“醫(yī)生，我爸在黃岡確診非小細(xì)胞肺癌，說(shuō)是晚期了，除了化療放療，還有沒(méi)有別的路可走？” 這幾乎是每一個(gè)從本地醫(yī)院拿到診斷書(shū)后，走進(jìn)我們檢測(cè)中心咨詢(xún)的家庭，問(wèn)出的第一個(gè)問(wèn)題。答案，可能就藏在腫瘤細(xì)胞的基因里，尤其是那個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)陌生的“NTRK”。

NTRK基因檢測(cè)到底是什么？和普通的肺癌檢測(cè)有什么不同？

很多咨詢(xún)者第一次聽(tīng)到NTRK時(shí)都是一頭霧水。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果把普通的基因檢測(cè)比作給肺癌做“血型”分類(lèi)（比如查EGFR、ALK），那么NTRK檢測(cè)就相當(dāng)于在尋找一種極其特殊的“熊貓血”。它檢測(cè)的是一種由基因融合導(dǎo)致的罕見(jiàn)驅(qū)動(dòng)突變——不是基因點(diǎn)突變，而是兩個(gè)原本不相關(guān)的基因“錯(cuò)誤地”拼接在了一起，形成了一個(gè)持續(xù)刺激癌細(xì)胞生長(zhǎng)的“壞開(kāi)關(guān)”。關(guān)鍵在于，一旦找到這種融合，就意味著有一種針對(duì)性極強(qiáng)、效果顯著的靶向藥可供選擇，為常規(guī)治療無(wú)效的患者打開(kāi)一扇新窗。

在黃岡做肺癌治療，為什么現(xiàn)在要關(guān)注NTRK這種罕見(jiàn)靶點(diǎn)？

“這種突變不是很少見(jiàn)嗎？輪得到我們嗎？” 這是緊隨其后的疑問(wèn)。是的，在非小細(xì)胞肺癌中，NTRK融合的發(fā)生率確實(shí)不高，大約在1%-3%。但數(shù)字背后是一個(gè)個(gè)具體的家庭。對(duì)于那1%的患者來(lái)說(shuō)，這個(gè)檢測(cè)就是100%的希望。更重要的是，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療理念下沉，過(guò)去只有大城市大三甲才開(kāi)展的檢測(cè)，如今在黃岡也能規(guī)范進(jìn)行。這意味著，本地的患者不必再為了一個(gè)檢測(cè)機(jī)會(huì)而奔波往返武漢，在家門(mén)口就能獲得與前沿診療接軌的可能性。不檢測(cè)，就永遠(yuǎn)不知道那“1%”的機(jī)會(huì)是否屬于自己。

什么樣的肺癌患者，在黃岡應(yīng)該考慮做NTRK基因檢測(cè)？

檢測(cè)不是盲目的。通常，我們會(huì)建議以下幾類(lèi)患者重點(diǎn)考慮：一是病理類(lèi)型為肺腺癌，尤其是年輕、無(wú)吸煙史的患者，這類(lèi)人群發(fā)生率相對(duì)稍高；二是經(jīng)歷了常規(guī)的EGFR、ALK、ROS1等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)后，結(jié)果均為陰性（尤其是使用組織樣本檢測(cè)后），治療陷入困境的患者；三是所有晚期或轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌患者，在制定治療方案前，為了盡可能不漏掉任何一個(gè)用藥機(jī)會(huì)，進(jìn)行更全面的基因檢測(cè)套餐（包含NTRK）已成為行業(yè)共識(shí)。

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在本地醫(yī)院，做這個(gè)檢測(cè)流程麻煩嗎？樣本從哪里來(lái)？

這是最實(shí)際的顧慮。流程并不復(fù)雜。核心在于獲取合格的腫瘤組織樣本。通常來(lái)源于肺癌手術(shù)切除的標(biāo)本、穿刺活檢取得的小塊組織，這是檢測(cè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果患者因身體原因無(wú)法另外獲取新鮮組織，那么幾年前手術(shù)或活檢后制成的石蠟包埋病理切片（白片），只要保存得當(dāng)，依然可以用于檢測(cè)。我們機(jī)構(gòu)與黃岡及周邊多家醫(yī)院都有合作，患者或家屬可以咨詢(xún)主治醫(yī)生，由醫(yī)院病理科協(xié)助切片樣本的流轉(zhuǎn)送檢，后續(xù)的基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析、報(bào)告解讀由專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)中心完成。

