最近在門(mén)診,遇到好幾位從錫林郭勒盟遠(yuǎn)道而來(lái)的朋友,手里拿著確診“非小細(xì)胞肺癌”的報(bào)告,眉頭緊鎖。聊起來(lái),很多人都聽(tīng)過(guò)“基因檢測(cè)”這個(gè)詞,但具體到自己身上,心里就犯嘀咕:我們這兒的病,做這個(gè)有用嗎?是不是又貴又麻煩?聽(tīng)說(shuō)有個(gè)叫“RET”的基因,它跟咱們有什么關(guān)系?今天,就專(zhuān)門(mén)聊聊這個(gè)話(huà)題,希望能把這件事說(shuō)得明白點(diǎn)。
咱們錫盟的肺癌,為啥要專(zhuān)門(mén)查RET基因?
很多人覺(jué)得,肺癌就是肺癌,分那么細(xì)有什么用?這想法可要不得。非小細(xì)胞肺癌就像一個(gè)大家族,里面住著不同“脾氣”的成員。RET基因融合,就是其中一種比較特別的“身份標(biāo)識(shí)”。它不是由吸煙、環(huán)境這些常見(jiàn)因素“逼”出來(lái)的,更多是基因本身出了點(diǎn)“意外組合”。正因?yàn)檫@個(gè)特點(diǎn),它雖然在所有肺癌里占的比例不算太高(大概1-2%),但一旦“對(duì)上了號(hào)”,就意味著有非常明確、且效果可能很好的靶向藥可用。對(duì)于患者和家庭來(lái)說(shuō),這不再是摸著石頭過(guò)河,而是找到了一條有路燈的專(zhuān)屬小路。

做這個(gè)檢測(cè),是不是得跑很遠(yuǎn)?咱本地醫(yī)院能做嗎?
這是最實(shí)際的問(wèn)題。過(guò)去,很多精準(zhǔn)檢測(cè)確實(shí)需要把樣本送到北京、上海的大實(shí)驗(yàn)室。但現(xiàn)在情況不一樣了。咱們內(nèi)蒙古的醫(yī)療水平在快速發(fā)展,不少大型三甲醫(yī)院,包括一些專(zhuān)業(yè)的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu),已經(jīng)具備了開(kāi)展這類(lèi)分子病理檢測(cè)的能力。關(guān)鍵在于,選擇有正規(guī)資質(zhì)、檢測(cè)流程標(biāo)準(zhǔn)、并且能與國(guó)內(nèi)主流治療方案接軌的檢測(cè)平臺(tái)。具體到錫盟,可以先咨詢(xún)主治醫(yī)生,了解醫(yī)院合作的檢測(cè)渠道。樣本(通常是病理切片或者抽血)大多可以在本地采集,然后通過(guò)冷鏈物流送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析,無(wú)需當(dāng)事人長(zhǎng)途奔波。
檢測(cè)聽(tīng)起來(lái)很高級(jí),是不是特別貴?醫(yī)保能給報(bào)銷(xiāo)嗎?
費(fèi)用確實(shí)是家庭需要考慮的重要因素。RET基因檢測(cè)屬于精準(zhǔn)醫(yī)療的一部分,費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的不同(比如是只測(cè)RET,還是用更大的基因檢測(cè)套餐一起查)而有差異。目前,單一的RET基因檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)可控。更重要的是,隨著國(guó)家醫(yī)保政策對(duì)創(chuàng)新藥和伴隨診斷的重視,部分基因檢測(cè)項(xiàng)目已在一些地區(qū)被納入醫(yī)?;虻胤交菝裾叻秶?。咨詢(xún)時(shí),一定要問(wèn)清楚兩個(gè)問(wèn)題:檢測(cè)項(xiàng)目本身是否有本地醫(yī)?;蛳嚓P(guān)補(bǔ)貼政策? 以及 如果檢測(cè)出突變,對(duì)應(yīng)的靶向藥是否在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)目錄內(nèi)? 這兩個(gè)問(wèn)題的答案,直接關(guān)系到后續(xù)治療的可持續(xù)性。

萬(wàn)一檢測(cè)結(jié)果是“陰性”,錢(qián)是不是就白花了?
