最近，一位在齊齊哈爾市第一醫(yī)院產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽在門(mén)診咨詢(xún)時(shí)，問(wèn)了一個(gè)讓很多家庭都開(kāi)始關(guān)注的問(wèn)題：“醫(yī)生，我們夫妻倆聽(tīng)力都正常，家里也沒(méi)有耳聾的親人，還需要給寶寶做那個(gè)齊齊哈爾新生兒耳聾基因篩查嗎？” 這個(gè)問(wèn)題非常有代表性。在我們遺傳咨詢(xún)門(mén)診，每年都會(huì)遇到一些聽(tīng)力篩查“通過(guò)”，卻在1-3歲才發(fā)現(xiàn)孩子有聽(tīng)力障礙的家庭，追根溯源，很多是遺傳因素導(dǎo)致的遲發(fā)性或藥物性耳聾。這背后，正是基因在悄然起著作用。

我們夫妻聽(tīng)力都好，孩子怎么還會(huì)遺傳到耳聾基因？

這是家長(zhǎng)們最普遍的疑惑。要理解這一點(diǎn)，說(shuō)到這個(gè)要明白一個(gè)關(guān)鍵概念：隱性遺傳。在我國(guó)，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，其中絕大部分屬于“常染色體隱性遺傳”。

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【地址】黑龍江省齊齊哈爾市昂昂溪區(qū)榆樹(shù)屯東風(fēng)街39號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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5、齊齊哈爾富拉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】黑龍江省齊齊哈爾市富拉爾基區(qū)建富路102號(hào)（需提前預(yù)約）

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【地址】齊齊哈爾市梅里斯達(dá)斡爾族區(qū)愛(ài)民街25號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就像每個(gè)人都有一個(gè)“聽(tīng)力基因說(shuō)明書(shū)”，它由父母各給一半。只有當(dāng)父母雙方給孩子的同一對(duì)基因都“出錯(cuò)了”（攜帶致病變異），孩子才會(huì)表現(xiàn)出耳聾。而父母各自只有一份“錯(cuò)誤”的基因，另一份是正常的，所以他們的聽(tīng)力完全不受影響，被稱(chēng)為“聽(tīng)力正常的耳聾基因攜帶者”。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人中，就有大約6個(gè)人攜帶常見(jiàn)的耳聾基因變異。這意味著，很多看似與耳聾“無(wú)緣”的家庭，其實(shí)只是沒(méi)有察覺(jué)到自身攜帶的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)齊齊哈爾新生兒耳聾基因篩查，正是為了提前發(fā)現(xiàn)這份隱藏的“說(shuō)明書(shū)”里可能存在的問(wèn)題。

除了新生兒，還有哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這項(xiàng)檢測(cè)并不僅僅服務(wù)于新生兒。根據(jù)我們的臨床實(shí)踐，以下幾類(lèi)人群尤其值得關(guān)注：

1. 所有的新生兒：這是篩查的核心人群?？梢詮浹a(bǔ)傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查（物理檢查）的不足，發(fā)現(xiàn)那些出生時(shí)聽(tīng)力正常，但未來(lái)可能因感冒發(fā)燒使用某些藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素）而“一針致聾”的孩子，或者會(huì)逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力下降的孩子。
2. 計(jì)劃懷孕的育齡夫婦（尤其是孕前或孕早期）：這是最主動(dòng)的一級(jí)預(yù)防。通過(guò)夫妻雙方的攜帶者篩查，可以提前評(píng)估生育耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下做好孕產(chǎn)期規(guī)劃。
3. 有耳聾家族史或已生育過(guò)耳聾孩子的家庭：明確病因至關(guān)重要，能為再生育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún)和指導(dǎo)。
4. 不明原因的感音神經(jīng)性耳聾患者（包括兒童和成人）：幫助明確診斷，指導(dǎo)治療、康復(fù)和家族風(fēng)險(xiǎn)管理。

在齊齊哈爾，具體怎么給寶寶做這個(gè)篩查？麻煩嗎？

流程其實(shí)非常簡(jiǎn)單、安全，家長(zhǎng)完全不用擔(dān)心。目前，在齊齊哈爾多家具備產(chǎn)兒科服務(wù)的醫(yī)院，都可以便捷地完成。

