最近這段時(shí)間，門(mén)診來(lái)咨詢(xún)遺傳性乳腺癌篩查的韶關(guān)朋友明顯多了起來(lái)。不少人是看到一些名人或影視劇里提到“安吉麗娜·朱莉效應(yīng)”，或者是了解到國(guó)家在大力推動(dòng)腫瘤防治關(guān)口前移的政策，心里開(kāi)始犯嘀咕：“我家有好幾個(gè)親戚得過(guò)乳腺癌，我是不是也危險(xiǎn)？”“這個(gè)遺傳檢測(cè)到底靈不靈？在咱們韶關(guān)做靠不靠譜？”“萬(wàn)一查出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦？”這些問(wèn)題沉甸甸地壓在心頭，既想了解，又有些害怕面對(duì)。今天，咱們就坐下來(lái)，像老朋友一樣，把這些大家最關(guān)心、最糾結(jié)的問(wèn)題，掰開(kāi)揉碎了好好聊聊。
遺傳性乳腺癌，真會(huì)“傳”給我嗎？
很多姐妹一聽(tīng)“遺傳”兩個(gè)字就特別緊張，覺(jué)得母親或姐妹得過(guò)，自己就“板上釘釘”了。其實(shí)，醫(yī)學(xué)上的“遺傳性”和我們?nèi)粘＠斫獾摹皞骷覍殹辈惶粯?。?jiǎn)單來(lái)說(shuō)，我們每個(gè)人身體里都有一套維持細(xì)胞正常工作的指令手冊(cè)（基因）。絕大多數(shù)乳腺癌是環(huán)境、生活方式等多因素共同作用，加上人體內(nèi)這本“手冊(cè)”在漫長(zhǎng)歲月里出現(xiàn)的一些微小“印刷錯(cuò)誤”（后天突變）導(dǎo)致的，這不一定會(huì)傳給下一代。
但真正需要警惕的，是大約5%-10%的乳腺癌，它們?cè)从谂c生俱來(lái)的、從父母那里遺傳到了一個(gè)關(guān)鍵“指令”的嚴(yán)重錯(cuò)誤（胚系致病突變）。這個(gè)錯(cuò)誤就像一顆埋藏的“種子”，會(huì)大大增加攜帶者一生中罹患乳腺癌（甚至卵巢癌等其他癌癥）的風(fēng)險(xiǎn)。篩查基因檢測(cè)，核心任務(wù)就是通過(guò)分析您的血液或唾液樣本，來(lái)尋找這些已知的、與遺傳性乳腺癌密切相關(guān)的“壞種子”，比如BRCA1、BRCA2等關(guān)鍵基因。 找到了，意味著風(fēng)險(xiǎn)增高，需要提前制定嚴(yán)密的健康管理計(jì)劃；沒(méi)找到，也大大減輕了心理包袱。
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