根據(jù)國(guó)家《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》及最新的《結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南》，對(duì)于具有特定遺傳綜合征家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)行規(guī)范的基因檢測(cè)以實(shí)現(xiàn)腫瘤的早篩、早診、早治，已成為明確的醫(yī)學(xué)共識(shí)。在龍巖這片客家熱土上，許多家庭面臨著共同的健康關(guān)切——那就是一種可能與嘴角、手腳黑斑密切相關(guān)的遺傳?。汉诎呦⑷饩C合征（PJS）。這種病癥不僅影響外觀(guān)，更關(guān)鍵的是，它顯著增加了胃腸道、乳腺、生殖系統(tǒng)等多器官的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

我嘴巴、手上的這些黑點(diǎn)，難道是“PJS病”？

在門(mén)診中，經(jīng)常遇到龍巖本地的咨詢(xún)者，他們撩起袖子，或指著嘴角，憂(yōu)心忡忡地問(wèn)：“醫(yī)生，我從小就有這些黑斑，家里長(zhǎng)輩也有，這要緊嗎？”這些黑斑，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為黏膜皮膚色素沉著，常分布于口唇、口腔黏膜、手指足趾，是PJS最典型的外在標(biāo)志。如果這些斑點(diǎn)自幼出現(xiàn)，且伴有不明原因的腹痛、便血，或者家族中有類(lèi)似情況的親人，那么這很可能就不是簡(jiǎn)單的“胎記”或“皮膚問(wèn)題”。

PJS為什么會(huì)帶來(lái)更高的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)？

這得從根源說(shuō)起。PJS是一種常染色體顯性遺傳病，絕大多數(shù)由STK11基因的突變引起。這個(gè)基因就像一個(gè)“細(xì)胞生長(zhǎng)的剎車(chē)”，一旦失靈，細(xì)胞就可能不受控制地增生，說(shuō)到這個(gè)在胃腸道形成大量息肉（息肉病），這些息肉本身有惡變風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，失靈的“剎車(chē)”也讓身體其他部位細(xì)胞更容易“脫軌”，導(dǎo)致患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人群顯著增高。數(shù)據(jù)顯示，PJS患者一生中發(fā)生各種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)85%以上。

說(shuō)到在龍巖哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

?【龍巖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)西陂街道龍巖大道180號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】新羅區(qū)、永定區(qū)、長(zhǎng)汀縣、上杭縣、武平縣、連城縣、漳平市

【周邊】近萬(wàn)寶廣場(chǎng)，龍巖市政府旁，龍巖市第一醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

龍巖正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、龍巖新羅萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)龍巖大道中319號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K11路至龍巖大道中站

【周邊】近萬(wàn)寶廣場(chǎng)，龍巖市第一醫(yī)院旁，龍巖市政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、龍巖永定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】龍巖市永定區(qū)沙崗路785號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交永定3路至永定汽車(chē)站，步行約5分鐘

【周邊】近永定區(qū)醫(yī)院，永定汽車(chē)站旁，永定一中附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

我們龍巖家族里好幾個(gè)都有黑斑，是不是都得癌？

這是最讓人恐懼的聯(lián)想，但請(qǐng)不要過(guò)度恐慌。風(fēng)險(xiǎn)增高不等于必然發(fā)生?；驒z測(cè)的核心價(jià)值，就在于“精準(zhǔn)評(píng)估”和“主動(dòng)管理”。通過(guò)檢測(cè)，可以明確家族中突變基因的攜帶情況。對(duì)于攜帶者，可以啟動(dòng)一套嚴(yán)密、個(gè)性化的終生監(jiān)測(cè)方案，比如定期做胃腸鏡、乳腺彩超或MRI、婦科檢查等。許多腫瘤在早期發(fā)現(xiàn)時(shí)，治療效果非常好。而對(duì)于未攜帶該致病突變的家族成員，則可以卸下心理重?fù)?dān)，回歸常規(guī)體檢。

