在龍巖，很多家庭都聽(tīng)過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查，但一提到“耳聾基因檢測(cè)”，不少人心里就犯嘀咕：孩子出生時(shí)聽(tīng)力明明通過(guò)了，家里也沒(méi)人耳聾，這檢測(cè)是不是多此一舉？甚至有點(diǎn)“嚇唬人”？作為從業(yè)20年的分子診斷顧問(wèn)，我特別理解這種想法。但今天，想和大家聊聊一個(gè)容易被忽略的真相：聽(tīng)力正?！倩虬踩?。有一種耳聾，它不伴隨其他癥狀，可能“潛伏”在基因里，悄悄影響著一代甚至幾代人。這就是我們今天要說(shuō)的——非綜合征型耳聾。

什么是非綜合征型耳聾？和我們龍巖人有什么關(guān)系？

簡(jiǎn)單說(shuō)，這種耳聾“只聾不傻”，它不伴有視力、心臟、腎臟等其他器官的異常，所以非常隱蔽。它的根源在于基因的“小錯(cuò)誤”。在中國(guó)，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人里，就有大約5-6個(gè)人攜帶這種致聾基因突變。這個(gè)比例可不低。在龍巖，我們有自己的家族聚居特點(diǎn)和婚育習(xí)慣，如果夫妻雙方恰好攜帶同一種致聾基因，那么孩子就有25%的概率成為先天性耳聾患者。這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，是真實(shí)存在的。

孩子聽(tīng)力篩查通過(guò)了，是不是就徹底安全了？

這是最典型的誤區(qū)。新生兒聽(tīng)力篩查主要檢查當(dāng)下的聽(tīng)力狀況，但它查不到基因?qū)用娴摹岸〞r(shí)炸彈”。有些孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，但可能在成長(zhǎng)過(guò)程中，因?yàn)橐淮纹胀ǖ母忻鞍l(fā)燒，用了一次氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素），就突然導(dǎo)致不可逆的“藥物性耳聾”。這不是藥物有毒，而是孩子自身攜帶了“藥物敏感性耳聾基因”（如MT-RNR1基因突變）。在龍巖，這類(lèi)因用藥不當(dāng)導(dǎo)致孩子“一針致聾”的悲劇，并非沒(méi)有發(fā)生過(guò)?；驒z測(cè)，就是提前拿到這份“用藥警示說(shuō)明書(shū)”。

我們夫妻倆聽(tīng)力都很好，祖上也沒(méi)人耳聾，孩子會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

答案是：有可能。超過(guò)90%的聾兒父母，聽(tīng)力都是完全正常的。致聾基因突變就像一顆“隱形地雷”，可以在一代又一代人之間默默傳遞。您和您的愛(ài)人可能都是健康的攜帶者，自己毫發(fā)無(wú)損，但一旦把各自的“問(wèn)題基因”都傳給了孩子，地雷就被引爆了。這就是遺傳學(xué)上的“常染色體隱性遺傳”。所以，耳聾基因檢測(cè)，查的不是“病”，而是查您是否攜帶了可能影響下一代的“遺傳風(fēng)險(xiǎn)”。

龍巖哪里可以做這個(gè)檢測(cè)？過(guò)程麻煩嗎？

現(xiàn)在龍巖本地一些專(zhuān)業(yè)的婦幼保健院、大型醫(yī)院耳鼻喉科或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，通常都能提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。過(guò)程一點(diǎn)也不麻煩，對(duì)大人和孩子來(lái)說(shuō)，都只是采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞（用棉簽在口腔內(nèi)壁輕輕刮幾下）或者抽一點(diǎn)靜脈血。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的分子診斷實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。檢測(cè)的基因位點(diǎn)，都是基于中國(guó)人群大數(shù)據(jù)篩選出的最高發(fā)、最常見(jiàn)的致聾基因，比如GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等，針對(duì)性很強(qiáng)。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，如果發(fā)現(xiàn)是攜帶者，該怎么辦？

說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)千萬(wàn)不要恐慌！攜帶者本人聽(tīng)力通常是正常的。這份報(bào)告的價(jià)值在于“預(yù)警”和“指導(dǎo)”。如果未婚青年發(fā)現(xiàn)自己攜帶，可以在未來(lái)?yè)衽紩r(shí)，有意識(shí)地關(guān)注對(duì)方的基因狀況，進(jìn)行“婚前/孕前單基因病攜帶者篩查”，從源頭上降低風(fēng)險(xiǎn)。如果是準(zhǔn)父母雙方都是同一致聾基因的攜帶者，那么可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）了解胎兒的基因型，或者借助第三代試管嬰兒技術(shù)，提前進(jìn)行胚胎篩選。知識(shí)就是力量，知道了風(fēng)險(xiǎn)，我們才能主動(dòng)規(guī)劃，避免遺憾。

這個(gè)檢測(cè)是不是只給小孩做？大人有必要做嗎？

非常有！不同人生階段，檢測(cè)的意義不同。對(duì)于新生兒和兒童，可以明確耳聾病因，指導(dǎo)干預(yù)和避免“一針致聾”。對(duì)于育齡人群（婚前、孕前、孕早期），這是預(yù)防遺傳性耳聾最主動(dòng)、最有效的一環(huán)。對(duì)于有耳聾家族史或已生育聾兒的家庭，可以明確遺傳病因，指導(dǎo)另外生育。甚至對(duì)于部分不明原因的青少年或成人突發(fā)性耳聾患者，基因檢測(cè)也能幫助探尋深層次的原因。它是一項(xiàng)貫穿全生命周期的健康管理工具。

聽(tīng)說(shuō)檢測(cè)一次挺貴的，在龍巖做這個(gè)值不值？

我們不妨算一筆賬。一次檢測(cè)的費(fèi)用，與一個(gè)孩子一旦發(fā)生重度耳聾，后續(xù)需要投入的漫長(zhǎng)康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育、人工耳蝸手術(shù)及調(diào)機(jī)維護(hù)等終身花費(fèi)相比，是微不足道的。更重要的是，它守護(hù)的是孩子清晰聆聽(tīng)世界、正常融入社會(huì)的機(jī)會(huì)，是一個(gè)家庭的情感完整。這筆投資，買(mǎi)的是一份“知情權(quán)”和“選擇權(quán)”，是為家庭未來(lái)的幸福安康投保。隨著技術(shù)普及和檢測(cè)規(guī)?；?，現(xiàn)在的費(fèi)用已經(jīng)比幾年前親民了很多。

耳朵是連接我們與親人與世界的美好橋梁。在龍巖這片我們熱愛(ài)的土地上，守護(hù)好下一代的聽(tīng)力健康，需要一點(diǎn)科學(xué)的遠(yuǎn)見(jiàn)。耳聾基因檢測(cè)，不是制造焦慮的消費(fèi)，而是一份基于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的、負(fù)責(zé)任的關(guān)愛(ài)。它讓我們?cè)谏鼈鞒械牡缆飞?，看得更清，走得更穩(wěn)。當(dāng)您了解了這些信息，或許就能理解，為什么我們?nèi)绱酥匾曔@看似“多余”的一步。因?yàn)轭A(yù)防，永遠(yuǎn)勝過(guò)最完美的治療。