在遵化，如果家庭里出現(xiàn)了非同尋常的癌癥聚集，比如親屬中有人年紀(jì)輕輕就得了乳腺癌、肉瘤或者腦瘤，手邊最好能掌握幾個(gè)關(guān)鍵信息：了解“Li-Fraumeni綜合征”（簡(jiǎn)稱(chēng)LFS）這個(gè)專(zhuān)業(yè)名詞；知道在本地或周邊城市，哪些三甲醫(yī)院的腫瘤科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診可以進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；以及，最重要的，明確一次LFS遺傳咨詢(xún)基因檢測(cè)，究竟能為一個(gè)家庭的未來(lái)帶來(lái)什么樣的改變。

這個(gè)聽(tīng)起來(lái)很陌生的“LFS”，為什么和我們遵化人有關(guān)？

很多人第一次聽(tīng)說(shuō)LFS，都覺(jué)得這是教科書(shū)里的罕見(jiàn)病，離自己很遠(yuǎn)。但從業(yè)十年，親眼所見(jiàn)的情況是：當(dāng)一個(gè)家庭里，兄弟姐妹或父母子女在年輕時(shí)（比如50歲前）接連患上不同種類(lèi)的癌癥，尤其是在年輕人身上不太常見(jiàn)的肉瘤、腎上腺皮質(zhì)癌時(shí)，醫(yī)生心里那根關(guān)于“遺傳性腫瘤綜合征”的弦就會(huì)繃緊。這不再是“運(yùn)氣不好”能解釋的，而很可能是一個(gè)叫做TP53的基因出了問(wèn)題，并且通過(guò)血緣關(guān)系傳遞了下來(lái)。對(duì)于有此類(lèi)情況的家庭，及早進(jìn)行LFS遺傳咨詢(xún)基因檢測(cè)，不是制造恐慌，而是為了劃清風(fēng)險(xiǎn)的邊界。

聽(tīng)說(shuō)查出來(lái)基因突變，就等于被判了“死刑”？

這是咨詢(xún)者最普遍、也最沉重的誤解。恰恰相反，發(fā)現(xiàn)一個(gè)明確的致病性TP53基因突變，雖然意味著當(dāng)事人患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，但這絕不是一份死亡判決書(shū)，而是一份極其關(guān)鍵的“人生健康導(dǎo)航圖”。知道了風(fēng)險(xiǎn)所在，就可以制定針對(duì)性的、密集的早篩方案。比如，從年輕時(shí)就開(kāi)始定期進(jìn)行全身核磁共振（MRI）檢查，而不是等到有癥狀。許多在早期被發(fā)現(xiàn)的癌癥，治愈率是相當(dāng)高的。不知道風(fēng)險(xiǎn)，才是真正的“盲人騎瞎馬”。

檢測(cè)一定要去北京天津嗎？流程復(fù)雜不？

這是遵化當(dāng)?shù)丶彝プ顚?shí)際的顧慮。目前，基因檢測(cè)的技術(shù)本身已經(jīng)非常成熟，通常不需要當(dāng)事人長(zhǎng)途奔波。流程一般是：先在本地的三甲醫(yī)院掛腫瘤遺傳咨詢(xún)或相關(guān)門(mén)診，由醫(yī)生進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的家族史評(píng)估和預(yù)咨詢(xún)。如果符合檢測(cè)指征，當(dāng)事人只需抽一管血，樣本會(huì)送往有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。幾周后，報(bào)告會(huì)返回給醫(yī)生，由醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的報(bào)告解讀和后續(xù)管理方案的制定。整個(gè)過(guò)程，核心在于專(zhuān)業(yè)的“咨詢(xún)”環(huán)節(jié)，而非單純的“檢測(cè)”動(dòng)作。

如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是全家都能松口氣了？

這是一個(gè)好消息，但也需要正確理解。對(duì)于已經(jīng)患病的家族成員進(jìn)行檢測(cè)，如果結(jié)果是陰性（未發(fā)現(xiàn)已知致病突變），通常意味著他/她的癌癥很可能不是由這個(gè)明確的遺傳因素引起的，其直系親屬（如子女）遺傳到這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)基因的概率也極大降低。但癌癥本身是多種因素作用的結(jié)果，常規(guī)的健康生活和體檢依然重要。而對(duì)于家族中其他未患病的親屬，如果高風(fēng)險(xiǎn)攜帶者（即突變陽(yáng)性者）已經(jīng)明確，他們可以選擇進(jìn)行“ predictive testing”（預(yù)測(cè)性檢測(cè)），來(lái)確定自己是否也攜帶了該突變。

