最近幾年，在我們的健康管理中心和檢驗(yàn)科，有一個(gè)現(xiàn)象越來(lái)越明顯：帶著孩子來(lái)咨詢(xún)聽(tīng)力問(wèn)題，特別是伴有前庭功能異常（比如平衡感差、走路不穩(wěn)、學(xué)步晚）的家庭變多了。其中一部分案例，經(jīng)過(guò)層層排查，最終的“線(xiàn)索”都指向了一個(gè)略顯陌生的名字——CDH23基因。我們翻閱數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在已確診的先天性耳聾患者中，因CDH23基因突變所致的非綜合征型或綜合征型耳聾（如USH1D型），其占比遠(yuǎn)超我們過(guò)去的認(rèn)知。尤其在黃山及周邊地區(qū)，這種遺傳性問(wèn)題的檢出率不容忽視。今天，我們就來(lái)聊聊這個(gè)對(duì)聽(tīng)力至關(guān)重要的基因。

CDH23基因是什么？為什么和我的聽(tīng)力有關(guān)？

您可以把CDH23基因想象成我們內(nèi)耳“毛細(xì)胞”上的一個(gè)精密“粘合劑”。在耳朵深處負(fù)責(zé)感受聲音和平衡的毛細(xì)胞上，有許多細(xì)小的“聽(tīng)毛”。這些聽(tīng)毛必須排列整齊、協(xié)同擺動(dòng)，才能將聲音信號(hào)準(zhǔn)確地傳遞給大腦。CDH23基因編碼的蛋白，正是保證這些聽(tīng)毛結(jié)構(gòu)穩(wěn)固、排列有序的關(guān)鍵分子。一旦這個(gè)基因出現(xiàn)有害突變，聽(tīng)毛的結(jié)構(gòu)就會(huì)變得松散、雜亂，無(wú)法正常工作，從而導(dǎo)致感音神經(jīng)性耳聾，并可能影響平衡功能。

我家孩子對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍、走路老摔跤，是不是要查這個(gè)基因？

這是咨詢(xún)者最常問(wèn)的問(wèn)題。如果嬰幼兒出現(xiàn)以下情況，確實(shí)需要將CDH23基因檢測(cè)納入考慮范圍：新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)，且復(fù)查確認(rèn)存在聽(tīng)力損失；孩子對(duì)呼喚反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育明顯落后；除了聽(tīng)力問(wèn)題，還伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，比如學(xué)會(huì)獨(dú)坐、獨(dú)走的時(shí)間明顯晚于同齡兒，或者走路步態(tài)不穩(wěn)、容易摔倒。這些表現(xiàn)組合在一起，是CDH23相關(guān)耳聾，特別是Usher綜合征1D型的典型警示信號(hào)。早期識(shí)別，對(duì)后續(xù)的干預(yù)和康復(fù)意義重大。

黃山地區(qū)健康科普可以去這里：

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黃山正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、黃山屯溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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3、黃山徽州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省黃山市徽州區(qū)徽州西路（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交徽州1路至徽州西路站

【周邊】近徽州文化園,黃山徽州農(nóng)商銀行旁,徽州區(qū)政府對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

做了常規(guī)聽(tīng)力檢查，為什么還要做基因檢測(cè)？

很多家長(zhǎng)會(huì)困惑：聽(tīng)力圖已經(jīng)顯示損失程度了，為什么還要抽血查基因？這就像知道了“房子”漏雨（聽(tīng)力損失），基因檢測(cè)是去查找“建筑設(shè)計(jì)圖”（基因）上的根本錯(cuò)誤。它的價(jià)值在于：明確病因，判斷是單純性耳聾還是綜合征的一部分；評(píng)估預(yù)后，預(yù)測(cè)聽(tīng)力未來(lái)可能的發(fā)展趨勢(shì)；指導(dǎo)精準(zhǔn)干預(yù)，比如助聽(tīng)器選配或人工耳蝸植入時(shí)機(jī)的選擇；最重要的是，為家庭再生育提供遺傳咨詢(xún)，評(píng)估其他家庭成員的風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)過(guò)程復(fù)雜嗎？在黃山本地能做嗎？

過(guò)程并不復(fù)雜。通常只需要采集2-5毫升外周靜脈血，樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。目前，黃山市內(nèi)一些大型三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科或產(chǎn)前診斷中心，以及像我們這樣的專(zhuān)業(yè)健康管理中心，都可以提供采樣和送檢服務(wù)。檢測(cè)技術(shù)多采用二代測(cè)序（NGS），可以一次性分析包括CDH23在內(nèi)的數(shù)十個(gè)至上百個(gè)耳聾相關(guān)基因，效率高，覆蓋面廣。拿到報(bào)告后，務(wù)必由臨床醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀。

