今天在基因檢測(cè)中心，想和咱們連云港的朋友們聊一個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，但其實(shí)與很多家庭健康息息相關(guān)的話(huà)題：FAP預(yù)防性手術(shù)基因檢測(cè)。這串名字里，F(xiàn)AP是“家族性腺瘤性息肉病”的簡(jiǎn)稱(chēng)，它是一種遺傳性疾病，特點(diǎn)是腸道，尤其是大腸內(nèi)會(huì)密密麻麻地長(zhǎng)出成百上千的息肉。這些息肉如果放任不管，幾乎百分之百會(huì)在中年以后惡變成腸癌。而所謂“預(yù)防性手術(shù)基因檢測(cè)”，就是通過(guò)一份血液或唾液樣本，去分析當(dāng)事人是否攜帶了那個(gè)導(dǎo)致FAP的致病基因突變。這個(gè)檢測(cè)的結(jié)果，就像一份科學(xué)的“家族健康路線(xiàn)圖”，能指導(dǎo)那些高危人群，在息肉癌變之前，做出是否進(jìn)行預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)這個(gè)重大決定。

這個(gè)基因檢測(cè)到底是怎么“算”出風(fēng)險(xiǎn)的？

經(jīng)常有咨詢(xún)者問(wèn)，抽一管血，怎么就能知道以后會(huì)不會(huì)得癌癥？這個(gè)檢測(cè)的科學(xué)原理，并不神秘。我們已經(jīng)知道，絕大多數(shù)FAP病例是由APC基因的突變引起的。這個(gè)基因好比是腸道細(xì)胞增殖的“剎車(chē)”，一旦它失靈了，細(xì)胞就會(huì)不受控制地增生，形成息肉。基因檢測(cè)，就是精準(zhǔn)地讀取APC基因這本“生命說(shuō)明書(shū)”，檢查是否存在我們已知的、會(huì)導(dǎo)致功能喪失的“錯(cuò)別字”（突變）。如果找到了，就意味著當(dāng)事人遺傳了這個(gè)隱患；如果沒(méi)找到，對(duì)于這個(gè)高度懷疑的家族來(lái)說(shuō)，可能就是好消息，意味著風(fēng)險(xiǎn)并未傳承。

什么樣的人需要考慮去做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題非常關(guān)鍵，不是所有人都需要做。主要適用于三類(lèi)情況：第一，也是最重要的，家族中已有明確FAP或年輕腸癌患者的直系親屬，比如父母、子女、兄弟姐妹。第二，本人體檢發(fā)現(xiàn)腸道有大量息肉，懷疑是FAP但需要確診。第三，當(dāng)家族中第一位患者通過(guò)檢測(cè)找到明確致病突變后，其他血親就可以通過(guò)相對(duì)簡(jiǎn)單的靶向驗(yàn)證來(lái)確定自己是否攜帶。在實(shí)驗(yàn)室工作的十年里，見(jiàn)過(guò)太多因?yàn)椴涣私膺@個(gè)遺傳規(guī)律，而讓悲劇在兄弟姐妹、叔侄之間重復(fù)上演的家庭。

檢測(cè)的流程復(fù)雜嗎？在連云港本地能做嗎？

流程其實(shí)很清晰，遠(yuǎn)沒(méi)有想象中復(fù)雜。通常始于專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，由醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師評(píng)估家族史，解釋檢測(cè)的意義與局限。然后就是采集樣本，現(xiàn)在多為抽取幾毫升靜脈血或采集口腔黏膜細(xì)胞。樣本會(huì)送到具備資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大約幾周后，一份詳細(xì)的報(bào)告會(huì)返回，這時(shí)需要另外進(jìn)行報(bào)告解讀和咨詢(xún)，幫助當(dāng)事人完全理解結(jié)果的含義。在連云港，具備完善遺傳咨詢(xún)和后續(xù)診療能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)是開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)的核心。當(dāng)然，樣本的分析需要依托專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)平臺(tái)。以業(yè)內(nèi)機(jī)構(gòu)萬(wàn)核基因為例，他們提供從樣本采集、高通量測(cè)序到生信分析和報(bào)告解讀的一站式服務(wù)，其檢測(cè)panel覆蓋了包括APC在內(nèi)的多個(gè)相關(guān)基因，能為臨床決策提供更全面的分子依據(jù)。

知道了“壞基因”，就一定要切掉腸子嗎？

這是大家最恐懼、也問(wèn)得最多的問(wèn)題。檢測(cè)出致病突變，絕不等于立刻就要手術(shù)。它最大的價(jià)值在于“主動(dòng)管理”。對(duì)于突變攜帶者，醫(yī)生會(huì)建議從青少年時(shí)期就開(kāi)始嚴(yán)格的定期腸鏡監(jiān)測(cè)。手術(shù)的時(shí)機(jī)，是根據(jù)腸鏡下息肉的多少、大小、病理類(lèi)型等綜合決定的。基因檢測(cè)讓當(dāng)事人從“被動(dòng)等待厄運(yùn)”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)科學(xué)監(jiān)控”，在最佳的時(shí)機(jī)，以最小的代價(jià)，進(jìn)行干預(yù)。而不攜帶突變的家系成員，則可以基本解除警報(bào)，無(wú)需承受巨大的心理壓力和頻繁的侵入性檢查。

連云港這邊做健康科普比較靠譜的是：

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【周邊】近蘇寧廣場(chǎng)，連云港市第一人民醫(yī)院對(duì)面，海州公園旁

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【地址】連云港市贛榆區(qū)青口鎮(zhèn)黃海路59號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交601路至黃海路站

【周邊】近贛榆區(qū)人民政府，贛榆區(qū)中醫(yī)院旁，蘇果超市（青口店）對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

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