很多遵化的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【遵化萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】河北省唐山市路北區(qū)學(xué)院路356號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】路南區(qū)、路北區(qū)、古冶區(qū)、開(kāi)平區(qū)、豐南區(qū)、豐潤(rùn)區(qū)、曹妃甸區(qū)、灤南縣、樂(lè)亭縣、遷西縣、玉田縣、遵化市、遷安市、灤州市

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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檢測(cè)費(fèi)用貴嗎？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是無(wú)法回避的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。目前，針對(duì)LFS這類(lèi)遺傳性腫瘤綜合征的基因檢測(cè)，多數(shù)情況下屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)范圍（單個(gè)基因還是包含TP53的基因組合）在幾千元不等。普通的醫(yī)保通常無(wú)法報(bào)銷(xiāo)。對(duì)于經(jīng)濟(jì)條件有限的家庭，可以關(guān)注一些大型基因檢測(cè)公司或公益基金會(huì)偶爾開(kāi)展的科研項(xiàng)目或援助計(jì)劃。在決定檢測(cè)前，務(wù)必向醫(yī)療機(jī)構(gòu)咨詢(xún)清楚全部費(fèi)用。

知道了又能怎樣？難道要一直活在篩查的陰影里？

這種心理負(fù)擔(dān)非常真實(shí)。從“無(wú)知”到“知曉”，確實(shí)會(huì)經(jīng)歷一個(gè)心理調(diào)適期。但很多經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)的家庭最終發(fā)現(xiàn)，規(guī)律的、科學(xué)的篩查計(jì)劃，帶來(lái)的不是陰影，而是前所未有的掌控感和安全感。他們不用再為每一次不明的疼痛而過(guò)度焦慮，因?yàn)橹匾臋z查已經(jīng)按計(jì)劃完成。這就像為一座房子安裝了最好的火災(zāi)報(bào)警器和滅火系統(tǒng)，居住者反而更能安心生活。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)也會(huì)提供心理支持資源。

該不該讓孩子也做這個(gè)檢測(cè)？

這是倫理上最需要謹(jǐn)慎對(duì)待的問(wèn)題。對(duì)于未成年的兒童，國(guó)際通行的準(zhǔn)則是：除非在兒童期就有明確對(duì)應(yīng)的篩查或預(yù)防措施（例如，針對(duì)LFS，兒童期篩查可能對(duì)早期發(fā)現(xiàn)某些腫瘤有益），否則通常不建議對(duì)健康未成年人進(jìn)行預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)。這個(gè)決定，最好由父母在與遺傳咨詢(xún)醫(yī)生、兒科醫(yī)生甚至倫理委員會(huì)充分討論后，以孩子的最佳利益為出發(fā)點(diǎn)來(lái)做出。目的是保護(hù)，而非預(yù)支焦慮。

除了檢測(cè)，這樣的家庭在日常生活中該注意什么？

在遵化，我們的生活環(huán)境有其特點(diǎn)。對(duì)于已知或疑似LFS的家庭，一些通用的建議包括：嚴(yán)格避免不必要的電離輻射（如非必需的CT檢查，必須進(jìn)行時(shí)應(yīng)與醫(yī)生充分溝通已知的基因風(fēng)險(xiǎn)）；維持健康的生活方式，增強(qiáng)自身免疫力；建立一個(gè)清晰的家族健康檔案，詳細(xì)記錄每位親屬的疾病史；最后提一嘴，也是最重要的，讓整個(gè)家庭的核心成員了解這一情況，在尊重個(gè)人意愿的前提下，促進(jìn)必要的溝通，以便共同做出更明智的醫(yī)療選擇。

面對(duì)家族中癌癥的陰霾，選擇去了解遺傳的真相需要勇氣。而了解之后，如何帶著這份認(rèn)知更有質(zhì)量地生活，則需要智慧和專(zhuān)業(yè)的支持。在遵化，相關(guān)的醫(yī)療資源正在不斷完善，邁出咨詢(xún)的第一步，可能就是為整個(gè)家族的未來(lái)，點(diǎn)亮第一盞燈。