上周三，中心來(lái)了一對(duì)從黟縣過(guò)來(lái)的夫妻，男的姓汪，四十出頭，眉頭鎖得緊緊的。他愛(ài)人呢，眼眶一直紅著，手里攥著一沓皺巴巴的病歷。原來(lái)，汪先生的父親剛剛確診了結(jié)腸癌晚期，醫(yī)生在問(wèn)診時(shí)特意問(wèn)了一句：“您家里還有其他人得過(guò)類(lèi)似的病嗎？比如兄弟姐妹，或者上一輩的？”這一問(wèn)，把汪先生問(wèn)懵了。他仔細(xì)一想，大伯、三叔，好像都是五十來(lái)歲因?yàn)椤澳c子上的毛病”走的。醫(yī)生聽(tīng)完，沉默了一會(huì)兒，建議他們可以考慮做個(gè)【黃山經(jīng)典型FAP基因檢測(cè)】。汪先生的愛(ài)人當(dāng)時(shí)就急了，拉著我問(wèn)：“醫(yī)生，這‘FAP’到底是個(gè)什么??？是不是我老公，還有我兒子，以后都逃不掉了？” 她的聲音都在抖，那種恐懼和無(wú)助，我這些年見(jiàn)過(guò)太多太多。今天，咱們就坐下來(lái)，像老街坊拉家常一樣，把這個(gè)事兒掰開(kāi)揉碎了說(shuō)說(shuō)。它沒(méi)那么神秘，知道了，心里反而就踏實(shí)了。

一、聽(tīng)說(shuō)這病“傳男不傳女”？黃山的老話(huà)可不能全信

好多黃山本地的朋友，包括一些年紀(jì)大點(diǎn)的長(zhǎng)輩，都有個(gè)誤解，覺(jué)得這種家族里“代代傳”的毛病，多半是“傳男不傳女”。特別是看到家里連著幾代都是男性發(fā)病，就更堅(jiān)信了。汪先生一開(kāi)始也這么嘀咕過(guò)。我必須得鄭重地跟大家講清楚：經(jīng)典型FAP（家族性腺瘤性息肉?。┦浅Ｈ旧w顯性遺傳病，和生男生女沒(méi)關(guān)系！ 簡(jiǎn)單打個(gè)比方，如果把致病的基因突變看成一顆“壞種子”，那么父母任何一方攜帶這顆種子，無(wú)論傳給兒子還是女兒，下一代都有50%的幾率也拿到這顆種子。所以啊，家里如果已經(jīng)有多位親人（不分男女）有結(jié)腸息肉、結(jié)腸癌病史，尤其是發(fā)病年齡比較輕的，那這根弦就得繃起來(lái)了。這不是什么“命”，這是有科學(xué)依據(jù)的遺傳規(guī)律，咱們得用科學(xué)的眼光去看它。

二、在黃山做基因檢測(cè)，是不是要把全家人都拉去抽血？

這是咨詢(xún)時(shí)被問(wèn)到最多的問(wèn)題之一，很多家庭一聽(tīng)“基因檢測(cè)”，就覺(jué)得是個(gè)大工程，要興師動(dòng)眾。其實(shí)啊，流程比想象中要簡(jiǎn)單、也有策略得多。我們的原則是：先找到家里那個(gè)“鑰匙人”。通常，這個(gè)“鑰匙人”就是已經(jīng)確診了經(jīng)典型FAP的患者，或者像汪先生父親那樣，有非常典型家族史和臨床表現(xiàn)的高度疑似患者。第一步，是先給這位“鑰匙人”做檢測(cè)，確認(rèn)他/她體內(nèi)是否真的存在那個(gè)特定的基因突變。只有先在他身上找到了那把“鎖”（突變位點(diǎn)），后面的工作才有方向。如果在他身上沒(méi)找到已知的常見(jiàn)致病突變，那很大程度上就能讓其他家人松一口氣。所以，一開(kāi)始并不需要全家老小齊上陣。

