前幾天，我們中心來(lái)了一位從邵東過(guò)來(lái)的大姐，四十來(lái)歲，坐下來(lái)的時(shí)候眼圈都是紅的。她說(shuō)，她表姐前年查出的乳腺癌，化療剛見(jiàn)好，結(jié)果去年又查出了骨肉瘤。她表姐的親弟弟，也就是她表哥，去年查出了腎上腺皮質(zhì)癌。他們家老太太，是二十多年前因?yàn)樽訉m癌走的。這位大姐擦著眼淚說(shuō)：“我們屋里頭（家里）的人，開(kāi)玩笑都說(shuō)中了‘癌魔’的詛咒，是不是真的是風(fēng)水不好，還是祖先得罪了什么人？” 聊到最后提一嘴，她抓著我的手問(wèn)：“醫(yī)生，這會(huì)不會(huì)就是你們說(shuō)的那個(gè)邵東李-佛美尼綜合征基因檢測(cè)里頭的病？我們整個(gè)家族，是不是都要去查一查？”

聽(tīng)著大姐這些話(huà)，我心里頭特別不是滋味。從業(yè)這么多年，這樣的故事聽(tīng)過(guò)不少。哪里是風(fēng)水不好，哪里是什么祖上得罪人，這就是一種叫做“李-佛美尼綜合征”的罕見(jiàn)遺傳病在作祟。它不是什么詛咒，而是一個(gè)叫“TP53”的基因出了問(wèn)題，這個(gè)基因本來(lái)是保護(hù)我們不得癌癥的“守護(hù)神”，一旦它壞了，身體對(duì)各種癌癥的抵抗力就會(huì)大大降低。邵東地方不大，親戚之間走動(dòng)多，一個(gè)家族里如果有人攜帶了這種致病基因，通過(guò)生育傳遞下去，就可能讓親人接二連三地患上不同的癌癥，看起來(lái)就像個(gè)打不破的“家族魔咒”。今天，我就想跟邵東以及周邊有類(lèi)似擔(dān)憂(yōu)的父老鄉(xiāng)親，特別是那些家里已經(jīng)有好幾位癌癥患者的家庭，掏心窩子地聊聊這個(gè)事兒。

“屋里頭好幾個(gè)都得癌，這是命還是病？”——警惕家族聚集的癌癥信號(hào)

很多邵東的朋友，包括我開(kāi)頭提到的那位大姐，最初都把這歸結(jié)為“命”。這不是認(rèn)命，而是因?yàn)椴涣私?。?佛美尼綜合征有幾個(gè)非常典型的特點(diǎn)，大家可以和自家情況對(duì)照著看一看，心里有個(gè)譜，但千萬(wàn)不要自己嚇自己：第一，發(fā)病年齡非常早。很多常見(jiàn)的癌癥，比如乳腺癌、肺癌，通常高發(fā)于中老年。但如果家族里有人在非常年輕的時(shí)候（比如45歲以前，甚至兒童、青少年時(shí)期）就得了癌癥，特別是像骨肉瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、腦瘤這類(lèi)相對(duì)少見(jiàn)的腫瘤，就要多留一個(gè)心眼。第二，一人多癌。就是說(shuō)同一個(gè)人，在生命的不同時(shí)期，可能會(huì)得上兩種甚至更多種不同的癌癥。第三，家族多人患癌。在父母、子女、兄弟姐妹這些直系親屬中，出現(xiàn)多種、多發(fā)的癌癥患者。如果家里的情況符合上面這些描述，尤其是涉及兒童期腫瘤，那就真的不能再簡(jiǎn)單地說(shuō)“命不好”了，這背后很可能有遺傳因素在起作用，需要專(zhuān)業(yè)評(píng)估。

“聽(tīng)說(shuō)要搞基因檢測(cè)？是不是要抽全家的血，好大陣仗？”——關(guān)于檢測(cè)過(guò)程的常見(jiàn)誤區(qū)

一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”，有的朋友可能就覺(jué)得特別神秘、特別復(fù)雜，甚至有點(diǎn)害怕。有的以為要把全家老小都拉到醫(yī)院，挨個(gè)抽血，搞得人心惶惶。其實(shí)完全不是那么回事。基因檢測(cè)的第一步，也是最關(guān)鍵的一步，是找到那個(gè)最可能的“起始者”。通常，我們會(huì)建議家族中最先發(fā)病的、或者患病情況最典型的那位親人（比如很年輕就得了罕見(jiàn)癌，或者同時(shí)得了兩種癌的當(dāng)事人）先做檢測(cè)。只需要抽取他（她）5-10毫升的外周血，或者用口腔拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，樣本就取好了。這個(gè)過(guò)程很簡(jiǎn)單，幾乎沒(méi)有痛苦。如果在這位“起始者”的血液里，真的找到了TP53基因的致病性突變，那么，其他健康的親屬，比如兄弟姐妹、子女，才有必要考慮自己要不要也查一下，看看有沒(méi)有遺傳到這個(gè)“壞基因”。如果“起始者”的檢測(cè)結(jié)果是正常的，那么家族其他人大概率就無(wú)需為此擔(dān)心，可以大大松一口氣。所以，檢測(cè)是有策略的，不是一上來(lái)就“一鍋端”。

