今天，咱們像朋友一樣，坐下來(lái)聊聊一個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)陌生，但可能和不少家庭息息相關(guān)的話(huà)題——LFS。LFS，學(xué)名叫李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni Syndrome），您可以把它簡(jiǎn)單理解成一個(gè)“藏在身體里的家族寶藏圖”，但這個(gè)寶藏圖有點(diǎn)特別，它不是一個(gè)密碼，而是一個(gè)可能讓一些特定癌癥風(fēng)險(xiǎn)增高的基因“開(kāi)關(guān)”。這個(gè)開(kāi)關(guān)的名字叫TP53基因。當(dāng)一個(gè)家庭里，出現(xiàn)了多位成員，年紀(jì)輕輕就得上了不同種類(lèi)的癌癥，比如乳腺癌、骨肉瘤、腦瘤、腎上腺皮質(zhì)癌等等，我們心里就會(huì)打個(gè)問(wèn)號(hào)：這背后，會(huì)不會(huì)是這個(gè)TP53基因的“開(kāi)關(guān)”出了問(wèn)題？這，就是我們?cè)谮M州地區(qū)，越來(lái)越多有相關(guān)顧慮的家庭會(huì)來(lái)咨詢(xún)贛州LFS相關(guān)腫瘤基因檢測(cè)的原因。

贛州很多家庭問(wèn)：家里有人得癌，是不是就代表有遺傳？

這是最常被問(wèn)到的困惑，也是最大的一個(gè)誤區(qū)。很多贛州的咨詢(xún)者，尤其是像一些姐妹、阿姨，她們會(huì)非常焦慮，覺(jué)得家里有一個(gè)親人得了癌，整個(gè)家庭就“烏云罩頂”了。我得和大家說(shuō)句掏心窩子的話(huà)：絕大多數(shù)癌癥其實(shí)是散發(fā)的，也就是偶然發(fā)生的，不是遺傳的。 在贛州，我們常吃咸魚(yú)臘肉，生活習(xí)慣、環(huán)境因素，這些都可能起作用。真正像LFS這樣的遺傳性癌癥綜合征，比例并不高。

那什么樣的情況，我們需要往LFS上想一想呢？我們有個(gè)很簡(jiǎn)單的“三個(gè)三”觀(guān)察法，您可以對(duì)照著看看，但只是參考，千萬(wàn)別自己嚇自己：一是多位癌癥患者（尤其是直系親屬）；二是患者發(fā)病年齡偏早（比如50歲前甚至兒童期）；三是癌癥種類(lèi)多樣（一個(gè)人得了兩種以上不同類(lèi)型癌癥，或者家族里出現(xiàn)好幾種罕見(jiàn)癌）。比如，去年我們中心就接待過(guò)一位瑞金的女士，她自己30多歲時(shí)得了乳腺癌，后來(lái)她父親患了骨肉瘤，兒子在兒童期被診斷出腎上腺腫瘤。這種聚集性的、早發(fā)的、多樣的癌癥模式，才真正提示我們需要借助基因檢測(cè)來(lái)尋找答案。

贛州地區(qū)健康科普/遺傳咨詢(xún)可以去這里：

?【贛州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江西省贛州市章貢區(qū)東江源大道78號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】章貢區(qū)、南康區(qū)、贛縣區(qū)、信豐縣、大余縣、上猶縣、崇義縣、安遠(yuǎn)縣、龍南縣、定南縣、全南縣、寧都縣、于都縣、興國(guó)縣、會(huì)昌縣、尋烏縣、石城縣、瑞金市

【周邊】近贛州極地海洋世界，贛州方特東方欲曉主題公園旁，贛州經(jīng)開(kāi)區(qū)管委會(huì)對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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贛州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、贛州章貢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省贛州市章貢區(qū)章江新區(qū)梅州路96號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交28路至梅州路站

【周邊】近贛州城市中央公園，贛州市人民醫(yī)院旁，萬(wàn)象城購(gòu)物中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、贛州南康萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省贛州市南康區(qū)南水新區(qū)南水大道中段19號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交南康6路至南水新區(qū)站

【周邊】近南康區(qū)第一人民醫(yī)院，南康體育公園旁，南康區(qū)第五中學(xué)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、贛州贛縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省贛州市贛縣區(qū)梅林鎮(zhèn)楊仙大道9號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交129路至梅林大街站

【周邊】近贛縣區(qū)人民醫(yī)院，贛縣區(qū)人民政府旁，贛縣汽車(chē)站對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

基因檢測(cè)怎么做？抽一管血就能知道全家命運(yùn)？

一提到基因檢測(cè)，不少朋友覺(jué)得又神秘又害怕，好像在給全家人的命運(yùn)“下判決書(shū)”。其實(shí)，它更像一次科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹凹彝ソ】邓菰础?。操作本身很?jiǎn)單，對(duì)當(dāng)事人來(lái)說(shuō)，就是抽取一管外周血，或者采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室，我們通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，重點(diǎn)去“閱讀”TP53基因這本“書(shū)”，看里面的“字句”（堿基序列）有沒(méi)有關(guān)鍵的“錯(cuò)別字”（致病性突變）。

