在鞍山婦產(chǎn)醫(yī)院的走廊里，或是社區(qū)服務(wù)中心的兒童保健室，越來(lái)越多的新生兒家長(zhǎng)開(kāi)始接觸到“耳聾基因篩查”這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)的名詞。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，它就是在寶寶出生后，通過(guò)采集幾滴足跟血，來(lái)分析一些可能導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾的特定基因。這不再是科幻片里的場(chǎng)景，而是我們鞍山許多家庭守護(hù)孩子聽(tīng)力的第一道“科技防線(xiàn)”。

我們鞍山出生的寶寶，聽(tīng)力不是都通過(guò)“拍拍鼓”檢查過(guò)了嗎，為啥還要查基因？

很多家長(zhǎng)的第一反應(yīng)就是這個(gè)。 沒(méi)錯(cuò)，新生兒聽(tīng)力篩查（就是那個(gè)用儀器或發(fā)出輕柔聲音的檢查）已經(jīng)普及，它能發(fā)現(xiàn)一部分出生時(shí)就有明顯聽(tīng)力問(wèn)題的孩子。但問(wèn)題在于，有些聽(tīng)力障礙是“潛伏”的。有些寶寶出生時(shí)聽(tīng)力正常，但攜帶了特定的致聾基因突變，可能在成長(zhǎng)過(guò)程中，因?yàn)橐淮纹胀ǜ忻鞍l(fā)燒，或者用了一次常規(guī)劑量的抗生素（比如慶大霉素、鏈霉素），聽(tīng)力就不可逆地下降了。這種“一針致聾”的悲劇，通過(guò)基因篩查是可以提前預(yù)警和避免的。所以，聽(tīng)力篩查看“現(xiàn)在”，基因篩查看“未來(lái)”和“風(fēng)險(xiǎn)”，兩者是黃金搭檔。

篩查要抽很多血嗎？會(huì)不會(huì)對(duì)剛出生的寶寶有傷害？

這是所有寶爸寶媽最心疼的問(wèn)題。請(qǐng)放心，耳聾基因篩查的取樣方式，和咱們鞍山已經(jīng)開(kāi)展多年的新生兒遺傳代謝病篩查（比如苯丙酮尿癥篩查）是一模一樣的。通常只是在寶寶出生72小時(shí)后，從足跟采集幾滴血，滴在特定的濾紙片上。 這個(gè)創(chuàng)傷極小，比打預(yù)防針的痛感還要輕微得多，很快就能愈合。用這么微小的代價(jià)，去換取一個(gè)關(guān)于孩子終身聽(tīng)力的重要預(yù)警信息，從醫(yī)學(xué)角度看，性?xún)r(jià)比非常高。

很多鞍山的朋友問(wèn)我哪里可以做健康育兒，推薦：

?【鞍山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】鞍山市千山區(qū)舊堡路五十八號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】鐵東區(qū)、鐵西區(qū)、立山區(qū)、千山區(qū)、臺(tái)安縣、岫巖滿(mǎn)族自治縣、海城市

【周邊】近鞍山市第二中學(xué)，鞍鋼體育館旁，大德家世界南側(cè)

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

鞍山正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、鞍山立山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】遼寧省鞍山市立山區(qū)生產(chǎn)街25號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交602路至生產(chǎn)街站

【周邊】近鞍鋼體育館，鞍山市第三醫(yī)院對(duì)面，曙光路與生產(chǎn)街交匯處

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、鞍山千山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】遼寧省鞍山市千山區(qū)鞍騰路226號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交22路至鞍騰路站

【周邊】近鞍山職教城，鞍山湯崗子醫(yī)院對(duì)面，鞍山騰鰲機(jī)場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、鞍山鐵東萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】鞍山市鐵東區(qū)本四道街82號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交216路至鞍山師范學(xué)院站

【周邊】近鞍山師范學(xué)院, 近鞍山市中心醫(yī)院, 近四隆廣場(chǎng)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、鞍山鐵西萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】鞍山市鐵西區(qū)人民北路74號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交101路至人民路站

【周邊】近鞍山鐵西萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng),鞍山市鐵西區(qū)人民醫(yī)院旁,鞍山火車(chē)站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

