不知道您有沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，在我們鄂爾多斯，無(wú)論是工作場(chǎng)合還是家庭聚會(huì)，偶爾會(huì)遇到一些聽(tīng)力不太好的人。他們可能從小就這樣，也可能聽(tīng)力在慢慢下降。您有沒(méi)有想過(guò)，這背后會(huì)不會(huì)有遺傳的因素？尤其是當(dāng)家里準(zhǔn)備迎接新生命的時(shí)候，很多準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽心里都會(huì)悄悄冒出一個(gè)問(wèn)號(hào)：我們家族里好像有人耳朵不太好，會(huì)不會(huì)遺傳給孩子？

今天，我們不談那些復(fù)雜難懂的醫(yī)學(xué)理論，就用最“接地氣”的方式，聊聊咱們鄂爾多斯人關(guān)心的遺傳性耳聾，以及現(xiàn)在能做些什么。

家里老人耳背，孩子出生后一定要做耳聾基因檢測(cè)嗎？

說(shuō)到在鄂爾多斯哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

?【鄂爾多斯萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】內(nèi)蒙古自治區(qū)鄂爾多斯市康巴什新區(qū)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】東勝區(qū)、康巴什區(qū)、達(dá)拉特旗、準(zhǔn)格爾旗、鄂托克前旗、鄂托克旗、杭錦旗、烏審旗、伊金霍洛旗

【周邊】近鄂爾多斯博物館, 烏蘭木倫湖區(qū)廣場(chǎng)旁, 鄂爾多斯國(guó)際會(huì)展中心附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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鄂爾多斯正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、鄂爾多斯東勝萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】內(nèi)蒙古自治區(qū)東勝區(qū)鄂爾多斯西街775號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K21路至鄂爾多斯西街站

【周邊】近鄂爾多斯市中心醫(yī)院, 東勝區(qū)圖書(shū)館旁, 萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)(鄂爾多斯東勝店)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、鄂爾多斯康巴什萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】內(nèi)蒙古自治區(qū)鄂爾多斯市康巴什區(qū)正陽(yáng)街87號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交K21路至正陽(yáng)街站

【周邊】近鄂爾多斯市人民政府,近鄂爾多斯市圖書(shū)館,近烏蘭木倫湖廣場(chǎng)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

這是咨詢(xún)時(shí)最常被問(wèn)到的問(wèn)題。很多家庭覺(jué)得，爺爺奶奶年紀(jì)大了聽(tīng)不清是正常的“老年聾”，跟新生兒沒(méi)關(guān)系。這里有個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)需要厘清：老年性聽(tīng)力下降和先天性遺傳性耳聾，是兩回事，但有時(shí)候又可能有關(guān)聯(lián)。

遺傳性耳聾，是指導(dǎo)致耳聾的致病突變基因通過(guò)父母遺傳給了孩子。它可能一出生就表現(xiàn)出來(lái)（先天性），也可能在青少年甚至成年后才逐漸顯現(xiàn)（遲發(fā)性）。所以，即便長(zhǎng)輩是“后來(lái)”才聽(tīng)不清的，也不能完全排除攜帶遲發(fā)性耳聾基因的可能。對(duì)于新生兒，尤其是家族中有聽(tīng)力異常成員時(shí)，在常規(guī)新生兒聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上，增加耳聾基因檢測(cè)，相當(dāng)于給孩子的聽(tīng)力上了“雙保險(xiǎn)”。它能發(fā)現(xiàn)那些聽(tīng)力篩查可能暫時(shí)查不出的、潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

我和愛(ài)人都聽(tīng)力正常，還需要擔(dān)心遺傳問(wèn)題嗎？

“我們倆耳朵都好得很，祖上也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有聾的，這總該安全了吧？”——抱有這種想法的夫妻非常多。而這恰恰是遺傳學(xué)中最需要科普的“認(rèn)知陷阱”。

絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。這意味著，父母雙方可能都只是致病基因的“攜帶者”。他們自己有一個(gè)正?；颉肮ぷ鳌?，所以聽(tīng)力完全正常，但他們各自攜帶的一個(gè)“沉默”的致病基因，卻有可能同時(shí)傳給孩子。如果孩子不幸從父母那里各繼承到一個(gè)致病基因，就會(huì)發(fā)病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，正常聽(tīng)力人群中，每100個(gè)人里就有大約5-6個(gè)人是耳聾基因的攜帶者。 在鄂爾多斯，由于地域和民族構(gòu)成的特殊性，某些特定基因突變的攜帶率可能還有自身的特點(diǎn)。兩個(gè)“攜帶者”結(jié)合的概率并不低，這也是為什么很多耳聾寶寶出生在聽(tīng)力完全正常的家庭。

