前幾天，有件事讓我心里特別不是滋味。我們實(shí)驗(yàn)室接到一份從達(dá)茂旗送來(lái)的咨詢(xún)，咨詢(xún)者是一位四十出頭的女士，聲音聽(tīng)著特別疲憊。她說(shuō)，她媽媽、兩個(gè)姨媽?zhuān)际俏迨畾q左右因?yàn)槁殉舶┗蛘呷橄侔┳叩?。她自己去年查出?lái)乳腺癌，手術(shù)切了，現(xiàn)在情況穩(wěn)定，但心里那塊石頭一直放不下——她女兒剛上大學(xué)，她特別怕這個(gè)“魔咒”傳到孩子身上。她問(wèn)我：“老師，我媽她們這個(gè)病，是不是老天爺給我們家定的命？我閨女以后是不是也得小心？”她問(wèn)得小心翼翼，語(yǔ)氣里全是擔(dān)憂(yōu)和認(rèn)命的感覺(jué)。我跟她聊了很久，最后提一嘴告訴她，這可能不完全是“命”，而是一種叫BRCA的基因突變?cè)诩易謇锴那膫鬟f。像她這種情況，完全可以通過(guò)【達(dá)茂旗BRCA預(yù)防性手術(shù)基因檢測(cè)】來(lái)弄清楚，給未來(lái)一個(gè)清晰的答案，而不是活在無(wú)盡的猜測(cè)和恐懼里。每次接到這樣的電話(huà)，我都覺(jué)得，咱們很多家庭，尤其是咱北方這些縣城、旗里，信息相對(duì)閉塞，對(duì)這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)太少了，白白承受了很多不必要的心理負(fù)擔(dān)。

誤區(qū)一：“家里老人得過(guò)癌，我也逃不掉，查不查都一樣，聽(tīng)天由命吧！”

這是我最常聽(tīng)到，也最想糾正的一個(gè)想法。很多達(dá)茂旗的朋友，看到家族里兩代甚至三代女性都得了類(lèi)似的病，很容易產(chǎn)生一種宿命感，覺(jué)得“這就是我們家的根兒”，查了也沒(méi)用，反而添堵。其實(shí)，這種想法恰恰把自己和家人置于最大的風(fēng)險(xiǎn)之中。BRCA基因檢測(cè)，查的不是“你有沒(méi)有得癌”，而是查你有沒(méi)有攜帶那個(gè)容易讓細(xì)胞“走歪路”的致病基因突變。 這有根本性的區(qū)別。如果檢測(cè)結(jié)果是陰性（沒(méi)攜帶），那您和家人很可能就跟普通人群的風(fēng)險(xiǎn)差不多，心里的那塊大石頭就能落地了，以后定期常規(guī)體檢就行。如果結(jié)果是陽(yáng)性（攜帶了），那也絕不是宣判，而是拿到了一張非常重要的“風(fēng)險(xiǎn)地圖”。您知道了風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)在哪里，我們就可以一起，根據(jù)科學(xué)數(shù)據(jù)和臨床指南，制定一套非常嚴(yán)密、個(gè)性化的監(jiān)測(cè)和管理方案。從什么時(shí)候開(kāi)始、多久做一次專(zhuān)項(xiàng)檢查，都清清楚楚。這叫“知己知彼”，是把未知的恐懼，變成了可管理、可干預(yù)的明確路徑。

疑問(wèn)二：“聽(tīng)說(shuō)這檢測(cè)很貴，還得去北京上海，我們普通家庭折騰不起??？”

我特別理解這個(gè)顧慮。一提到“基因檢測(cè)”，很多朋友的第一反應(yīng)就是“高科技”、“天價(jià)”、“大城市的專(zhuān)享”。放在十年前，可能確實(shí)是這樣。但現(xiàn)在，情況完全不一樣了。說(shuō)到這個(gè)，隨著技術(shù)普及和國(guó)產(chǎn)化，BRCA基因檢測(cè)的費(fèi)用已經(jīng)大幅下降，不再是遙不可及。更重要的是，咱們達(dá)茂旗的朋友完全不用為了做個(gè)檢測(cè)就千里迢迢往外地跑。現(xiàn)在正規(guī)的、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，都提供完善的樣本遞送服務(wù)。您只需要在當(dāng)?shù)睾献鞯恼?guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)（比如旗醫(yī)院或盟里的三甲醫(yī)院），由醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，抽一管血或者采集口腔黏膜樣本，樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到實(shí)驗(yàn)室。 報(bào)告出來(lái)，也會(huì)先給到申請(qǐng)醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)結(jié)合您的具體情況，為您詳細(xì)解讀。整個(gè)過(guò)程，人不用動(dòng)，信息和樣本在流動(dòng)。我們實(shí)驗(yàn)室每天都會(huì)收到來(lái)自全國(guó)各地的樣本，內(nèi)蒙古的非常多，達(dá)茂旗的樣本我們也很熟悉。所以，地理距離，真的不是障礙。

