15年前，一個(gè)人的全基因組測(cè)序需要30億美元，耗時(shí)13年。今天，一份精準(zhǔn)的遺傳性腫瘤基因檢測(cè)，在我們的檢測(cè)中心，成本已降至幾千元，從采樣到拿到報(bào)告，最快只需十幾天。價(jià)格和時(shí)間的巨變，讓基因科技從云端走進(jìn)了阿里地區(qū)的普通家庭?？僧?dāng)大家真正面對(duì)『腸鏡篩查頻率基因檢測(cè)』時(shí)，心里還是打起了鼓：這東西到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？我一個(gè)普通人需要做嗎？在阿里做起來(lái)麻煩不？今天，咱們就像老朋友一樣，把這些最實(shí)際的問(wèn)題，一個(gè)一個(gè)聊透。

腸鏡篩查頻率基因檢測(cè)，到底查的是什么？

簡(jiǎn)單說(shuō)，這項(xiàng)檢測(cè)不查你現(xiàn)在的身體里有沒(méi)有癌細(xì)胞，它查的是你與生俱來(lái)的一個(gè)『風(fēng)險(xiǎn)底子』。我們每個(gè)人的身體里都有一套精密的『防癌系統(tǒng)』，由一些特定基因（比如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）負(fù)責(zé)。這些基因就像是身體里的『糾錯(cuò)警察』，專(zhuān)門(mén)修復(fù)細(xì)胞分裂時(shí)DNA復(fù)制產(chǎn)生的錯(cuò)誤，防止細(xì)胞癌變。

這項(xiàng)檢測(cè)，就是通過(guò)分析您的血液或口腔黏膜樣本，看看您從父母那里遺傳來(lái)的這套『糾錯(cuò)警察』基因功能是否完整。如果發(fā)現(xiàn)某個(gè)關(guān)鍵基因發(fā)生了致病性突變，功能喪失，就意味著您天生就比一般人更容易患上結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等相關(guān)腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為『林奇綜合征』。對(duì)這樣的人來(lái)說(shuō)，常規(guī)的腸鏡篩查頻率（比如十年一次）可能遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，需要提前開(kāi)始、加密檢查，才能有效預(yù)防或早期發(fā)現(xiàn)癌變。

我在阿里，哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

說(shuō)到這個(gè)得明確，這不是一個(gè)給所有人都做的『體檢項(xiàng)目』。我們一般建議，符合以下任何一種情況的朋友，可以重點(diǎn)考慮：

第一，有明確的家族史。 如果您的直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）中，有50歲前確診結(jié)直腸癌的；或者家族中有多人（包括姨媽、舅舅、祖父母等）在不同年齡段確診結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等。尤其是在阿里地區(qū)，很多家庭親戚走動(dòng)頻繁，信息反而容易匯聚，更應(yīng)該重視這些家族里的健康信號(hào)。

第二，當(dāng)事人自己比較年輕（比如不到50歲）就確診了結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等。 這本身就是一個(gè)強(qiáng)烈的信號(hào)，提示可能有遺傳因素在起作用。做這個(gè)檢測(cè)，不僅是為了自己后續(xù)的治療和監(jiān)測(cè)，更是為了給子女、兄弟姐妹一個(gè)明確的預(yù)警。

第三，有顧慮的家庭。 比如一些準(zhǔn)備生育的夫妻，如果一方家族有上述風(fēng)險(xiǎn)，做檢測(cè)可以明確是否攜帶突變，并對(duì)下一代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估和咨詢(xún)。

在阿里做這個(gè)檢測(cè)，流程會(huì)不會(huì)特別麻煩？

很多咨詢(xún)者一開(kāi)始都擔(dān)心，這么『高精尖』的檢測(cè)，是不是要專(zhuān)門(mén)跑到拉薩甚至內(nèi)地去？流程是不是特別復(fù)雜？其實(shí)在現(xiàn)在，整個(gè)過(guò)程已經(jīng)非常便捷了。

