從在顯微鏡下一片片地看病理切片，到如今通過(guò)一滴血、一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，就能解碼我們身體里與生俱來(lái)的遺傳密碼，這十幾年，分子診斷技術(shù)的發(fā)展確實(shí)可以用“飛速”來(lái)形容。我們正從“病了再治”的傳統(tǒng)模式，大步邁向“未病先防、精準(zhǔn)管理”的新時(shí)代。在諸暨，不少對(duì)健康特別上心的朋友，尤其是那些家里有過(guò)腸癌病史的，面對(duì)“腸鏡篩查”這個(gè)事兒，心里總是七上八下的。腸鏡是金標(biāo)準(zhǔn)，但過(guò)程確實(shí)讓人有些顧慮。于是，一個(gè)新興的、能幫助回答“我到底應(yīng)該隔多久做一次腸鏡才最科學(xué)？”的檢測(cè)，走進(jìn)了大家的視野——腸鏡篩查頻率基因檢測(cè)。今天，我們就像在檢驗(yàn)中心走廊里聊天一樣，把這其中的門(mén)道掰開(kāi)揉碎了講講。

這個(gè)檢測(cè)到底是測(cè)什么？原理聽(tīng)起來(lái)很玄乎嗎？

一點(diǎn)都不玄乎。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，這個(gè)檢測(cè)的核心，是尋找我們DNA里那些與“遺傳性結(jié)直腸癌”密切相關(guān)的特定基因變異。這些基因，比如Lynch綜合征相關(guān)的MLH1、MSH2等，是我們身體里天然的“基因組衛(wèi)士”，負(fù)責(zé)修復(fù)DNA復(fù)制時(shí)出現(xiàn)的錯(cuò)誤。如果它們先天就攜帶了致病性的突變，那么這個(gè)“修理工”的功能就會(huì)大打折扣，導(dǎo)致細(xì)胞更容易癌變，患腸癌（以及其他相關(guān)癌癥）的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著高于普通人群，而且發(fā)病年齡也可能更早。檢測(cè)不是預(yù)測(cè)你“會(huì)不會(huì)”得癌，而是評(píng)估你“是不是”天生就屬于那個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)人群。

我爸媽身體都挺好，我還需要做這個(gè)檢測(cè)嗎？

這是很多諸暨朋友最常問(wèn)的。在門(mén)診里，一位四十出頭的女士就曾拿著體檢報(bào)告很困惑：“我家里沒(méi)人得過(guò)腸癌，為啥醫(yī)生建議我做這個(gè)基因檢測(cè)？”這里有個(gè)關(guān)鍵概念：遺傳性腫瘤的基因變異，可能是一種“新生突變”，也可能在家族中“隱性”傳遞。意思是，這個(gè)突變可能恰好發(fā)生在您身上，您的父母并未攜帶；或者，父母一方是攜帶者但沒(méi)發(fā)病，而您很不幸地繼承了它。所以，直系親屬?zèng)]有病史，不代表絕對(duì)安全。尤其是當(dāng)個(gè)人有腸息肉病史、或相對(duì)年輕時(shí)發(fā)現(xiàn)腸息肉時(shí)，就更值得警惕。

說(shuō)到在諸暨哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

?【諸暨萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】浙江省紹興市諸暨市大唐鎮(zhèn)開(kāi)元東路85號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】越城區(qū)、柯橋區(qū)、上虞區(qū)、新昌縣、諸暨市、嵊州市

【周邊】近諸暨市第四人民醫(yī)院，大唐輕紡襪業(yè)城旁，永新廣場(chǎng)商業(yè)區(qū)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

要是我測(cè)出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，是不是就等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是！恰恰相反，這個(gè)檢測(cè)最重要的價(jià)值是 “預(yù)警”和“賦權(quán)” 。測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)，絕不等于“一定會(huì)得癌”。它給您的，是一份極其寶貴的“個(gè)性化健康管理說(shuō)明書(shū)”。這意味著，您和您的主治醫(yī)生可以據(jù)此制定一個(gè)遠(yuǎn)超常規(guī)的、更嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。比如，從40歲甚至更早開(kāi)始腸鏡篩查，并且將篩查頻率從常規(guī)的5-10年一次，大幅縮短到1-2年一次。在息肉還是良性階段就發(fā)現(xiàn)并切除它，就能有效阻斷癌變進(jìn)程。知道風(fēng)險(xiǎn)，從而更積極、更精準(zhǔn)地防范，這才是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予我們的主動(dòng)權(quán)。

在諸暨做這個(gè)檢測(cè)，具體是怎么操作的？復(fù)雜嗎？

流程其實(shí)非常簡(jiǎn)單，遠(yuǎn)沒(méi)有大家想的那么復(fù)雜。通常，在有資質(zhì)的醫(yī)院臨床科室（如消化內(nèi)科、胃腸外科、腫瘤科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診）經(jīng)過(guò)醫(yī)生專(zhuān)業(yè)評(píng)估后，如果認(rèn)為有必要，會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。隨后，您只需要提供一份樣本，目前最常用的是采集外周血（幾毫升），或者用專(zhuān)用的口腔拭子在口腔內(nèi)壁輕輕刮取幾下黏膜細(xì)胞。樣本會(huì)由專(zhuān)業(yè)的物流冷鏈配送到像我們這樣的分子診斷中心。在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，技術(shù)人員會(huì)從中提取DNA，利用高通量測(cè)序等技術(shù)對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“精讀”。整個(gè)過(guò)程對(duì)您而言，就是一次簡(jiǎn)單的抽血或口腔采樣，無(wú)創(chuàng)、便捷。

