最近打開(kāi)手機(jī)，是不是總看到一些關(guān)于‘抗癌’、‘早篩’的新聞？看到有些年紀(jì)輕輕的朋友，因?yàn)榧胰说眠^(guò)腸癌，自己心里也總是七上八下的。這種心情，我太理解了。尤其是在咱們馬鞍山，很多家庭幾代人都住在這里，親緣關(guān)系近，對(duì)‘家族病’這三個(gè)字，感觸更深。今天咱們就像拉家常一樣，聊聊那個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)拗口，卻關(guān)系到很多馬鞍山家庭未來(lái)的話(huà)題——馬鞍山遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)。說(shuō)白了，就是看看某些腸癌的‘病根兒’，是不是藏在家族的基因里。

誤區(qū)一：家里沒(méi)人得癌，就和我沒(méi)關(guān)系？

這是最常見(jiàn)的誤解。很多咨詢(xún)者一上來(lái)就說(shuō)：‘我爸媽身體都挺好，爺爺奶奶也長(zhǎng)壽，這事兒輪不到我?！?其實(shí)啊，遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（簡(jiǎn)稱(chēng)林奇綜合征）是一種常染色體顯性遺傳病。這話(huà)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，咱們換個(gè)說(shuō)法：它就像一個(gè)‘傳家寶’，但可能隔代傳，或者傳男不傳女的表現(xiàn)不明顯。

關(guān)鍵在于，這位‘不速之客’攜帶的基因突變，是從上一代來(lái)的。如果父母一方攜帶了致病突變，那么子女就有50%的可能遺傳到。但這位攜帶者父母自己，可能因?yàn)檫\(yùn)氣好、生活習(xí)慣好，一輩子都沒(méi)發(fā)病，或者只是得了其他不太相關(guān)的腫瘤。于是，這個(gè)‘定時(shí)炸彈’就在不知不覺(jué)中傳給了下一代。在咱們馬鞍山的臨床咨詢(xún)中，就遇到過(guò)好幾位當(dāng)事人，自己查出來(lái)是遺傳性的，回頭一查父母，才發(fā)現(xiàn)父親或母親其實(shí)也攜帶了突變，只是以前從不知道。所以，單憑‘家里沒(méi)人得過(guò)腸癌’來(lái)判斷，真的不夠準(zhǔn)。

誤區(qū)二：不就是抽管血嗎？我自己去醫(yī)院就能查吧？

這想法能理解，但流程可沒(méi)這么簡(jiǎn)單。一次負(fù)責(zé)任的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)，絕不僅僅是交錢(qián)抽血拿報(bào)告。它更像一次專(zhuān)業(yè)的‘家庭健康溯源’。標(biāo)準(zhǔn)的流程是這樣的：

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第一步，也是最重要的一步，是專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。您需要和有經(jīng)驗(yàn)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生坐下來(lái)，把您家的‘健康家譜’畫(huà)清楚。誰(shuí)、在什么年齡、得過(guò)什么腫瘤，都要盡可能回憶。這一步，就是為了評(píng)估您做這個(gè)檢測(cè)的必要性有多大，以及，應(yīng)該從哪位家庭成員開(kāi)始查起。通常，我們建議先讓家里已經(jīng)確診過(guò)結(jié)直腸癌或相關(guān)腫瘤的成員檢測(cè)，如果找到了明確的致病突變，其他直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）再做針對(duì)性檢測(cè)，這樣效率最高，也最經(jīng)濟(jì)。

第二步，才是采集樣本（血液或唾液）。第三步，由專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因測(cè)序和分析。最后提一嘴一步，是報(bào)告解讀和后續(xù)管理方案的制定。告訴您‘有突變’或‘沒(méi)突變’只是開(kāi)始，更重要的是，如果‘有’，以后該怎么辦？隔多久查一次腸鏡？家人誰(shuí)該來(lái)查？這些后續(xù)的規(guī)劃，才是檢測(cè)的真正價(jià)值所在。像馬鞍山本地一些專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如萬(wàn)核基因，就提供這樣從咨詢(xún)到報(bào)告解讀的一站式服務(wù)，他們的遺傳咨詢(xún)師能結(jié)合本地醫(yī)療資源，給當(dāng)事人非常落地的隨訪(fǎng)建議。

