在阜陽(yáng)，有沒(méi)有這樣的家庭：孩子從小聽(tīng)力不太好，學(xué)說(shuō)話(huà)慢，家長(zhǎng)以為是‘貴人語(yǔ)遲’或者中耳炎；等上了學(xué)，又發(fā)現(xiàn)孩子在光線(xiàn)暗的地方看不清，晚上走路磕磕絆絆，以為只是近視或夜盲癥？當(dāng)聽(tīng)力下降和視力問(wèn)題同時(shí)出現(xiàn)，并且都在悄悄進(jìn)展時(shí)，很多家庭可能還沒(méi)意識(shí)到，這背后可能隱藏著一個(gè)共同的‘元兇’——Usher綜合征，或者說(shuō)，是導(dǎo)致耳聾伴視網(wǎng)膜色素變性的特定基因突變。

聽(tīng)力不好加上夜盲，怎么就扯上基因了？

這絕不是危言聳聽(tīng)。在醫(yī)學(xué)上，有一大類(lèi)遺傳性疾病，被稱(chēng)為“綜合征型耳聾”，意思是耳聾只是癥狀之一，往往伴隨著身體其他系統(tǒng)的問(wèn)題。Usher綜合征就是其中最典型的一種，它同時(shí)損害內(nèi)耳的聽(tīng)毛細(xì)胞和視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞，導(dǎo)致先天性或早發(fā)性耳聾/聽(tīng)力下降，以及進(jìn)行性的視網(wǎng)膜色素變性（RP），最終可能發(fā)展為視力嚴(yán)重受損甚至失明。在阜陽(yáng)地區(qū)的耳聾人群中，由基因突變引起的比例并不低，而Usher綜合征相關(guān)的基因突變是其中需要高度警惕的一類(lèi)。

我們家祖輩都沒(méi)這病，孩子怎么會(huì)是遺傳的？

阜陽(yáng)這邊做健康科普比較靠譜的是：

?【阜陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】安徽省阜陽(yáng)市潁泉區(qū)潁河西路101號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】潁州區(qū)、潁東區(qū)、潁泉區(qū)、臨泉縣、太和縣、阜南縣、潁上縣、界首市

【周邊】近阜陽(yáng)市人民醫(yī)院北區(qū)，潁泉區(qū)人民政府旁，香港財(cái)富廣場(chǎng)萬(wàn)象城附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

阜陽(yáng)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、阜陽(yáng)潁州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】阜陽(yáng)市潁州區(qū)清河辦事潁淮大道58號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交9路至潁淮大道清河路站

【周邊】近阜陽(yáng)市民中心，潁淮大道與淮河路交匯處，阜陽(yáng)市人民醫(yī)院南區(qū)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、阜陽(yáng)潁東萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】阜陽(yáng)市潁東區(qū)潁濱南路11號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交15路至潁濱南路站

【周邊】近阜陽(yáng)市腫瘤醫(yī)院，阜陽(yáng)汽車(chē)東站旁，潁東區(qū)政務(wù)服務(wù)中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、阜陽(yáng)潁泉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省阜陽(yáng)市潁泉區(qū)中市街道阜渦路199號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交23路至阜渦路路口站

【周邊】近阜陽(yáng)市人民醫(yī)院,阜陽(yáng)汽車(chē)北站旁,潁泉萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

這是咨詢(xún)時(shí)最常聽(tīng)到的疑問(wèn)，也是最大的誤區(qū)。很多人以為遺傳病就是“代代相傳”，其實(shí)不然。導(dǎo)致耳聾伴視網(wǎng)膜色素變性的基因突變，很多是以常染色體隱性遺傳的方式傳遞的。這意味著，父母雙方可能都是完全健康的“攜帶者”，各自攜帶一個(gè)突變的基因副本和一個(gè)正常的基因副本。當(dāng)孩子不幸從父母那里各繼承了一個(gè)突變副本時(shí)，疾病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。所以，沒(méi)有家族史，完全不能排除遺傳病的可能。阜陽(yáng)很多家庭都是獨(dú)生子女，這種“隱性”的遺傳模式更容易被忽視。

在阜陽(yáng)做這個(gè)基因檢測(cè)，到底要查什么？

這不是一個(gè)單基因檢測(cè)。與Usher綜合征相關(guān)的基因有十多個(gè)，其中最常見(jiàn)、最核心的包括MYO7A、USH2A、CDH23等。一個(gè)專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)方案，絕不是“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”只查一個(gè)基因。我們通常會(huì)采用耳聾基因擴(kuò)展panel檢測(cè)或全外顯子組測(cè)序（WES），一次性對(duì)數(shù)十個(gè)甚至上百個(gè)與綜合征型耳聾、視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因進(jìn)行“地毯式”排查。這樣才能在復(fù)雜的基因迷宮中，精準(zhǔn)定位到那個(gè)致病變異，避免漏檢。