這里我要特別強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)：檢測(cè)結(jié)果，絕不是“全家命運(yùn)”的判決書(shū)。 說(shuō)到這個(gè)，檢測(cè)是從已經(jīng)患癌的當(dāng)事人（我們叫先證者）開(kāi)始的。如果在他/她的基因里找到了明確的致病突變，那么他/她的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）才有必要考慮進(jìn)行“驗(yàn)證性檢測(cè)”，看看自己是否也攜帶了同一個(gè)突變。如果先證者沒(méi)找到突變，那基本可以認(rèn)為這個(gè)家族的癌癥聚集很可能不是LFS引起的，家人也就不用過(guò)度恐慌。所以，這是一次“精確制導(dǎo)”的排查，而不是漫無(wú)目的的普查。

知道了結(jié)果，是福還是禍？贛州能做哪些事？

這是所有家庭在決定檢測(cè)前，內(nèi)心最掙扎的一環(huán)。我們非常理解。有的朋友會(huì)說(shuō)：“知道了又怎樣？不是更添堵嗎？” 從業(yè)這么多年，我的體會(huì)是：無(wú)知帶來(lái)的是彌漫性的恐懼，而科學(xué)的知情，帶來(lái)的是有針對(duì)性的力量和主動(dòng)權(quán)。

如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性（攜帶致病突變），這絕不意味著“宣判”。恰恰相反，它是一份極其重要的“健康行動(dòng)指南”。這意味著當(dāng)事人和攜帶突變的家人，可以啟動(dòng)一套量身定制的、遠(yuǎn)早于常規(guī)人群的癌癥監(jiān)測(cè)方案。比如，在贛州本地或方便去的南昌、廣州的大醫(yī)院，可以定期進(jìn)行全身核磁共振（MRI）篩查，針對(duì)性地增加乳腺癌、腦部等的檢查頻率。目的就是“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”，把可能的腫瘤扼殺在萌芽狀態(tài)。這就像知道了臺(tái)風(fēng)可能來(lái)的路徑，我們才能提前加固門(mén)窗、準(zhǔn)備物資，而不是在茫然中等待風(fēng)雨。

同時(shí)，這對(duì)于家族的未來(lái)也意義重大。比如對(duì)于有生育計(jì)劃的年輕夫婦，現(xiàn)在已經(jīng)有成熟的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)，可以在輔助生殖過(guò)程中，篩選出不攜帶該致病突變的胚胎，從而從根本上阻斷它向下一代傳遞的可能性。這是一種對(duì)下一代深沉的愛(ài)與責(zé)任。

在贛州做檢測(cè)和咨詢(xún)，我該注意什么？

說(shuō)到這個(gè)，尋找正規(guī)、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)或大型醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診。在咨詢(xún)時(shí)，請(qǐng)務(wù)必帶上盡可能詳細(xì)的家族史信息，畫(huà)一個(gè)簡(jiǎn)單的“家族樹(shù)”：誰(shuí)、什么時(shí)候、得了什么癌、確診年齡。這份信息比什么都寶貴。

還有一點(diǎn)，一定要重視“遺傳咨詢(xún)”這個(gè)過(guò)程。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生，會(huì)花時(shí)間向您解釋檢測(cè)的意義、局限、可能的結(jié)果以及不同結(jié)果對(duì)應(yīng)的后續(xù)方案。檢測(cè)不是一錘子買(mǎi)賣(mài)，它連接著長(zhǎng)久的健康管理。在贛州，我們也在努力推動(dòng)這樣的服務(wù)更可及、更貼心。

最后提一嘴，也是最重要的，請(qǐng)給自己和家人一些心理上的支持。無(wú)論是否檢測(cè)，無(wú)論結(jié)果如何，家庭的溫暖、彼此的關(guān)愛(ài)、積極的生活態(tài)度，都是對(duì)抗疾病最堅(jiān)實(shí)的堡壘?？茖W(xué)給了我們武器，而愛(ài)賦予我們使用的勇氣和力量。

走在贛州的古城墻上，看著章江和貢江靜靜流淌，我常常想，一個(gè)家族的健康史，也像一條漫長(zhǎng)的河流?；驒z測(cè)，就像我們?cè)谶@條河上安裝了一個(gè)靈敏的預(yù)警水文站。它不能阻止所有風(fēng)雨，但它能讓我們更清晰地了解水文的規(guī)律，在洪峰可能到來(lái)之前，更從容、更早地做好準(zhǔn)備，守護(hù)好我們的家園和所愛(ài)的人，讓這條家族的生命之河，流得更穩(wěn)，更長(zhǎng)遠(yuǎn)。