報(bào)告上寫(xiě)“發(fā)現(xiàn)致病性突變”，是不是天塌了？

說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)務(wù)必冷靜。診斷的明確，恰恰是有效管理的開(kāi)始。發(fā)現(xiàn)致病突變，不等于給孩子的人生判了“死刑”?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)此有一系列成熟的應(yīng)對(duì)策略：對(duì)于確診的嬰幼兒，早期配戴合適的助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，結(jié)合系統(tǒng)的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，絕大多數(shù)孩子可以獲得良好的語(yǔ)言能力，融入主流社會(huì)。對(duì)于伴有視力問(wèn)題的Usher綜合征，則需要定期進(jìn)行眼科隨訪(fǎng)，預(yù)防視網(wǎng)膜病變。同時(shí)，明確基因診斷也讓家庭在心理上有了準(zhǔn)備，可以更積極地尋求支持。

如果父母聽(tīng)力正常，孩子怎么會(huì)遺傳到這個(gè)??？

這是遺傳咨詢(xún)中的核心疑惑。CDH23基因突變導(dǎo)致的耳聾，絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳。這意味著，孩子需要同時(shí)從父母雙方各繼承一個(gè)突變的CDH23基因拷貝，才會(huì)發(fā)病。而父母各自只攜帶一個(gè)突變拷貝（稱(chēng)為“攜帶者”），自身聽(tīng)力通常是完全正常的。因此，聽(tīng)力正常的夫妻完全有可能生下患病的孩子。如果第一個(gè)孩子確診，那么父母再生育時(shí)，每個(gè)孩子都有25%的概率患病。

已經(jīng)生過(guò)一個(gè)患兒，想再要一個(gè)健康寶寶，有什么辦法？

當(dāng)然有辦法，這就是遺傳檢測(cè)的價(jià)值所在。當(dāng)家庭中先證者（第一個(gè)確診的孩子）的致病突變明確后，可以為其父母和家族成員提供攜帶者篩查。對(duì)于有再生育計(jì)劃的家庭，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)解釋各種選擇：包括自然妊娠結(jié)合產(chǎn)前診斷（通過(guò)羊膜腔穿刺等方式，在孕期確認(rèn)胎兒基因型），以及胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”，在胚胎移植前就篩選出不攜帶致病變異的胚胎，從源頭阻斷遺傳。

除了兒童，成年人聽(tīng)力下降需要查這個(gè)基因嗎？

需要，尤其是當(dāng)出現(xiàn)進(jìn)行性、雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性的高頻聽(tīng)力下降，且排除了噪聲、藥物等明確環(huán)境因素時(shí)。部分CDH23基因的特定突變可能導(dǎo)致遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾，在青少年甚至成年早期才表現(xiàn)出癥狀。對(duì)于這類(lèi)當(dāng)事人，基因檢測(cè)可以幫助區(qū)分是遺傳因素還是其他原因，并為家庭成員（如兄弟姐妹、子女）提供預(yù)警和篩查依據(jù)。

在黃山做基因檢測(cè)，后續(xù)的康復(fù)和支持資源跟得上嗎？

這是非常實(shí)際的問(wèn)題。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，黃山市的聽(tīng)力與康復(fù)資源也在逐步完善。除了本市醫(yī)院的耳鼻喉科和康復(fù)科，還可以依托省級(jí)醫(yī)療中心和線(xiàn)上平臺(tái)，獲取國(guó)內(nèi)頂尖專(zhuān)家的遠(yuǎn)程會(huì)診意見(jiàn)。更重要的是，基因診斷是連接全國(guó)乃至全球?qū)I(yè)支持和病友群體的“通行證”。通過(guò)明確的診斷，家庭可以更精準(zhǔn)地找到對(duì)應(yīng)的專(zhuān)家、康復(fù)機(jī)構(gòu)和互助組織，獲得更具針對(duì)性的指導(dǎo)和支持，不再孤立無(wú)援。

基因檢測(cè)如同一把鑰匙，為我們打開(kāi)了理解遺傳性耳聾的分子世界大門(mén)。面對(duì)CDH23基因突變，恐懼源于未知，而力量來(lái)自科學(xué)的認(rèn)知與積極的行動(dòng)。對(duì)于有需要的家庭而言，邁出檢測(cè)這一步，本身就是一種對(duì)未來(lái)的負(fù)責(zé)和掌控。