。這是一份關(guān)于生命健康的、非常重要的家庭信息。

除了子宮內(nèi)膜癌和腸癌，林奇綜合征還會(huì)增加哪些癌癥風(fēng)險(xiǎn)？

是的，林奇綜合征的影響范圍不止于此。除了子宮內(nèi)膜癌和結(jié)直腸癌這兩個(gè)“核心”風(fēng)險(xiǎn)，它還會(huì)不同程度地增加罹患卵巢癌、胃癌、小腸癌、尿道癌、腎盂癌、膽道癌以及某些皮膚腫瘤（如皮脂腺瘤） 的風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)別被這個(gè)列表嚇到，風(fēng)險(xiǎn)增加不等于必然發(fā)生。知道了風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，恰恰能讓我們有的放矢地進(jìn)行監(jiān)測(cè)。例如，女性攜帶者可能需要定期進(jìn)行婦科B超和CA125檢查，關(guān)注卵巢情況。

檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？

這要分情況看。如果是胚系基因檢測(cè)陰性，意味著沒(méi)有發(fā)現(xiàn)由林奇綜合征這種明確遺傳因素導(dǎo)致的患病原因，這當(dāng)然是個(gè)好消息，尤其對(duì)您的家人來(lái)說(shuō)，松了一口氣。但您自身的術(shù)后康復(fù)和常規(guī)隨訪(fǎng)依然至關(guān)重要，因?yàn)榇蟛糠肿訉m內(nèi)膜癌還是與激素、生活方式等因素相關(guān)。同時(shí)，醫(yī)學(xué)在不斷進(jìn)步，也存在現(xiàn)有技術(shù)未能檢出的罕見(jiàn)突變，或者有其他尚未被明確認(rèn)識(shí)的遺傳因素。定期復(fù)查，保持健康生活方式，永遠(yuǎn)是健康的第一道防線(xiàn)。

基因檢測(cè)像是一把鑰匙，它打開(kāi)的不是命運(yùn)注定的大門(mén)，而是一張描繪了個(gè)人獨(dú)特風(fēng)險(xiǎn)的地圖。拿到了地圖，是選擇更清晰的路線(xiàn)去主動(dòng)規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，還是把它束之高閣，選擇權(quán)始終在您自己手中。對(duì)于西烏旗的許多家庭來(lái)說(shuō)，了解它，或許就是在為家人的健康未來(lái)，多筑起一道可靠的籬笆。