你知道嗎，對(duì)于某些特定類(lèi)型的晚期腸癌、胃癌患者，如果檢測(cè)出MSI-H這個(gè)指標(biāo)，使用免疫治療藥物的有效率可以超過(guò)50%，甚至讓部分患者獲得長(zhǎng)期生存的機(jī)會(huì)。這和我們傳統(tǒng)化療20%-30%的有效率相比，簡(jiǎn)直是天壤之別。我門(mén)診上就遇到過(guò)不少患者，因?yàn)檫@個(gè)檢測(cè)，命運(yùn)被徹底改寫(xiě)。
聊聊MSI檢測(cè)：它到底是什么，為啥這么重要
說(shuō)實(shí)話(huà)，MSI這三個(gè)字母，全稱(chēng)叫“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性”。你可以把它想象成我們DNA鏈條上一些特定、重復(fù)的小片段，正常情況下，這些片段在復(fù)制時(shí)是很穩(wěn)定的。但如果負(fù)責(zé)“糾錯(cuò)”的基因（比如MLH1、MSH2這些）出了問(wèn)題，這些片段復(fù)制起來(lái)就錯(cuò)誤百出，變得“不穩(wěn)定”了。檢測(cè)這個(gè)“不穩(wěn)定”的程度，就是MSI檢測(cè)。它的臨床意義可太大了，說(shuō)白了，它是一把關(guān)鍵的“鑰匙”。一方面，它能幫助我們判斷一些腫瘤（尤其是腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；另一方面，也是目前更重要的，它能精準(zhǔn)預(yù)測(cè)患者對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑（也就是常說(shuō)的PD-1/PD-L1抑制劑）的療效。你想啊，如果能提前知道哪種藥對(duì)自己特別有效，治療不就更有方向了嗎？
MSI檢測(cè)到底測(cè)的是哪些指標(biāo)
這個(gè)檢測(cè)，核心就是看我們剛才提到的那些DNA小片段（微衛(wèi)星位點(diǎn)）穩(wěn)不穩(wěn)定。目前通用的方法是檢測(cè)5個(gè)特定的位點(diǎn)。如果5個(gè)位點(diǎn)里有2個(gè)及以上不穩(wěn)定，就叫高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）；如果只有1個(gè)不穩(wěn)定，叫低度不穩(wěn)定（MSI-L）；如果一個(gè)都沒(méi)有，就是穩(wěn)定型（MSS）。檢測(cè)報(bào)告上，最終給你的就是這個(gè)結(jié)論：MSI-H、MSI-L或者M(jìn)SS。
哪些朋友需要考慮做這個(gè)檢測(cè)呢
其實(shí)吧，并不是所有腫瘤患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外指南比較明確推薦以下幾類(lèi)：一是所有新確診的結(jié)直腸癌患者，都應(yīng)該檢測(cè)；二是所有新確診的子宮內(nèi)膜癌患者；三是考慮使用免疫治療的晚期胃癌、小腸癌患者。另外，還有一些情況也值得考慮，比如有很強(qiáng)腫瘤家族史的人，或者年輕時(shí)就患癌的患者，做這個(gè)檢測(cè)有助于評(píng)估是否存在林奇綜合征這種遺傳病。說(shuō)到這個(gè)，我印象很深，去年有位六十多歲的腸癌阿姨，術(shù)后常規(guī)化療后復(fù)發(fā)了，當(dāng)時(shí)很沮喪。我們建議她用復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的病灶重新做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了MSI-H，后來(lái)用上了免疫治療，現(xiàn)在腫瘤控制得非常好，生活質(zhì)量很高。這就是耐藥后重新檢測(cè)發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)的力量。
檢測(cè)流程和需要什么樣的樣本
蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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蘇州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。通常是由你的主治醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集組織樣本。優(yōu)質(zhì)的樣本是新鮮的手術(shù)或活檢取得的腫瘤組織，裝在專(zhuān)門(mén)的保存液里送檢。如果實(shí)在沒(méi)有新鮮組織，用過(guò)去手術(shù)留下的石蠟包埋組織塊（就是病理科存檔的那種）也可以，但效果可能略遜一籌。抽血檢測(cè)（液體活檢）目前也能做，但準(zhǔn)確性還是不如組織檢測(cè)，一般作為組織樣本無(wú)法獲取時(shí)的補(bǔ)充選擇。樣本準(zhǔn)備好后，就由檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行DNA提取、PCR擴(kuò)增和數(shù)據(jù)分析，一般一到兩周出結(jié)果。
在蘇州做檢測(cè)，大概要花多少錢(qián)
在蘇州，具備相關(guān)資質(zhì)和能力開(kāi)展MSI檢測(cè)的，主要是一些大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些與醫(yī)院合作的、國(guó)家認(rèn)可的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，根據(jù)檢測(cè)方法（單純MSI檢測(cè)還是包含在其他大Panel基因檢測(cè)里）、檢測(cè)機(jī)構(gòu)的不同，價(jià)格會(huì)有差異。單純做MSI檢測(cè)，費(fèi)用通常在人民幣一千多元到兩千多元這個(gè)區(qū)間。如果是在做幾百個(gè)基因的大套餐時(shí)包含這一項(xiàng)，總價(jià)會(huì)高很多。具體選擇哪里，你可以和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)你的病情需求和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)決定。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看
這是最關(guān)鍵的一步。如果結(jié)果是MSI-H（高度不穩(wěn)定），也就是常說(shuō)的“陽(yáng)性”，那真是個(gè)非常重要的好消息。這意味著，領(lǐng)先，你很可能從免疫治療中顯著獲益，醫(yī)生會(huì)優(yōu)先考慮這類(lèi)方案；第二，提示你需要關(guān)注林奇綜合征的可能性，可能需要對(duì)家人進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。如果結(jié)果是MSI-L或MSS（穩(wěn)定型），也就是“陰性”，那意味著免疫治療單藥有效的概率較低，醫(yī)生會(huì)主要依據(jù)其他靶點(diǎn)或標(biāo)準(zhǔn)方案來(lái)制定治療策略。不過(guò)，科學(xué)在進(jìn)步，現(xiàn)在也有研究在探索MSS型患者通過(guò)聯(lián)合治療來(lái)提高免疫療效，所以即使陰性，也并非完全沒(méi)有希望。
好了，關(guān)于MSI檢測(cè)，今天就跟大家聊這么多。希望這些信息能幫你和家人在面對(duì)治療選擇時(shí)，心里更有底。抗癌路上，精準(zhǔn)的信息和精準(zhǔn)的治療同樣重要。如果還有疑問(wèn)，記得一定要和你的主治醫(yī)生多聊聊，他們最了解你的具體情況。
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