故事：王大哥的“心頭石”落地記

說(shuō)到這兒，我想起去年接觸的王先生。他是博望區(qū)的一位農(nóng)民，38歲，正是家里的頂梁柱。他來(lái)看診的時(shí)候，眉頭皺得緊緊的。原來(lái)，他大伯和一位堂兄都在50歲前后得了腸癌。他自己雖然身體沒(méi)啥感覺(jué)，但每次干完農(nóng)活回家，想起這事，心里就像壓了塊石頭，連帶著對(duì)正在上初中的兒子也憂(yōu)心忡忡。

他最初的顧慮很實(shí)在：一是怕花錢(qián)，二是怕查出問(wèn)題反而‘催命’，三是覺(jué)得真有事也治不起。我們慢慢聊，我告訴他，這個(gè)檢測(cè)是為了‘防’，不是為了‘嚇’。如果查出來(lái)攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因，反而能贏(yíng)得最寶貴的預(yù)警時(shí)間，通過(guò)定期腸鏡，完全可以在癌前病變階段就處理掉，花費(fèi)少、痛苦小。如果沒(méi)查出來(lái)，那全家都能松口氣，這塊心病也就除了。

王先生考慮再三，決定先做檢測(cè)。我們根據(jù)他家族的情況，幫他設(shè)計(jì)了最合適的檢測(cè)方案。結(jié)果出來(lái)了，是好的——他沒(méi)有遺傳到那個(gè)家族性的致病突變。拿到報(bào)告那天，這位樸實(shí)的漢子眼圈有點(diǎn)紅，他說(shuō)：“這下踏實(shí)了，能睡個(gè)安穩(wěn)覺(jué)了，也能好好培養(yǎng)兒子了。” 更重要的是，根據(jù)他的陰性結(jié)果，他的直系親屬（父母、子女）罹患林奇綜合征相關(guān)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)也大大降低，相當(dāng)于給整個(gè)小家庭都吃了一顆定心丸。

糾結(jié)：查出來(lái)了，是不是就等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是！這恰恰是我們要扭轉(zhuǎn)的另一個(gè)錯(cuò)誤觀(guān)念。查出來(lái)攜帶致病基因突變，不是拿到了‘判決書(shū)’，而是拿到了一張非常清晰的‘健康防御地圖’。

這意味著，您和您的醫(yī)生知道了敵人可能從哪里來(lái)，從而可以提前布防。對(duì)于林奇綜合征的攜帶者，目前國(guó)際國(guó)內(nèi)都有非常成熟的監(jiān)測(cè)管理指南。比如，從20-25歲開(kāi)始，或者比家族中最年輕患者發(fā)病年齡早2-5年開(kāi)始，每1-2年做一次高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查。這個(gè)檢查在咱們馬鞍山的三甲醫(yī)院都能很好地完成。通過(guò)這樣規(guī)律的監(jiān)測(cè)，醫(yī)生可以在腸息肉剛剛長(zhǎng)出、還沒(méi)癌變的時(shí)候就把它切除，從而有效預(yù)防腸癌的發(fā)生。這叫做“風(fēng)險(xiǎn)管理”，是把主動(dòng)權(quán)牢牢抓在了自己手里。

而且，知道了這一點(diǎn)，對(duì)整個(gè)家庭都有意義。可以提醒您的父母、兄弟姐妹、子女也關(guān)注自己的風(fēng)險(xiǎn)，考慮進(jìn)行基因檢測(cè)，讓一家人都在科學(xué)的防護(hù)之下。專(zhuān)業(yè)的機(jī)構(gòu)在出具報(bào)告時(shí)，一定會(huì)附上詳細(xì)的臨床管理建議，并建議當(dāng)事人與專(zhuān)科醫(yī)生（如消化科、腫瘤科）共同制定長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)計(jì)劃。比如萬(wàn)核基因在出具報(bào)告后，會(huì)提供后續(xù)的醫(yī)生對(duì)接咨詢(xún)服務(wù)，幫助當(dāng)事人把紙面的建議，落實(shí)到馬鞍山本地可行的醫(yī)療行動(dòng)上。

科技的進(jìn)步，不是為了增加焦慮，而是為了給我們更多掌控生活的底氣。面對(duì)可能存在的家族健康風(fēng)險(xiǎn)，回避和恐懼不能解決問(wèn)題。了解它、評(píng)估它、管理它，才是對(duì)自己、對(duì)家人最負(fù)責(zé)任的態(tài)度。下次您和家人漫步在雨山湖畔，聊起家長(zhǎng)里短時(shí)，或許也可以把這件關(guān)乎生命健康的大事，納入家庭會(huì)議的議題。畢竟，一家人整整齊齊、健健康康地享受這湖光山色，才是最大的幸福，您說(shuō)呢？