鄂爾多斯地區(qū)常見(jiàn)的耳聾基因有哪些？檢測(cè)是怎么做的？

這可能是技術(shù)層面大家最感興趣的部分。目前，在全球范圍內(nèi)已明確的致聾基因有上百個(gè)，但在中國(guó)人群中，有幾個(gè)“明星”基因突變尤為常見(jiàn)，比如GJB2、SLC26A4（俗稱(chēng)“大前庭水管綜合征”相關(guān)基因）、線(xiàn)粒體12S rRNA等。這些基因的檢測(cè)，已經(jīng)非常成熟。

檢測(cè)過(guò)程其實(shí)很簡(jiǎn)單，對(duì)受檢者（無(wú)論是新生兒還是成人）來(lái)說(shuō)幾乎無(wú)創(chuàng)。通常只需要抽取幾毫升靜脈血，或者采集口腔黏膜脫落細(xì)胞、幾根帶毛囊的頭發(fā)即可。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的分子診斷實(shí)驗(yàn)室（比如我們研究所這樣的地方），通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)，對(duì)血液中的DNA進(jìn)行“解碼”，分析特定的基因位點(diǎn)是否存在已知的致病突變。報(bào)告會(huì)明確告知是否攜帶，以及攜帶的含義是什么。

萬(wàn)一檢測(cè)出攜帶致病基因，天是不是就塌了？

當(dāng)然不是！這一點(diǎn)必須重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)。檢測(cè)的目的絕不是制造恐慌，而是為了 “早知曉、早干預(yù)、早準(zhǔn)備” 。

如果孩子是患兒，明確基因診斷后，可以指導(dǎo)后續(xù)的康復(fù)手段（如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸的時(shí)機(jī)選擇），并預(yù)警可能由藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素）或頭部撞擊引發(fā)的聽(tīng)力驟降風(fēng)險(xiǎn)，避免“一巴掌打聾”的悲劇。

如果孩子或父母是攜帶者，這份報(bào)告的價(jià)值同樣巨大。它是一份陪伴終身的“遺傳身份證”。未來(lái)在孩子擇偶、生育時(shí)，可以建議其配偶也進(jìn)行相關(guān)基因篩查，通過(guò)科學(xué)的婚育指導(dǎo)，從根本上阻斷致病基因在家族中的繼續(xù)傳遞。知識(shí)就是力量，在這里，知識(shí)就是為下一代贏(yíng)得健康聽(tīng)力的力量。

檢測(cè)報(bào)告上一堆字母數(shù)字看不懂，該找誰(shuí)解讀？

這是最后提一嘴一個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)，也是檢測(cè)價(jià)值能否實(shí)現(xiàn)的核心。一份專(zhuān)業(yè)的遺傳檢測(cè)報(bào)告，必須配有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。我們絕不會(huì)把一份寫(xiě)滿(mǎn)“c.235delC”或“ homozygous mutation”的報(bào)告直接塞給當(dāng)事人了事。

在鄂爾多斯，有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)提供或告知遺傳咨詢(xún)的途徑。遺傳分析師或遺傳咨詢(xún)師會(huì)像“翻譯官”一樣，用您能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，解釋報(bào)告上每一個(gè)結(jié)果的含義：是確診、是攜帶、還是意義未明？它對(duì)您個(gè)人的健康有何影響？對(duì)您的子女、兄弟姐妹又有怎樣的遺傳風(fēng)險(xiǎn)？后續(xù)應(yīng)該采取哪些醫(yī)療或生活措施？

記住，做檢測(cè)是為了解決問(wèn)題，而不是得到一張讓人更焦慮的紙。 充分的、負(fù)責(zé)任的咨詢(xún)，能讓科學(xué)的檢測(cè)真正服務(wù)于每個(gè)家庭的幸福。

技術(shù)的進(jìn)步，讓我們?cè)诮裉煊辛饲八从械哪芰θザ床焐拿艽a。對(duì)于遺傳性耳聾，我們不再只能被動(dòng)接受命運(yùn)的安排。一次科學(xué)的檢測(cè)，一次透徹的咨詢(xún)，或許就能為一個(gè)家庭掃去未來(lái)的陰霾，讓美妙的草原之歌，在每一個(gè)孩子的世界里永遠(yuǎn)清晰回蕩。