在龍巖怎么做這個(gè)基因檢測(cè)？抽一管血就行了嗎？

流程比想象中簡(jiǎn)單。通常，會(huì)建議家族中臨床表現(xiàn)最典型的成員（稱(chēng)為先證者）說(shuō)到這個(gè)進(jìn)行檢測(cè)。只需抽取少量外周血，提取DNA，通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)對(duì)STK11等目標(biāo)基因進(jìn)行全外顯子測(cè)序和缺失/重復(fù)分析。關(guān)鍵不在于“抽血”，而在于后續(xù)專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)分析和臨床解讀。在龍巖本地，選擇具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、并有遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)的機(jī)構(gòu)至關(guān)重要，他們能確保從采樣、檢測(cè)到報(bào)告解讀的全鏈條質(zhì)量。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，上面一堆字母和數(shù)字，我看不懂怎么辦？

這很正常，專(zhuān)業(yè)報(bào)告本就該由專(zhuān)業(yè)人士解讀。一份完整的報(bào)告不僅會(huì)給出“陽(yáng)性”（發(fā)現(xiàn)致病/可能致病突變）或“陰性”（未發(fā)現(xiàn)明確致病突變）的結(jié)果，更會(huì)詳細(xì)說(shuō)明該突變的意義、相關(guān)的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)、對(duì)家庭成員的意義以及后續(xù)的隨訪(fǎng)管理建議。負(fù)責(zé)任的檢測(cè)機(jī)構(gòu)一定會(huì)安排遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生，用龍巖老鄉(xiāng)能聽(tīng)懂的客家話(huà)或普通話(huà)，面對(duì)面把報(bào)告講透，并指導(dǎo)下一步該怎么做。

如果查出來(lái)是陽(yáng)性，我孩子是不是也逃不掉？

這是為人父母最揪心的問(wèn)題。PJS有50%的概率遺傳給下一代。但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了生殖干預(yù)的可能性。對(duì)于已明確致病突變的家庭，可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）技術(shù)，在胚胎階段進(jìn)行篩選，選擇不攜帶該致病突變的胚胎進(jìn)行移植，從而幫助家庭阻斷遺傳鏈，孕育健康寶寶。這是在知情同意基礎(chǔ)上，一個(gè)重要的選擇方向。

除了盯著腫瘤，PJS引起的腹痛和息肉該怎么辦？

腫瘤監(jiān)測(cè)是長(zhǎng)期戰(zhàn)線(xiàn)，但息肉引起的腹痛、腸套疊、出血等急慢性癥狀，則直接影響當(dāng)下生活質(zhì)量。對(duì)于較大的、有癥狀的息肉，內(nèi)鏡下切除是首選方法。因此，PJS患者需要與消化內(nèi)科醫(yī)生建立長(zhǎng)期隨訪(fǎng)關(guān)系，根據(jù)息肉生長(zhǎng)情況，定期（通常1-2年，甚至更短）進(jìn)行胃腸鏡檢查和鏡下治療。這就像定期為腸道“修剪草坪”，能有效預(yù)防急癥和癌變。

在龍巖，PJS患者和家庭能獲得哪些支持？

說(shuō)到這個(gè)，不要獨(dú)自承受。在龍巖本地的三甲醫(yī)院，可以尋求消化內(nèi)科、皮膚科、胃腸外科、腫瘤科、婦產(chǎn)科以及臨床遺傳科的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作診療。還有一點(diǎn)，可以關(guān)注國(guó)內(nèi)一些專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)組織，與來(lái)自全國(guó)的病友家庭交流經(jīng)驗(yàn)、獲取最新資訊。最重要的是，家庭成員間的理解、支持與共同面對(duì)，是抵御疾病風(fēng)險(xiǎn)最溫暖的力量。科學(xué)的基因檢測(cè)與嚴(yán)密的健康管理，能讓攜帶突變基因的家庭成員，同樣可以規(guī)劃學(xué)業(yè)、事業(yè)和人生。

基因是一份來(lái)自祖先的“生命說(shuō)明書(shū)”，我們無(wú)法選擇最初的編碼，但現(xiàn)代基因科技賦予了我們“閱讀”和“預(yù)警”的能力。對(duì)于龍巖地區(qū)可能受PJS困擾的家庭而言，一次規(guī)范的基因檢測(cè)，不是宣判，而是一張為自己和親人量身定制的、通往主動(dòng)健康管理的“導(dǎo)航圖”。它讓模糊的擔(dān)憂(yōu)變得清晰，讓被動(dòng)的等待變?yōu)橹鲃?dòng)的篩查，最終將健康的主導(dǎo)權(quán)，更大程度地握回自己手中。