前陣子，國(guó)家衛(wèi)健委剛發(fā)布了最新的《胃癌診療指南》，里面特別強(qiáng)調(diào)了，對(duì)于有家族聚集性胃癌史的家庭，推薦做遺傳性彌漫型胃癌相關(guān)的基因檢測(cè)，尤其是CDH1基因。這個(gè)信號(hào)其實(shí)挺明確的，就是咱們現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上越來(lái)越重視“主動(dòng)發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，提前規(guī)劃健康”這件事了。這不，最近赤壁這邊，就有好幾位朋友，特別是家里有幾位至親得過(guò)胃癌的，來(lái)我們中心咨詢(xún)，問(wèn)的就是這個(gè)【赤壁CDH1胃鏡監(jiān)測(cè)基因檢測(cè)】到底是怎么回事。大家的心情我特別理解，一邊是擔(dān)心，一邊又有點(diǎn)迷茫，不知道這事兒該不該做，從哪兒入手。今天，我就用咱們赤壁人能聽(tīng)得懂、接地氣的大白話(huà)，跟大家像鄰居大姐聊天一樣，把這事兒聊透。

疑問(wèn)一：我家親戚得過(guò)胃癌，是不是就非得做這個(gè)基因檢測(cè)？

這是好多赤壁朋友問(wèn)的第一個(gè)問(wèn)題。大家一聽(tīng)“基因檢測(cè)”，就覺(jué)得是件特別“大”的事兒，好像一做就等于給自己判了刑。其實(shí)真不是這么回事。咱們先要弄清楚，這個(gè)CDH1基因檢測(cè)，主要針對(duì)的是一種叫做“遺傳性彌漫型胃癌”的特殊情況。這種病的特點(diǎn)是，往往發(fā)病年齡比較早，而且在家族里呈現(xiàn)明顯的“傳代”現(xiàn)象，比如祖父母、父母、兄弟姐妹這些一級(jí)親屬里，有好幾位都確診過(guò)胃癌。如果咱們家的胃癌情況是散的，就一位親屬，年齡也比較大，那大概率跟這個(gè)特定基因關(guān)系不大。所以，第一步不是慌著去做檢測(cè)，而是先把自己家族的病史梳理清楚。咱們中心通常會(huì)建議當(dāng)事人，把三代以?xún)?nèi)直系親屬的健康狀況，包括什么病、多大年紀(jì)確診的，都盡可能回憶和記錄下來(lái)。有了這份清晰的“家族健康圖譜”，咱們專(zhuān)業(yè)人士才好幫您判斷，您家的情況是不是真的走到了需要做基因檢測(cè)來(lái)“摸個(gè)底”那一步。

誤區(qū)二：聽(tīng)說(shuō)胃鏡很痛苦，等有癥狀了再做也不遲吧？

很多來(lái)咨詢(xún)的先生女士，都對(duì)胃鏡有天然的恐懼。尤其在咱們赤壁，大家飲食習(xí)慣比較重油鹽，不少人胃本來(lái)就不太舒服，一想到要把管子伸進(jìn)去，就更打怵了。這種心情太正常了。但是，對(duì)于攜帶了致病性CDH1基因變異的家庭來(lái)說(shuō)，這個(gè)想法可能是最需要警惕的誤區(qū)。遺傳性彌漫型胃癌有個(gè)非常“狡猾”的特點(diǎn)：它在早期，胃黏膜表面可能看起來(lái)完全正常，普通的胃鏡下很難發(fā)現(xiàn)異常，往往一發(fā)現(xiàn)就是中晚期了。所以，針對(duì)這些高風(fēng)險(xiǎn)人群，國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南推薦的監(jiān)測(cè)方案，不是普通的胃鏡，而是高清染色內(nèi)鏡加上系統(tǒng)性、多點(diǎn)位的活檢。聽(tīng)起來(lái)復(fù)雜，簡(jiǎn)單說(shuō)，就是醫(yī)生會(huì)用特殊的技術(shù)把胃黏膜的細(xì)微結(jié)構(gòu)顯示得更清楚，然后在胃的各個(gè)區(qū)域都取一小塊組織（像芝麻粒那么?。┤セ?yàn)，有點(diǎn)像給整個(gè)胃做一次“地毯式排查”。這個(gè)檢查現(xiàn)在有無(wú)痛技術(shù)，睡一覺(jué)就做完了，體驗(yàn)已經(jīng)好很多。核心是，這種監(jiān)測(cè)的意義在于“主動(dòng)發(fā)現(xiàn)”，而不是“被動(dòng)等待癥狀”。 等到感覺(jué)胃痛、吃不下飯了，可能就真的有點(diǎn)晚了。