“查出來(lái)又怎樣？不是更添堵，還影響買(mǎi)保險(xiǎn)？”——直面檢測(cè)后的知情權(quán)與風(fēng)險(xiǎn)管理

這是大家問(wèn)得最多，也最現(xiàn)實(shí)的一個(gè)問(wèn)題。有的姐妹會(huì)說(shuō)：“萬(wàn)一查出來(lái)有，不是天天活在恐懼里？日子還怎么過(guò)？” 還有的先生擔(dān)心：“是不是以后都買(mǎi)不了保險(xiǎn)，看不起病了？” 這些顧慮，我特別理解。說(shuō)到這個(gè)，我們要明白，檢測(cè)的目的，絕不是為了添堵，而是為了“知情”。知道自己是攜帶者，確實(shí)會(huì)帶來(lái)心理壓力，但同時(shí)也意味著你拿到了主動(dòng)權(quán)。知道了風(fēng)險(xiǎn)，就可以主動(dòng)進(jìn)行嚴(yán)密、有針對(duì)性的健康管理。比如，從年輕時(shí)就定期進(jìn)行特定的癌癥篩查（比如每年做乳腺磁共振、全身皮膚檢查、腹部B超等），就像給身體這座房子裝上最靈敏的“火災(zāi)報(bào)警器”。很多與李-佛美尼綜合征相關(guān)的癌癥，如果能在早期、甚至癌前病變階段就被發(fā)現(xiàn)，治療效果和生存質(zhì)量會(huì)高得多。這不叫活在恐懼里，這叫“知己知彼，積極防御”。

至于保險(xiǎn)，這確實(shí)是個(gè)現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。在決定檢測(cè)前，咨詢(xún)者可以和遺傳咨詢(xún)師充分溝通這些社會(huì)、心理層面的影響。我們也會(huì)提供相關(guān)的信息支持。但長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，用科學(xué)的健康管理去規(guī)避巨大的健康風(fēng)險(xiǎn)，其價(jià)值是難以估量的。而且，檢測(cè)結(jié)果屬于個(gè)人隱私，受到嚴(yán)格保護(hù)。

“如果真遺傳了，我的崽女怎么辦？能阻斷嗎？”——關(guān)于生育選擇的科學(xué)解答

這是所有攜帶者父母心中最沉重的石頭。我能感受到那份想把所有苦都自己扛下，絕不讓下一代再受罪的心情。從醫(yī)學(xué)角度看，目前是有技術(shù)手段可以幫助阻斷致病基因在家族中繼續(xù)傳遞的。這涉及到“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是通過(guò)試管嬰兒技術(shù)獲得胚胎，在胚胎植入媽媽子宮前，對(duì)其細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出不攜帶那個(gè)致病突變胚胎進(jìn)行移植。這樣，生下來(lái)的寶寶就不會(huì)遺傳到這個(gè)“壞基因”，從此切斷它在家族中的傳遞。這是一個(gè)重大的、充滿(mǎn)希望的選擇，但它也是一個(gè)復(fù)雜的醫(yī)療過(guò)程，需要家庭在經(jīng)濟(jì)、身體和心理上做好充分準(zhǔn)備，并且必須在有資質(zhì)的生殖醫(yī)學(xué)中心，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的遺傳咨詢(xún)和倫理審核后才能進(jìn)行。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，面對(duì)家族里看似無(wú)解的癌癥陰影，我們不再是束手無(wú)策的。李-佛美尼綜合征雖然聽(tīng)起來(lái)可怕，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)為我們提供了從識(shí)別、預(yù)警到干預(yù)的完整路徑。它不再是一個(gè)神秘的“魔咒”，而是一個(gè)可以清晰界定、科學(xué)管理的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。那位來(lái)自邵東的大姐，后來(lái)帶著她表姐的樣本做了檢測(cè)，也動(dòng)員了家族里幾位關(guān)鍵成員進(jìn)行了咨詢(xún)。不久前她給我發(fā)信息，說(shuō)雖然心里還是沉甸甸的，但感覺(jué)眼前的路清晰了，知道該往哪個(gè)方向去努力保護(hù)家人了。這份“清晰”，或許就是對(duì)抗未知恐懼最有力的武器吧。每個(gè)家庭都有選擇知道或不知道的權(quán)利，但至少，我們應(yīng)該先了解，這條路是存在的，而且是通往前方的。