目前的常規(guī)流程是這樣的：說(shuō)到這個(gè)，您需要通過(guò)正規(guī)渠道（如本地有資質(zhì)的醫(yī)院臨床科室或?qū)I(yè)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診）進(jìn)行咨詢(xún)和評(píng)估，醫(yī)生或遺傳顧問(wèn)會(huì)判斷您是否符合檢測(cè)指征。確定需要檢測(cè)后，采樣非常簡(jiǎn)單，通常只需要抽取幾毫升靜脈血，或者用專(zhuān)用的拭子在口腔內(nèi)壁輕輕刮幾下，采集一些口腔黏膜細(xì)胞。樣本會(huì)由合作機(jī)構(gòu)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送往具備資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)分析。

大約2-4周后，詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告會(huì)生成。最關(guān)鍵的一步是報(bào)告解讀和遺傳咨詢(xún)。一位負(fù)責(zé)任的遺傳顧問(wèn)或醫(yī)生，會(huì)花時(shí)間面對(duì)面地、通俗易懂地為您解讀報(bào)告，告訴您結(jié)果的具體含義：是陰性（未發(fā)現(xiàn)明確致病突變），還是陽(yáng)性（發(fā)現(xiàn)了致病突變），或是意義不明確的變異。然后，會(huì)根據(jù)您的結(jié)果，為您和您的家人制定個(gè)性化的健康管理方案，比如腸鏡應(yīng)該從多少歲開(kāi)始做、間隔多久做一次、還需要關(guān)注哪些其他器官的健康等等。目前，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，其服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)可以覆蓋到像阿里這樣的地區(qū)，他們不僅能提供符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的檢測(cè)，更重要的是配備了專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，能為偏遠(yuǎn)地區(qū)的用戶(hù)提供遠(yuǎn)程的、深度的報(bào)告解讀和后續(xù)指導(dǎo)，這在很大程度上解決了地域帶來(lái)的不便。

這技術(shù)聽(tīng)起來(lái)很神，但它有沒(méi)有什么“坑”需要注意？

當(dāng)然有。作為從業(yè)者，我必須把優(yōu)勢(shì)和局限都講清楚，這才是對(duì)您負(fù)責(zé)。

先說(shuō)優(yōu)勢(shì)： 它最大的價(jià)值是『精準(zhǔn)預(yù)防』和『家族預(yù)警』。一次檢測(cè)，終身受益。如果結(jié)果是陰性，對(duì)于有家族史的朋友來(lái)說(shuō)，是巨大的心理安慰，可以按照普通人群的篩查頻率進(jìn)行，不必過(guò)度焦慮和檢查。如果結(jié)果是陽(yáng)性，那更是『不幸中的萬(wàn)幸』，因?yàn)樗o了我們提前干預(yù)、主動(dòng)管理的機(jī)會(huì)。通過(guò)加密腸鏡等監(jiān)測(cè)，可以極大降低罹患晚期腸癌的風(fēng)險(xiǎn)，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，甚至預(yù)防癌癥發(fā)生。從長(zhǎng)遠(yuǎn)看，這可能是性?xún)r(jià)比最高的健康投資。

再談?wù)劸窒藓涂剂浚?/strong> 說(shuō)到這個(gè)，它不能替代腸鏡！ 基因檢測(cè)是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，腸鏡是直接查看腸道內(nèi)部情況并處理息肉，兩者是互補(bǔ)關(guān)系，不是二選一。還有一點(diǎn)，檢測(cè)存在技術(shù)局限。目前的科技還不能保證100%找到所有致病突變，存在『假陰性』的可能。另外，有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)一些臨床意義不明確的基因變異（VUS），也就是暫時(shí)無(wú)法判斷是好是壞的突變，這可能會(huì)帶來(lái)一段時(shí)間的困惑和焦慮，需要隨著科研進(jìn)展進(jìn)行重新評(píng)估。