困惑三：如果檢測(cè)結(jié)果真是“陽(yáng)性”，難道要把胃切掉嗎？

這是所有家庭聽(tīng)到“基因陽(yáng)性”后，最恐懼、最直接的問(wèn)題。我能感覺(jué)到，當(dāng)一些姐妹拿到陽(yáng)性報(bào)告時(shí)，那種天要塌下來(lái)的無(wú)助感。我想非常負(fù)責(zé)任地告訴大家：預(yù)防性全胃切除，確實(shí)是降低終生患癌風(fēng)險(xiǎn)最徹底的手段，但這是一個(gè)極其重大、需要慎之又慎的決策，絕不是檢測(cè)陽(yáng)性后的“必選項(xiàng)”或“立即執(zhí)行項(xiàng)”。 對(duì)于已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了CDH1基因變異的家庭，醫(yī)生的首要任務(wù)不是勸您手術(shù)，而是啟動(dòng)一個(gè)長(zhǎng)期、精密的“監(jiān)測(cè)-評(píng)估”程序。比如，會(huì)建議從20-30歲開(kāi)始，每年做一次我上面說(shuō)的那種特殊胃鏡監(jiān)測(cè)。只有在監(jiān)測(cè)過(guò)程中，胃鏡活檢發(fā)現(xiàn)了明確的、不可逆轉(zhuǎn)的癌前病變（比如印戒細(xì)胞），或者當(dāng)事人經(jīng)過(guò)極其充分的心理準(zhǔn)備和家庭討論，無(wú)法承受每年監(jiān)測(cè)帶來(lái)的巨大精神壓力時(shí)，醫(yī)生才會(huì)和您及您的家人，坐下來(lái)非常嚴(yán)肅地討論預(yù)防性手術(shù)的利弊。這個(gè)決定，必須是個(gè)體化的、充分知情的，并且要綜合考慮當(dāng)事人的年齡、生育計(jì)劃、對(duì)生活質(zhì)量的期待等方方面面。 我們中心的作用，就是提供最專(zhuān)業(yè)的數(shù)據(jù)支持和多學(xué)科咨詢(xún)，幫您把這條路的各種可能性和風(fēng)險(xiǎn)都看清楚，最終的選擇權(quán)，永遠(yuǎn)在您和您的家人手里。

擔(dān)憂(yōu)四：在赤壁做這個(gè)，結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？后續(xù)真能管得上嗎？

這是非常實(shí)在的本地化顧慮。大家擔(dān)心，這么“高精尖”的檢測(cè)，在咱們赤壁做靠不靠譜，萬(wàn)一查出來(lái)有問(wèn)題，后續(xù)復(fù)雜的監(jiān)測(cè)和治療，是不是還得跑武漢甚至北京？說(shuō)到這個(gè)，關(guān)于檢測(cè)的準(zhǔn)確性，請(qǐng)大家放心。咱們中心合作的實(shí)驗(yàn)室，都是通過(guò)國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心認(rèn)證的，采用的都是國(guó)際通用的基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)流程有嚴(yán)格的質(zhì)量控制。樣本在赤壁采集后，會(huì)由專(zhuān)業(yè)冷鏈送至中心實(shí)驗(yàn)室，出具的報(bào)告具有全國(guó)乃至國(guó)際上的互認(rèn)性。還有一點(diǎn)，也是更重要的“后續(xù)管理”問(wèn)題。這正是我們現(xiàn)在努力構(gòu)建的“全鏈條”服務(wù)模式。一旦確定有風(fēng)險(xiǎn)，我們會(huì)為整個(gè)家庭建立健康檔案，并根據(jù)國(guó)家級(jí)診療規(guī)范，為您量身定制監(jiān)測(cè)計(jì)劃，提醒您按時(shí)復(fù)查。同時(shí)，我們與武漢、北京多家在遺傳性胃癌診療方面有豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院建立了綠色轉(zhuǎn)診通道。需要的時(shí)候，我們可以幫您對(duì)接最對(duì)口的專(zhuān)家，把您在赤壁的監(jiān)測(cè)資料完整地傳遞過(guò)去，讓您在外地就醫(yī)時(shí)也能省心、高效。健康管理不是一錘子買(mǎi)賣(mài)，而是一份長(zhǎng)期的承諾和陪伴。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，面對(duì)“家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)”這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)嚇人的詞，咱們現(xiàn)在能做的，其實(shí)比想象中要多得多，也主動(dòng)得多。它不再是聽(tīng)天由命，而是變成了一道可以提前規(guī)劃、科學(xué)應(yīng)對(duì)的“選擇題”?？萍冀o了我們看清風(fēng)險(xiǎn)的工具，而如何使用這個(gè)工具，如何規(guī)劃后續(xù)的路，則需要勇氣、智慧和家人的支持。每一步都走得明明白白，心里那根緊繃的弦，或許就能稍微松一松了。日子還長(zhǎng)，咱們既要重視風(fēng)險(xiǎn)，更要好好生活，您說(shuō)是不是？