這種擔(dān)心非常普遍,但換個(gè)角度想,“陰性”結(jié)果本身也是一種極其重要的信息。它幫你精準(zhǔn)地排除了一個(gè)治療選項(xiàng),避免盲目使用一種可能無(wú)效且價(jià)格不菲的靶向藥,這本身就是省下了寶貴的治療時(shí)間、身體承受力和經(jīng)濟(jì)成本。醫(yī)生可以根據(jù)這個(gè)結(jié)果,更堅(jiān)定地去尋找其他可能的治療靶點(diǎn)(如EGFR、ALK等),或者考慮免疫治療等其他方案。精準(zhǔn)醫(yī)療的目的,就是“不猜”,用科學(xué)證據(jù)說(shuō)話(huà),讓每一步治療都有的放矢。
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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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8、上海嘉定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市嘉定區(qū)封周路659號(hào)(需提前預(yù)約)
【交通】乘坐地鐵11號(hào)線(xiàn)至嘉定新城站,4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海大學(xué)嘉定校區(qū), 南翔印象城MEGA旁, 軌交11號(hào)線(xiàn)南翔站附近
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9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)仙居路277號(hào)(當(dāng)天可出結(jié)果)
【交通】乘坐金山鐵路至金山衛(wèi)站,換乘朱涇5路至仙居路沈浦涇路站
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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)(支持上門(mén)采樣)
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至九亭站,4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近九亭地鐵站,九亭金地廣場(chǎng)旁,九亭醫(yī)院斜對(duì)面
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11、上海青浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市青浦區(qū)青龍路76號(hào)(需提前預(yù)約)
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12、上海奉賢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市奉賢區(qū)南橋鎮(zhèn)莘奉公路898號(hào)(當(dāng)天可出結(jié)果)
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13、上海崇明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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查出RET融合是好事嗎?后續(xù)治療該怎么辦?
對(duì)于符合條件的患者來(lái)說(shuō),查出RET融合絕對(duì)是一個(gè)重要的“轉(zhuǎn)折點(diǎn)”。這意味著從傳統(tǒng)的化療模式,進(jìn)入到了“靶向治療”階段。目前,國(guó)內(nèi)已有專(zhuān)門(mén)針對(duì)RET基因融合的靶向藥物獲批上市,并且進(jìn)入了國(guó)家醫(yī)保目錄。這些藥物是口服藥,服用方便,對(duì)于特定患者,其療效和生存獲益相比化療有顯著提升,副作用也相對(duì)更可控。當(dāng)然,具體選擇哪種藥物、如何服用、怎樣管理副作用,必須由經(jīng)驗(yàn)豐富的腫瘤科醫(yī)生,結(jié)合當(dāng)事人的具體身體狀況來(lái)制定方案。檢測(cè)報(bào)告是“地圖”,而醫(yī)生才是那個(gè)最可靠的“領(lǐng)航員”。
除了組織切片,抽血能做這個(gè)檢測(cè)嗎?
能,這就是“液體活檢”。對(duì)于無(wú)法另外取得腫瘤組織樣本,或者組織樣本年代久遠(yuǎn)、量不足的情況,抽血檢測(cè)(檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤DNA)是一個(gè)很好的補(bǔ)充手段。它無(wú)創(chuàng)、便捷,可以動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。但需要了解的是,目前組織檢測(cè)仍是“金標(biāo)準(zhǔn)”,在條件允許時(shí)優(yōu)先推薦。液體活檢的敏感性略低,可能存在假陰性,但當(dāng)組織不可及時(shí),它提供了一個(gè)寶貴的機(jī)會(huì)。可以和主治醫(yī)生深入探討哪種樣本類(lèi)型更適合當(dāng)前的情況。
家里人能通過(guò)這個(gè)檢測(cè)預(yù)防肺癌嗎?
這里必須明確一個(gè)概念:RET基因融合不是遺傳病,它幾乎不遺傳。它是在個(gè)體肺部細(xì)胞中后天發(fā)生的、體細(xì)胞的基因變異。所以,為健康家屬做RET基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防肺癌,是沒(méi)有必要的。這項(xiàng)檢測(cè)的全部意義,在于指導(dǎo)已確診的非小細(xì)胞肺癌患者的治療。家庭的關(guān)心應(yīng)該聚焦在支持患者進(jìn)行規(guī)范診療和科學(xué)康復(fù)上。
精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代,肺癌治療早已不是“一刀切”。對(duì)于錫盟的肺癌患者和家庭,面對(duì)疾病固然艱難,但主動(dòng)了解像RET基因檢測(cè)這樣的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)工具,或許就能在迷霧中找到那條最清晰的路。多問(wèn)一句,多了解一分,就是在為自己的生命爭(zhēng)取多一份主動(dòng)權(quán)和希望。當(dāng)醫(yī)生提到基因檢測(cè)時(shí),別急著否定或害怕,把它看作是一次必要的“敵情偵察”——只有看清對(duì)手的底細(xì),才能派出最精銳的部隊(duì)。
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