很多上海的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

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3、上海長(zhǎng)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】上海市楊浦區(qū)國(guó)偉路165號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

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7、上海閔行萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至九亭站，4號(hào)出口步行約15分鐘

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顧慮三：“萬(wàn)一查出來(lái)是陽(yáng)性，是不是就必須馬上切乳房、切卵巢？太可怕了！”

一聽(tīng)到“預(yù)防性手術(shù)”這幾個(gè)字，很多女士的第一反應(yīng)就是恐慌，覺(jué)得檢測(cè)就是為了“動(dòng)刀子”。這真是一個(gè)天大的誤會(huì)！我必須鄭重地解釋?zhuān)?strong>BRCA基因檢測(cè)的結(jié)果，是提供信息，而不是下達(dá)命令?！邦A(yù)防性手術(shù)”只是眾多風(fēng)險(xiǎn)管理選項(xiàng)中的一個(gè)，而且通常是最后提一嘴、最重大的一個(gè)選項(xiàng)。 當(dāng)一位女性被確認(rèn)攜帶BRCA致病突變后，擺在面前的是一整套“風(fēng)險(xiǎn)管理階梯”。最基礎(chǔ)、最先開(kāi)始的，是加強(qiáng)篩查，比如從更年輕的年齡開(kāi)始，更頻繁地進(jìn)行乳腺磁共振和超聲檢查。再往上，是藥物預(yù)防，有一些藥物被證實(shí)可以有效降低風(fēng)險(xiǎn)。而預(yù)防性切除手術(shù)（比如切除乳腺或卵巢輸卵管），是最高級(jí)別的干預(yù)手段，它確實(shí)能最大幅度地降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，但這是一個(gè)非常重大的、不可逆的個(gè)人決定。做不做、什么時(shí)候做，完全取決于當(dāng)事人自己的意愿、年齡、生育計(jì)劃、對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的承受能力等多方面因素，需要和婦科、乳腺外科、遺傳咨詢(xún)科的醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間的、深入的、反復(fù)的溝通后才能決定。檢測(cè)，是為了讓您有選擇的權(quán)利和準(zhǔn)備的時(shí)間，而不是把您推向手術(shù)臺(tái)。

糾結(jié)四：“我要不要瞞著家人自己去查？查出來(lái)不好，怎么跟孩子開(kāi)口？”

這是情感上最艱難的一環(huán)。很多來(lái)咨詢(xún)的姐妹，自己扛著巨大的壓力，既想保護(hù)家人，又怕給他們帶來(lái)陰影。我的建議是，在決定檢測(cè)前，不妨先和家人，尤其是成年的直系親屬（姐妹、女兒）開(kāi)誠(chéng)布公地談一談。遺傳信息是共享的，您的檢測(cè)結(jié)果，很可能也關(guān)系到她們未來(lái)的健康。 一個(gè)開(kāi)放、坦誠(chéng)的家庭溝通，往往比一個(gè)人默默承受要好。您可以告訴他們：“我不是要嚇唬大家，我是想為我們這個(gè)家，尤其是女孩子們，找一個(gè)更科學(xué)的保障方法。” 如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，如何告知子女，更需要智慧和技巧。對(duì)于未成年的孩子，通常不建議立即告知具體基因信息，但可以從小培養(yǎng)他們健康的生活習(xí)慣和定期體檢的意識(shí)。對(duì)于已成年的子女，可以在一個(gè)合適的時(shí)機(jī)，由您或者遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，平和地告知他們遺傳風(fēng)險(xiǎn)的存在，以及他們可以選擇的知情權(quán)和檢測(cè)權(quán)利。要強(qiáng)調(diào)的是：這只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)概率，不是命運(yùn)判決書(shū)；現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給了我們前所未有的預(yù)警和干預(yù)能力。很多時(shí)候，家人的支持和共同面對(duì)，本身就是一股強(qiáng)大的力量。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴達(dá)茂旗以及周邊有類(lèi)似擔(dān)憂(yōu)的家庭：時(shí)代不一樣了，醫(yī)學(xué)也在進(jìn)步。面對(duì)家族里那些令人不安的疾病陰影，我們不再只能被動(dòng)地等待和恐懼。通過(guò)科學(xué)的基因檢測(cè)，我們可以把那層模糊的窗紙捅破，讓陽(yáng)光照進(jìn)來(lái)。無(wú)論結(jié)果是陰是陽(yáng)，您和您的家人，都將從一個(gè)“未知”的被動(dòng)狀態(tài)，走向一個(gè)“已知”的、可以主動(dòng)規(guī)劃的軌道上。這份清晰和掌控感，本身就能帶來(lái)巨大的心安。為了您自己，也為了您所愛(ài)的家人，不妨把這件事，認(rèn)真考慮起來(lái)。