三、檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，如果是“陽(yáng)性”，天就塌了嗎？

我特別理解，等待報(bào)告的那幾天，就像在等一個(gè)命運(yùn)的判決。當(dāng)真的看到“檢測(cè)到致病性突變”這幾個(gè)字時(shí)，很多人的第一反應(yīng)就是“完了”。汪先生的報(bào)告出來(lái)時(shí)，他沉默了很久，然后問(wèn)：“那我是不是遲早得癌？我兒子怎么辦？” 這里，我要用我十年來(lái)看過(guò)無(wú)數(shù)案例的經(jīng)驗(yàn)告訴大家：陽(yáng)性報(bào)告，不是死亡通牒，而是一張極其珍貴的“人生防御地圖”。它告訴你風(fēng)險(xiǎn)在哪里，于是你就可以提前在那里筑起高高的堤壩。對(duì)于經(jīng)典型FAP，醫(yī)學(xué)上已經(jīng)有了非常成熟的監(jiān)控和管理方案。比如，從青少年時(shí)期開(kāi)始，定期做高質(zhì)量的腸鏡檢查，一旦發(fā)現(xiàn)息肉增生，就能在內(nèi)鏡下及時(shí)處理，阻止它發(fā)展成癌。這意味著，攜帶突變基因的人，完全可以通過(guò)嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)，過(guò)上基本和常人無(wú)異的健康生活，避免父輩或祖輩的悲劇。知道，是為了更好地預(yù)防和掌控，而不是為了擔(dān)驚受怕。

四、結(jié)果想瞞著孩子，怕他們有心理負(fù)擔(dān)，對(duì)嗎？

這是中國(guó)式家長(zhǎng)，尤其是我們黃山這邊很多質(zhì)樸家庭最糾結(jié)的一點(diǎn)。愛(ài)是深沉的，總想自己扛下所有，怕給孩子背上沉重的思想包袱。特別是孩子還小的時(shí)候，這種保護(hù)欲更強(qiáng)。但作為顧問(wèn)，我往往會(huì)很誠(chéng)懇地跟這些父母溝通：適齡的知情權(quán)，本身也是一種保護(hù)，而且是更長(zhǎng)遠(yuǎn)、更負(fù)責(zé)的保護(hù)。 你可以選擇在孩子心智比較成熟、能夠理解的年齡段（比如青春期后期或成年初期），用恰當(dāng)?shù)姆绞礁嬖V他/她這個(gè)家族的健康信息。這不是為了嚇唬他，而是賦予他管理自己健康的主權(quán)。他可以因此更注重生活方式，并主動(dòng)、規(guī)律地參與醫(yī)學(xué)篩查。相反，如果一直隱瞞，孩子在不自知的情況下錯(cuò)過(guò)了最佳監(jiān)測(cè)介入時(shí)機(jī)，等到出現(xiàn)癥狀可能就晚了，那時(shí)留給家庭的才是真正的遺憾和痛苦。愛(ài)的方式有很多種，有時(shí)候，共同面對(duì)、科學(xué)規(guī)劃，是更深沉的愛(ài)。

和汪先生夫妻聊到最后提一嘴，他們的眉頭漸漸舒展開(kāi)了。他愛(ài)人說(shuō)：“聽(tīng)您這么一說(shuō)，感覺(jué)從一團(tuán)黑里看到了一條路，雖然路上還有燈要自己點(diǎn)，但至少知道方向了?！?是啊，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，不是為了預(yù)言厄運(yùn)，而是為了給人選擇和希望?；蚓拖裎覀兩詭У恼f(shuō)明書(shū)，有些頁(yè)碼提前讀懂了，不是為了焦慮，而是為了能把后面的故事，寫(xiě)得更加平穩(wěn)、綿長(zhǎng)。對(duì)于黃山這片土地上的家庭來(lái)說(shuō)，山巒疊嶂可以守望，家族的血脈與健康，也同樣值得我們用科學(xué)和關(guān)愛(ài)去細(xì)細(xì)守望。未來(lái)的某一天，當(dāng)預(yù)防成為習(xí)慣，篩查如同體檢，那些曾經(jīng)籠罩在家族上空的陰云，也終將漸漸散去。