NTRK檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，如果是陽(yáng)性，意味著什么？

當(dāng)報(bào)告上出現(xiàn)“NTRK基因融合陽(yáng)性”的字樣時(shí)，對(duì)于很多家庭而言，不亞于在迷霧中看到燈塔。這說(shuō)到這個(gè)意味著，患者有資格使用針對(duì)NTRK融合的靶向藥物，如拉羅替尼、恩曲替尼等。這類(lèi)藥物被戲稱(chēng)為“廣譜抗癌藥”，因?yàn)樗鼈儾粎^(qū)分癌種，只“追殺”帶有NTRK融合的癌細(xì)胞，因此有效率極高，副作用通常比化療小。它能顯著控制腫瘤進(jìn)展，提高生活質(zhì)量，為患者贏(yíng)得寶貴的、更有尊嚴(yán)的生存時(shí)間。它從“無(wú)藥可用”變成了“有藥可治”。

檢測(cè)費(fèi)用大概多少？黃岡的醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

費(fèi)用是繞不開(kāi)的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。NTRK基因檢測(cè)，如果是單獨(dú)檢測(cè)，費(fèi)用相對(duì)較高；如果是包含在大型多基因檢測(cè)Panel（套餐）中，則性?xún)r(jià)比更高。目前，基因檢測(cè)費(fèi)用大多需要自費(fèi)，但值得注意的是，一旦檢測(cè)陽(yáng)性并使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，部分靶向藥物已通過(guò)國(guó)家談判納入醫(yī)保目錄，這能極大減輕后續(xù)的治療負(fù)擔(dān)。因此，檢測(cè)的投入可以看作是尋找一條進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)、高效治療路徑的“鑰匙”。具體的檢測(cè)項(xiàng)目和費(fèi)用，建議咨詢(xún)本地醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)，根據(jù)家庭經(jīng)濟(jì)情況選擇最合適的方案。

如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，這錢(qián)是不是就白花了？

絕對(duì)不是。一份陰性的NTRK檢測(cè)報(bào)告，同樣具有重要價(jià)值。它幫助醫(yī)生和家庭排除了一個(gè)重要的治療選項(xiàng)，避免了在未來(lái)盲目嘗試或抱有不確定的期待，從而能更果斷地集中精力于其他可能有效的治療方案，如免疫治療、抗血管生成治療或其他靶點(diǎn)藥物的探索。在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，知道“什么不可行”與知道“什么可行”同樣重要，都能減少試錯(cuò)成本，讓治療之路走得更清晰。

除了NTRK，黃岡的肺癌患者還需要關(guān)注哪些基因？

NTRK是精準(zhǔn)拼圖中的重要一塊，但絕非全部。對(duì)于非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌，一個(gè)相對(duì)完善的基因檢測(cè)譜系應(yīng)該包括：EGFR、ALK、ROS1這些有成熟靶向藥且發(fā)生率較高的“常見(jiàn)靶點(diǎn)”，以及BRAF V600E、MET、RET、HER2等“罕見(jiàn)靶點(diǎn)”，當(dāng)然還有NTRK。如今，更高效的做法是采用新一代測(cè)序技術(shù)（NGS），一次性檢測(cè)幾十甚至幾百個(gè)癌癥相關(guān)基因，既能全面掃雷，又能在單次檢測(cè)中獲取腫瘤突變負(fù)荷（TMB）等對(duì)免疫治療有指導(dǎo)意義的信息，一份樣本，多份回報(bào)。

肺癌的治療早已進(jìn)入了“分型而治”的精準(zhǔn)時(shí)代。對(duì)于黃岡的患者和家庭，了解并獲取規(guī)范的基因檢測(cè)，是邁出精準(zhǔn)治療的第一步。它不是在增加焦慮，而是在混沌中尋找那條最有可能性的路徑。當(dāng)常規(guī)的治療方法顯出疲態(tài)時(shí)，別忘了，那些藏在腫瘤細(xì)胞最深處的基因密碼，或許正握著一把意想不到的鑰匙。