標(biāo)準(zhǔn)操作流程通常是這樣的：

1. 知情同意：在寶寶出生后，醫(yī)護(hù)人員或遺傳咨詢(xún)師會(huì)向家長(zhǎng)詳細(xì)講解篩查的目的、意義和局限性，家長(zhǎng)簽署知情同意書(shū)。
2. 采集樣本：最常用的是采集寶寶的足跟血，制成干血片。這個(gè)過(guò)程和新生兒遺傳代謝病篩查采血同時(shí)進(jìn)行，只需幾滴血，對(duì)寶寶幾乎沒(méi)有傷害。部分情況下，也可能采用口腔拭子刮取口腔黏膜細(xì)胞。
3. 樣本遞送與檢測(cè)：樣本會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。目前，像業(yè)內(nèi)一些專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，其檢測(cè)平臺(tái)能覆蓋中國(guó)人群最常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA 12S rRNA）上的數(shù)十個(gè)熱點(diǎn)變異，這些變異解釋了約80%的遺傳性耳聾。他們與本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)有穩(wěn)定的合作網(wǎng)絡(luò)，樣本物流和報(bào)告周期都有保障。
4. 報(bào)告獲取與咨詢(xún)：大約2-3周后，家長(zhǎng)可以通過(guò)醫(yī)院或線(xiàn)上方式獲取報(bào)告。最關(guān)鍵的一步是報(bào)告解讀。一份專(zhuān)業(yè)的報(bào)告會(huì)清晰注明結(jié)果是“未檢出”、“攜帶者”還是“疑似致病”。無(wú)論結(jié)果如何，都建議家長(zhǎng)攜帶報(bào)告，咨詢(xún)醫(yī)院的耳鼻喉科醫(yī)生或?qū)I(yè)的遺傳咨詢(xún)師。他們會(huì)結(jié)合寶寶的情況，給出個(gè)性化的隨訪(fǎng)、聽(tīng)力監(jiān)測(cè)或家庭指導(dǎo)建議。

這個(gè)篩查是“萬(wàn)能”的嗎？結(jié)果正常是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？

這是一個(gè)非常必要的理性認(rèn)知。我們必須了解當(dāng)前技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與局限。

主要優(yōu)勢(shì)在于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。它能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查無(wú)法發(fā)現(xiàn)的潛在風(fēng)險(xiǎn)，比如：

• 藥物敏感性耳聾：明確攜帶mtDNA 12S rRNA基因變異的寶寶，終身禁用氨基糖苷類(lèi)藥物，可避免“一針致聾”的悲劇。
• 遲發(fā)性耳聾：比如發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因（俗稱(chēng)“一巴掌致聾”基因）變異，可以預(yù)警寶寶未來(lái)可能因頭部撞擊、感冒等出現(xiàn)聽(tīng)力下降，需要定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
• 指導(dǎo)家庭生育：明確遺傳病因，可為家庭成員（如兄弟姐妹）的生育提供指導(dǎo)。

潛在的局限與考量也需要知曉：

1. 并非檢測(cè)所有基因：目前的篩查主要針對(duì)最常見(jiàn)、研究最明確的幾個(gè)基因和熱點(diǎn)變異。仍有約20%的遺傳性耳聾由其他罕見(jiàn)基因或未知位點(diǎn)引起，現(xiàn)有篩查無(wú)法覆蓋。
2. 攜帶者≠患者：篩查出寶寶是“攜帶者”，僅代表他/她未來(lái)生育時(shí)有可能將變異傳遞給后代，但寶寶本人的聽(tīng)力通常是正常的（除非配偶也攜帶相同基因變異）。家長(zhǎng)不必過(guò)度焦慮，但應(yīng)保存好報(bào)告，待孩子成年后告知。
3. 篩查不能替代聽(tīng)力監(jiān)測(cè)：即使基因篩查結(jié)果“未檢出”，也不能保證聽(tīng)力百分百永遠(yuǎn)正常。環(huán)境、感染、其他罕見(jiàn)遺傳病等因素仍可能導(dǎo)致聽(tīng)力損失。因此，定期的兒童保健聽(tīng)力評(píng)估依然必不可少。

專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供清晰的報(bào)告和后續(xù)的咨詢(xún)支持。例如，萬(wàn)核基因就提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)解讀服務(wù)，幫助家庭理解復(fù)雜的醫(yī)學(xué)信息，緩解焦慮，做出恰當(dāng)?shù)臎Q策。

總之呢，齊齊哈爾新生兒耳聾基因篩查是一項(xiàng)重要的“聽(tīng)力健康保險(xiǎn)”，它用先進(jìn)的分子技術(shù)為寶寶未來(lái)的聽(tīng)力上了一道“預(yù)警鎖”。它不能保證萬(wàn)無(wú)一失，但能為我們揭示已知的、可防范的重大風(fēng)險(xiǎn)。作為從業(yè)者，我們建議有條件的家庭，可以將其作為一份送給孩子的珍貴健康禮物，在知情同意的基礎(chǔ)上，積極參與。當(dāng)了解了這些信息，家長(zhǎng)們就能更從容地與醫(yī)生溝通，共同守護(hù)孩子聆聽(tīng)世界的美好權(quán)利。