“寶寶出生時(shí)聽(tīng)力篩查通過(guò)了，是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？”“我們夫妻倆聽(tīng)力都正常，孩子怎么可能會(huì)有遺傳性耳聾？”“聽(tīng)說(shuō)鹽湖區(qū)的婦幼保健院可以做這個(gè)篩查，到底有沒(méi)有必要做？”……在運(yùn)城的產(chǎn)房門(mén)口、兒?？谱呃?，這些疑問(wèn)常常縈繞在新生兒父母的心頭。作為一位在遺傳咨詢(xún)領(lǐng)域工作了十年的醫(yī)生，今天，我們就來(lái)聊聊運(yùn)城新生兒耳聾基因篩查那些事兒，希望能撥開(kāi)您心頭的迷霧。

聽(tīng)力篩查都過(guò)了，為啥還要查基因？

這是最常被問(wèn)到的問(wèn)題。傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查（比如耳聲發(fā)射）非常必要，它能及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力障礙。但它有個(gè)“盲區(qū)”：只能檢測(cè)出當(dāng)下耳朵的功能狀態(tài)，無(wú)法預(yù)測(cè)未來(lái)。有些寶寶攜帶了致聾基因突變，出生時(shí)聽(tīng)力可能是正常的，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，可能因?yàn)橐淮纹胀ǖ陌l(fā)燒、一次常規(guī)的用藥（如某些抗生素），聽(tīng)力就急劇下降，造成“一針致聾”的悲劇?；蚝Y查，就是提前把這個(gè)“定時(shí)炸彈”找出來(lái)。

我們?nèi)叶紱](méi)人耳聾，孩子有必要查嗎？

絕對(duì)有必要！這正是遺傳咨詢(xún)要糾正的最大誤區(qū)。超過(guò)90%的聾兒出生于聽(tīng)力正常的家庭。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是父母雙方各自攜帶了一個(gè)“沉默”的壞基因，但他們自己因?yàn)橛辛硪粋€(gè)好基因“撐著”，所以聽(tīng)力正常。當(dāng)父母各自把這個(gè)壞基因傳給孩子，而孩子湊巧兩個(gè)都是壞基因時(shí)，耳聾就會(huì)發(fā)生。在運(yùn)城地區(qū)，正常人群中耳聾基因攜帶率并不低，所以，“正常家庭”恰恰是篩查的重點(diǎn)保護(hù)對(duì)象。

在運(yùn)城，這個(gè)篩查具體查哪些基因？

目前運(yùn)城地區(qū)主流的新生兒耳聾基因篩查，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)基因（GJB2, SLC26A4, GJB3, mtDNA 12S rRNA）上的9個(gè)熱點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)。這四個(gè)基因“管”了咱們中國(guó)人約80%的遺傳性耳聾。比如，SLC26A4基因突變與“一巴掌致聾”或“大前庭水管綜合征”有關(guān)，這類(lèi)孩子要特別注意避免頭部撞擊；而mtDNA基因突變則與藥物性耳聾高度相關(guān)。篩查不是漫無(wú)目的，而是精準(zhǔn)打擊最常見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。

篩查怎么做？會(huì)不會(huì)對(duì)寶寶有傷害？

過(guò)程非常簡(jiǎn)單安全。通常在寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)、充分哺乳后，與新生兒足跟血采集（即“采足跟血”查苯丙酮尿癥等）同時(shí)進(jìn)行，只需在寶寶足跟再多采幾滴血，制成干血斑樣本即可。整個(gè)過(guò)程幾乎沒(méi)有痛感，對(duì)寶寶無(wú)任何傷害。樣本會(huì)由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。運(yùn)城市多家有資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)都已開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)。

如果篩查結(jié)果是“陽(yáng)性”，天是不是就塌了？

請(qǐng)千萬(wàn)不要恐慌！篩查陽(yáng)性，不等于確診耳聾，更不等于世界末日。它只是一個(gè)重要的“風(fēng)險(xiǎn)提示”。陽(yáng)性結(jié)果分好幾種情況：可能是致病性明確的突變，需要進(jìn)一步診斷和干預(yù)；也可能是攜帶狀態(tài)，寶寶本人聽(tīng)力正常，但未來(lái)婚育時(shí)需要注意。拿到陽(yáng)性報(bào)告后，最關(guān)鍵的一步是盡快進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。醫(yī)生會(huì)為您詳細(xì)解讀報(bào)告，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，并制定個(gè)體化的隨訪(fǎng)、聽(tīng)力監(jiān)測(cè)或干預(yù)方案。早發(fā)現(xiàn)，恰恰是為了避免最壞的結(jié)果。

篩查報(bào)告怎么看？哪些人需要特別注意？

報(bào)告上如果寫(xiě)“未檢測(cè)到突變”，意味著寶寶攜帶常見(jiàn)致聾基因的風(fēng)險(xiǎn)極低，家長(zhǎng)可以相對(duì)安心。如果寫(xiě)“檢測(cè)到突變”，請(qǐng)務(wù)必關(guān)注后面的“基因型”和“臨床意義解讀”。特別是當(dāng)報(bào)告提示寶寶是“藥物敏感性突變（如mtDNA）”或“大前庭水管綜合征相關(guān)突變”時(shí)，全家人都要牢記：未來(lái)務(wù)必避免使用氨基糖苷類(lèi)等耳毒性藥物，并注意保護(hù)頭部，避免劇烈碰撞。這份報(bào)告，是給寶寶一生的用藥安全指南。

除了寶寶，家長(zhǎng)用不用也查一下？

非常建議！如果寶寶篩查出陽(yáng)性，特別是確診為遺傳性耳聾，我們強(qiáng)烈建議父母進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)。這不僅能明確寶寶的突變是否來(lái)自父母，更重要的是，可以為家庭未來(lái)的再生育提供準(zhǔn)確的遺傳指導(dǎo)。通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)，可以有效阻斷致病基因在家族中的傳遞。這在運(yùn)城本地的生殖醫(yī)學(xué)中心已成為可實(shí)現(xiàn)的方案。

在運(yùn)城做這個(gè)篩查，醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是一個(gè)很實(shí)際的問(wèn)題。目前，新生兒耳聾基因篩查在運(yùn)城尚未納入全民醫(yī)保的常規(guī)報(bào)銷(xiāo)目錄，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。但是，部分地區(qū)的婦幼健康項(xiàng)目或特定政策可能會(huì)有補(bǔ)貼或優(yōu)惠，建議在產(chǎn)檢或分娩的醫(yī)院詳細(xì)咨詢(xún)。盡管需要自費(fèi)，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)看，這項(xiàng)篩查的投入與未來(lái)可能節(jié)省的巨額康復(fù)治療費(fèi)用、以及為孩子贏(yíng)得的有聲未來(lái)相比，其價(jià)值是無(wú)法用金錢(qián)衡量的。

看著襁褓中安然入睡的寶寶，那份想為他隔絕一切風(fēng)險(xiǎn)的心情，我們感同身受。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，給了我們更多未雨綢繆的工具。耳聾基因篩查，就是這樣一份送給孩子的特殊“健康保險(xiǎn)”。它不能保證人生一帆風(fēng)順，但它能照亮前路上已知的坑洼，讓我們能牽著孩子的手，更踏實(shí)、更安心地走向那個(gè)充滿(mǎn)歡聲笑語(yǔ)的未來(lái)。如果您還有疑惑，不妨帶上問(wèn)題，走進(jìn)運(yùn)城市婦幼保健院或設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)院，和專(zhuān)業(yè)人士面對(duì)面聊一聊。