報(bào)告上寫(xiě)的“基因突變”是什么意思？是不是說(shuō)孩子肯定會(huì)聾？

拿到報(bào)告，看到“檢出xxx基因雜合突變”之類(lèi)的字眼，很多家長(zhǎng)瞬間感覺(jué)天塌了。請(qǐng)先深呼吸，千萬(wàn)別自己嚇自己。 “基因突變”在這里是一個(gè)中性詞，可以理解為基因的“拼寫(xiě)錯(cuò)誤”。關(guān)鍵要看是哪種突變，以及是純合還是雜合。比如，最常見(jiàn)的GJB2基因突變，如果寶寶只從一個(gè)父母那里遺傳了一個(gè)突變（雜合），他/她通常聽(tīng)力完全正常，只是一個(gè)攜帶者；只有從父母雙方都遺傳到突變（純合或復(fù)合雜合），才可能導(dǎo)致耳聾。而像藥物性耳聾相關(guān)的線(xiàn)粒體基因突變，篩查的意義就在于“警示”，提醒家庭這個(gè)孩子一生都要嚴(yán)格避免使用氨基糖苷類(lèi)等耳毒性藥物。所以，報(bào)告結(jié)果需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)生來(lái)解讀，而不是自己盲目恐慌。

篩查出來(lái)有問(wèn)題，我們鞍山本地能看嗎？后續(xù)該怎么辦？

這正是篩查的核心價(jià)值所在——早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。如果在鞍山本地醫(yī)院進(jìn)行的篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)到這個(gè)應(yīng)當(dāng)根據(jù)醫(yī)院指引，進(jìn)行更精確的診斷性基因檢測(cè)和全面的聽(tīng)力評(píng)估。 鞍山市內(nèi)的三甲醫(yī)院，如鞍山市中心醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院鞍山醫(yī)院等的耳鼻喉科、兒科，都具備相應(yīng)的接診和診斷能力。如果確診為先天性耳聾，那么越早干預(yù)（如佩戴助聽(tīng)器、進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練，或考慮人工耳蝸植入）效果越好，孩子完全有機(jī)會(huì)做到“聾而不啞”，正常融入社會(huì)。如果只是藥物敏感性突變，那么一份詳細(xì)的用藥警示卡和充分的家庭宣教，就是保護(hù)孩子聽(tīng)力的“護(hù)身符”。

這個(gè)篩查是自費(fèi)的，到底有沒(méi)有必要花這個(gè)錢(qián)？

目前在鞍山，耳聾基因篩查多數(shù)情況下還是自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用通常在幾百元。這對(duì)一些家庭來(lái)說(shuō)，可能是一筆需要考慮的支出。但我們不妨算一筆更大的“賬”：如果因?yàn)槲粗L(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致孩子發(fā)生遲發(fā)性耳聾，后續(xù)的聽(tīng)力康復(fù)、言語(yǔ)訓(xùn)練、特殊教育乃至人工耳蝸植入的費(fèi)用，將是篩查費(fèi)用的數(shù)十倍甚至上百倍，而孩子和家庭所承受的精神壓力和時(shí)間成本更是無(wú)法估量。這份篩查，買(mǎi)的是一份“知情權(quán)”和“預(yù)防的可能性”。 知道風(fēng)險(xiǎn)，才能有效規(guī)避。對(duì)于有家族史，或者僅僅是希望為孩子健康多添一份保障的家庭來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)投資的價(jià)值是顯而易見(jiàn)的。

父母聽(tīng)力都正常，祖輩也沒(méi)人耳聾，孩子還需要篩查嗎？

太需要了！這正是最大的認(rèn)知誤區(qū)。臨床上絕大多數(shù)聾兒都出生在聽(tīng)力正常的家庭。因?yàn)楹芏嘀旅@基因是隱性遺傳，父母各自只帶一個(gè)“壞”基因，自己聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題，但碰巧把兩個(gè)“壞”基因都傳給了孩子，孩子就可能發(fā)病。還有一部分是新生突變，與家族史完全無(wú)關(guān)。所以，“家族史”不能作為是否篩查的依據(jù)，它恰恰是打破“僥幸心理”的最有力理由。每個(gè)新生兒，無(wú)論家族史如何，都應(yīng)該被平等地給予發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)會(huì)。

科技的進(jìn)步，讓我們有機(jī)會(huì)在癥狀出現(xiàn)之前窺見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)。耳聾基因篩查就像一份給孩子的特殊“聽(tīng)力保險(xiǎn)單”，它不保證問(wèn)題不發(fā)生，但它給了我們提前應(yīng)對(duì)、主動(dòng)防御的寶貴時(shí)間和明確方向。在鞍山這座充滿(mǎn)活力的城市里，讓科學(xué)的呵護(hù)，從孩子出生的最初幾天就開(kāi)始陪伴。