下午好，鑲黃的各位兄弟姐妹、叔伯阿姨。我在這行干了快二十年了，每天接觸最多的，就是像咱們這樣，心里揣著事兒、又有點(diǎn)拿不準(zhǔn)的家庭。以前啊，大家聽(tīng)說(shuō)家里親戚得了腸癌、胃癌，多半是嘆口氣，說(shuō)“這家人怕是遺傳”，然后該干嘛干嘛，心里那份擔(dān)憂(yōu)，像塊石頭一直壓著。現(xiàn)在不一樣了，有了基因檢測(cè)這把“鑰匙”，能提前看看鎖芯到底有沒(méi)有問(wèn)題。這就像以前看天吃飯，現(xiàn)在有了天氣預(yù)報(bào)，心里踏實(shí)多了。最近，不少?gòu)蔫傸S周邊來(lái)的朋友，都在咨詢(xún)鑲黃HNPCC基因檢測(cè)的事，問(wèn)得最多的就是：“這東西到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？查出來(lái)又能咋辦？”今天，咱們就關(guān)起門(mén)來(lái)，像老鄰居拉家常一樣，把這“家族遺傳性腫瘤”的事兒，掰開(kāi)揉碎了說(shuō)說(shuō)。

家里有人得癌，是不是就“命中注定”了？

這是咱鑲黃老鄉(xiāng)問(wèn)得最多、也最揪心的問(wèn)題。我常跟咨詢(xún)的兄弟姐妹們講，千萬(wàn)別這么想。HNPCC，醫(yī)學(xué)名叫林奇綜合征，它是一種遺傳病，但它不是“詛咒”。簡(jiǎn)單說(shuō)，就像一家人可能都遺傳了“大眼睛”或者“卷頭發(fā)”一樣，它也可能遺傳了一個(gè)“容易讓修復(fù)細(xì)胞出錯(cuò)的基因”。但這不代表一定會(huì)得癌，只是風(fēng)險(xiǎn)比普通人高一些。咱們鑲黃地方不算大，人情味兒濃，一家有事幾家知。有的家庭，長(zhǎng)輩里確實(shí)有幾位都得過(guò)腸癌、子宮內(nèi)膜癌，晚輩們知道了就特別慌，覺(jué)得自己也“跑不了”。其實(shí)啊，這就像知道了自家房子有個(gè)地方容易受潮，提前知道了，咱們就能勤檢查、多維護(hù)，不讓它真的發(fā)霉?；驒z測(cè)，就是幫咱們找到那個(gè)“容易受潮的墻角”。

基因檢測(cè)就是抽管血那么簡(jiǎn)單？結(jié)果怎么看懂？

不少朋友覺(jué)得，檢測(cè)嘛，就是去醫(yī)院抽一管血，等幾天拿報(bào)告。這話(huà)對(duì)，也不全對(duì)。對(duì)的是，過(guò)程確實(shí)不復(fù)雜，采個(gè)血樣或者刮點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞就行，咱鑲黃的醫(yī)院或者合作的檢測(cè)點(diǎn)都能做。但關(guān)鍵在檢測(cè)前和拿到報(bào)告后。檢測(cè)前，我們得詳細(xì)聊聊您家族的病史，畫(huà)個(gè)“家譜圖”，看看是不是符合檢測(cè)的特征。這不是打聽(tīng)隱私，是為了更精準(zhǔn)地判斷。

等結(jié)果出來(lái)，那幾張紙上的專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，才是真正需要咱們坐下來(lái)，花時(shí)間好好“翻譯”的。報(bào)告上可能會(huì)寫(xiě)“致病性突變”、“意義未明變異”或者“未檢出已知致病突變”。別自己瞎琢磨，更別上網(wǎng)亂查，自己嚇自己。一定要找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生解讀。他們會(huì)用您能聽(tīng)懂的話(huà)告訴您：這個(gè)結(jié)果對(duì)您個(gè)人意味著什么，對(duì)您的孩子、兄弟姐妹又意味著什么。在鑲黃，如果本地解讀資源有限，很多機(jī)構(gòu)也提供遠(yuǎn)程的視頻解讀服務(wù)，很方便。

如果查出來(lái)是“高?！保焓遣皇蔷退?？

我接觸過(guò)好幾位從鑲黃來(lái)的女士和先生，拿到“陽(yáng)性”報(bào)告（就是攜帶致病突變）的那一刻，眼淚直接就下來(lái)了，覺(jué)得這輩子完了。每當(dāng)這時(shí)候，我心里都特別不是滋味。我一定要跟您說(shuō)句掏心窩子的話(huà)：查出來(lái)，不是宣判，而是拿到了最關(guān)鍵的“防御地圖”。

天不僅沒(méi)塌，反而因?yàn)槟崆爸懒孙L(fēng)險(xiǎn)，可以把它撐得更牢。對(duì)于林奇綜合征的攜帶者，醫(yī)學(xué)上已經(jīng)有非常清晰的“管理路線(xiàn)圖”了。比如，從20-25歲開(kāi)始，或者比家族里最早發(fā)病的年齡早2-5年，就要定期做腸鏡檢查，而且檢查頻率要比普通人高。對(duì)于女性，還要關(guān)注子宮內(nèi)膜和卵巢。這些嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，目的就是“早發(fā)現(xiàn)、早處理”，在癌前病變階段就把它處理掉，效果非常好，生活質(zhì)量完全不受影響。這比蒙在鼓里，等到出現(xiàn)癥狀再去治，要好上太多太多了。

我要不要拉上全家人都來(lái)做？孩子那么小，也要查嗎？

這是個(gè)非?，F(xiàn)實(shí)，也充滿(mǎn)親情考量的難題。我的建議是：循序漸進(jìn)，尊重個(gè)人意愿。通常，我們會(huì)建議家族里最可能攜帶突變的那位（比如已經(jīng)得病的當(dāng)事人）先做檢測(cè)。如果ta查出了明確的致病突變，那么ta的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）才有必要考慮進(jìn)行“ predictive testing”（預(yù)測(cè)性檢測(cè)），看自己是否遺傳了同一個(gè)突變。如果第一位沒(méi)查出來(lái)，那其他親人通常就不需要查了，風(fēng)險(xiǎn)跟普通人差不多。

至于孩子，國(guó)際上的共識(shí)是，一般不建議對(duì)未成年人進(jìn)行林奇綜合征這類(lèi)成年后才發(fā)病的基因檢測(cè)。應(yīng)該把選擇權(quán)留給孩子自己，等他們長(zhǎng)大成人，有能力理解其中的含義和后果時(shí)，再由他們自己決定。這份沉重的知情權(quán)，不應(yīng)該由我們?cè)谒麄冃r(shí)候就替他們揭開(kāi)。愛(ài)孩子，有時(shí)候是保護(hù)，有時(shí)候是等待。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，科技發(fā)展到今天，我們已經(jīng)不必在“家族遺傳”的陰影里無(wú)助地猜測(cè)和恐懼了。鑲黃HNPCC基因檢測(cè)，它提供的不是一份命運(yùn)判決書(shū)，而是一份屬于自己的健康導(dǎo)航圖。它可能有重量，但更承載著希望和主動(dòng)權(quán)。日子還長(zhǎng)，路還遠(yuǎn)，手里有張準(zhǔn)確的地圖，心里有數(shù)，腳下才能走得更穩(wěn)當(dāng)。無(wú)論您最終是否選擇檢測(cè)，都希望您和您的家人，能多一分了解，少一分盲目的擔(dān)憂(yōu)，把健康牢牢抓在自己手里。