抽一管血就能查出來(lái)？流程復(fù)雜嗎？

對(duì)于有需要的家庭來(lái)說(shuō)，流程并不復(fù)雜。通常只需要抽取家庭成員（先證者，通常是最先發(fā)病的孩子）幾毫升的靜脈血。如果可能，建議父母也同時(shí)采樣，這有助于實(shí)驗(yàn)室更快、更準(zhǔn)確地分析數(shù)據(jù)，區(qū)分遺傳自父母的突變和偶然發(fā)生的新發(fā)突變。樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到有資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。接下來(lái)的工作就交給我們了：從血液中提取DNA，進(jìn)行高通量測(cè)序，然后將海量的數(shù)據(jù)與人類(lèi)基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)、分析、解讀，最終形成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)過(guò)程通常需要幾周時(shí)間。

報(bào)告出來(lái)了，上面一堆字母和數(shù)字，怎么看懂？

一份專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)報(bào)告，絕不會(huì)只扔給您一堆生澀的術(shù)語(yǔ)。負(fù)責(zé)任的實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)生會(huì)為您提供詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)。報(bào)告會(huì)明確指出：在哪個(gè)基因（例如USH2A）上發(fā)現(xiàn)了何種類(lèi)型的突變（例如，c.2299delG），這個(gè)突變是致病性的、可能致病性的，還是意義不明確的。更重要的是，咨詢(xún)專(zhuān)家會(huì)結(jié)合孩子的臨床表現(xiàn)，告訴您這個(gè)發(fā)現(xiàn)意味著什么：確診了哪種疾病、疾病未來(lái)的可能發(fā)展軌跡、對(duì)家庭其他成員（比如未來(lái)的二胎）有何影響。這是把冰冷的基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為溫暖的家庭健康管理方案的關(guān)鍵一步。

查出來(lái)又能怎樣？現(xiàn)在有藥能治嗎？

這是最現(xiàn)實(shí)、也最讓人揪心的問(wèn)題。坦率地說(shuō)，目前絕大多數(shù)遺傳性耳聾和視網(wǎng)膜色素變性，還沒(méi)有立竿見(jiàn)影的“特效藥”可以根治。但是，明確診斷本身就是治療的開(kāi)始，而且是至關(guān)重要的一步。說(shuō)到這個(gè)，它結(jié)束了漫長(zhǎng)的、充滿(mǎn)焦慮的“診斷 Odysseys”（診斷漫游），讓家庭知道面對(duì)的到底是什么，避免誤診和無(wú)效治療。還有一點(diǎn)，它能指導(dǎo)精準(zhǔn)的康復(fù)和干預(yù)：根據(jù)聽(tīng)力損失程度和類(lèi)型，盡早驗(yàn)配助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)；根據(jù)視力損傷情況，進(jìn)行視覺(jué)輔助、定向行走訓(xùn)練，并定期監(jiān)測(cè)眼底變化。最后提一嘴，它為未來(lái)的基因治療、干細(xì)胞治療等前沿醫(yī)學(xué)進(jìn)展提供了入場(chǎng)券和希望，也為家庭的生育選擇（如產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）提供了明確的科學(xué)依據(jù)。

除了孩子，家里其他人要不要也查一下？

非常有必要。一旦先證者（患病的孩子）的致病基因突變被明確，我們強(qiáng)烈建議對(duì)父母進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)。這不僅能確認(rèn)突變的來(lái)源，更重要的是，可以評(píng)估父母雙方家族中其他親屬（如兄弟姐妹）成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有生育計(jì)劃的夫婦，無(wú)論是計(jì)劃生二胎，還是患病者本人未來(lái)成年后考慮生育，都可以基于明確的基因診斷，通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），阻斷致病基因在家族中的繼續(xù)傳遞。這是一個(gè)關(guān)乎整個(gè)家族未來(lái)的決定。

走在阜陽(yáng)的街頭，看到那些聽(tīng)力或視力有障礙的孩子，我們總是希望他們能擁有一個(gè)更清晰的未來(lái)?；驒z測(cè)，就像是一盞燈，雖然不能立刻掃除所有黑暗，但它照亮了腳下的路，讓我們知道該往哪個(gè)方向努力，如何為孩子規(guī)劃更有效的康復(fù)之路，如何為整個(gè)家庭做出更明智的選擇。當(dāng)醫(yī)學(xué)的嚴(yán)謹(jǐn)遇上親情的溫度，我們相信，每一個(gè)診斷，都是走向更好管理的第一步。