現(xiàn)在這技術(shù)準(zhǔn)不準(zhǔn)？會(huì)不會(huì)有誤差？

這是一個(gè)非常理性且必要的問(wèn)題。目前主流的高通量測(cè)序技術(shù)，其準(zhǔn)確度已經(jīng)非常高，對(duì)于已知的明確致病基因變異的檢出能力是可靠的。但我們必須坦誠(chéng)技術(shù)的局限性：第一，它主要針對(duì)已知的、已明確的遺傳易感基因?；虻氖澜绾迫鐭熀＃€有大量未知區(qū)域。第二，檢測(cè)報(bào)告中的“意義未明變異”是客觀(guān)存在的科學(xué)現(xiàn)狀，意味著發(fā)現(xiàn)了某個(gè)基因改變，但現(xiàn)有證據(jù)還無(wú)法明確判斷它究竟是致病的還是良性的。這時(shí)候，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)解讀就至關(guān)重要。負(fù)責(zé)任的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，會(huì)配備專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，幫助您理解報(bào)告的每一個(gè)細(xì)節(jié)。例如，行業(yè)內(nèi)的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)如萬(wàn)核基因，其檢測(cè)平臺(tái)就覆蓋了國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南推薦的全部核心基因，并且提供報(bào)告出具后的專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)服務(wù)，能幫助諸暨本地的合作醫(yī)生和咨詢(xún)者一起，把復(fù)雜的科學(xué)語(yǔ)言轉(zhuǎn)化為清晰的行動(dòng)指南。

報(bào)告拿到了，我該怎么辦？結(jié)果要告訴家里人嗎？

這是檢測(cè)完成后，最現(xiàn)實(shí)、也最需要智慧的一步。說(shuō)到這個(gè)，務(wù)必帶著報(bào)告，回到開(kāi)單醫(yī)生或?qū)ふ覍?zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀，制定您個(gè)人的隨訪(fǎng)和篩查方案。還有一點(diǎn)，如果檢測(cè)出明確的致病性突變，這不僅僅是個(gè)人的事，它關(guān)乎整個(gè)家族。您的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率同樣攜帶這個(gè)突變。出于對(duì)親人的關(guān)愛(ài)，建議在充分知情和自愿的前提下，將相關(guān)信息告知他們，并建議他們進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和必要的驗(yàn)證性檢測(cè)。這不是制造恐慌，而是給予家人一個(gè)主動(dòng)管理健康的機(jī)會(huì)。在諸暨，我們見(jiàn)過(guò)不少姐妹，因?yàn)槠渲幸蝗藱z測(cè)出問(wèn)題，從而提醒了其他姐妹及早篩查，最終都得到了很好的健康管理。

檢測(cè)費(fèi)用貴不貴？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

目前，這類(lèi)基因檢測(cè)大多屬于 “自費(fèi)”或“特需” 項(xiàng)目，基本不在常規(guī)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍內(nèi)。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)基因的多少、技術(shù)的復(fù)雜度而有所不同。從幾千到上萬(wàn)元不等。在決定做之前，可以詳細(xì)咨詢(xún)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。把它看作一項(xiàng)對(duì)個(gè)人未來(lái)健康的長(zhǎng)期投資，其價(jià)值在于可能為您避免未來(lái)更大的醫(yī)療開(kāi)銷(xiāo)和身體損耗。在決策時(shí)，結(jié)合家庭經(jīng)濟(jì)情況和自身的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估來(lái)權(quán)衡。

做完這個(gè)檢測(cè)，是不是以后就不用怕腸癌了？

這是一個(gè)必須澄清的誤區(qū)。基因檢測(cè)絕不能替代健康的生活方式和必要的常規(guī)篩查。 即使檢測(cè)結(jié)果是陰性（未發(fā)現(xiàn)已知致病突變），也不代表可以高枕無(wú)憂(yōu)。因?yàn)榇蟛糠帜c癌是“散發(fā)性”的，與后天環(huán)境、飲食、生活習(xí)慣密切相關(guān)。少吃紅肉和加工肉類(lèi)、多吃蔬菜水果、控制體重、戒煙限酒、堅(jiān)持規(guī)律運(yùn)動(dòng)，這些老生常談的建議，依然是預(yù)防腸癌的基石。對(duì)于中高風(fēng)險(xiǎn)人群，腸鏡依然是不可替代的“偵查兵”和“清道夫”。基因檢測(cè)提供的，是在這塊基石上，為您量身定制的、更精準(zhǔn)的“加固方案”。

技術(shù)永遠(yuǎn)在進(jìn)步，從過(guò)去到現(xiàn)在，我們一步步看得更清、更早。面對(duì)健康，多一點(diǎn)科學(xué)的認(rèn)知，就多一份從容和把握。在諸暨這座重視家庭、關(guān)愛(ài)健康的城市里，了解這些信息，不是為了焦慮，而是為了讓每一次關(guān)于健康的決策，都更加明明白白，踏踏實(shí)實(shí)。