去年冬天，我陪著母親從塔城趕到烏魯木齊的醫(yī)院。她確診結(jié)直腸癌已經(jīng)兩年多了，一直用著靶向藥，可最近復(fù)查，醫(yī)生看著CT片子，眉頭微微皺了起來(lái)：“病灶有進(jìn)展，可能耐藥了?！?那一刻，心像被攥緊了。主治醫(yī)生建議我們做個(gè)RAS基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有新的用藥機(jī)會(huì)。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)對(duì)這個(gè)檢測(cè)一頭霧水，只知道它可能是指引下一步治療的“地圖”。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

簡(jiǎn)單說(shuō)，RAS基因就像細(xì)胞生長(zhǎng)信號(hào)通路上的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”。正常情況下，它聽(tīng)指揮，該開(kāi)就開(kāi)，該關(guān)就關(guān)?？梢坏┧l(fā)生了特定的突變，就等于這個(gè)開(kāi)關(guān)“卡死”在打開(kāi)的狀態(tài)，會(huì)不停地向細(xì)胞發(fā)出“生長(zhǎng)、分裂”的錯(cuò)誤指令，導(dǎo)致癌細(xì)胞不受控制地增殖。RAS基因檢測(cè)，就是用精密的分子生物學(xué)方法，從腫瘤組織或血液里，去查找這個(gè)“開(kāi)關(guān)”到底有沒(méi)有壞掉、壞成了什么樣。它的臨床意義太大了，直接決定了患者能否用上某一大類(lèi)非常有效的靶向藥（比如抗EGFR單抗）。你想啊，如果開(kāi)關(guān)是壞的，用針對(duì)這個(gè)通路的藥可能就沒(méi)效，甚至有害；如果開(kāi)關(guān)是好的，那用藥就可能精準(zhǔn)起效。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看哪些關(guān)鍵指標(biāo)？

通常，一份RAS基因檢測(cè)報(bào)告，核心是看KRAS和NRAS這兩個(gè)基因上的一些特定“位點(diǎn)”有沒(méi)有突變。這些位點(diǎn)就像是開(kāi)關(guān)上的幾個(gè)關(guān)鍵齒輪。常檢的位點(diǎn)包括KRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子（比如G12、G13、Q61等位置），以及NRAS基因的類(lèi)似位點(diǎn)。檢測(cè)會(huì)明確告訴你，這些點(diǎn)位是“野生型”（沒(méi)突變，開(kāi)關(guān)可能是好的）還是“突變型”（開(kāi)關(guān)壞了）。有時(shí)候檢測(cè)范圍會(huì)更廣，覆蓋更多相關(guān)基因，但KRAS/NRAS是根本。

什么樣的情況需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，并不是所有腫瘤患者都需要做。目前，它最主要、最明確的應(yīng)用是在晚期結(jié)直腸癌的治療決策前。就像我母親這種情況，一開(kāi)始確診晚期時(shí)，為了判斷能否用上西妥昔單抗或帕尼單抗這類(lèi)藥，就需要先做RAS檢測(cè)。如果一開(kāi)始是“野生型”，用藥后耐藥了，腫瘤進(jìn)展了，就像我們遇到的，醫(yī)生往往會(huì)建議重新檢測(cè)一次。因?yàn)槟[瘤很狡猾，治療壓力下可能會(huì)進(jìn)化出新的突變，重新檢測(cè)或許能發(fā)現(xiàn)新的用藥線(xiàn)索。另外，一些其他癌癥類(lèi)型（如胰腺癌、非小細(xì)胞肺癌）的特定情況，醫(yī)生也可能根據(jù)指南和建議推薦檢測(cè)。

做檢測(cè)要走哪些步驟？需要什么樣本？

塔城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】新疆塔城地區(qū)塔城市廣場(chǎng)街99號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【地址】新疆塔城地區(qū)塔城市友好路38號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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流程上，通常是主治醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。最理想的樣本是新鮮的或者石蠟包埋的腫瘤組織切片（就是從之前手術(shù)或活檢取出的組織塊上切幾片白片），這里面腫瘤細(xì)胞DNA含量高，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再次穿刺，現(xiàn)在也有“液體活檢”技術(shù)，就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA），方便無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)，但靈敏度可能略遜于組織樣本。樣本準(zhǔn)備好后，會(huì)由醫(yī)院或委托第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，用PCR、測(cè)序這些技術(shù)進(jìn)行分析。

在塔城做檢測(cè)方便嗎？大概要花多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，塔城本地的三甲醫(yī)院腫瘤科或病理科，有些已經(jīng)可以開(kāi)展或者合作開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)了。如果醫(yī)院本身做不了，醫(yī)生通常也有合作的、有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)渠道，樣本可以外送。你只需要在本地醫(yī)院完成采樣或借出病理切片，后續(xù)流程醫(yī)院會(huì)幫忙安排。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)的基因范圍和技術(shù)的不同，價(jià)格會(huì)有差異?；A(chǔ)的RAS幾個(gè)熱點(diǎn)突變檢測(cè)，大概在幾千元這個(gè)范圍。更廣的基因套餐會(huì)貴一些。這部分費(fèi)用醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策各地不同，有些可能納入醫(yī)保，有些需要自費(fèi)，具體一定要咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院和醫(yī)保部門(mén)。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

這是最關(guān)鍵的一步。報(bào)告結(jié)論一般會(huì)很清晰。如果結(jié)果是“RAS野生型”，意味著那些關(guān)鍵開(kāi)關(guān)沒(méi)壞，對(duì)于結(jié)直腸癌患者來(lái)說(shuō)，這是個(gè)好消息，通常提示可以使用前面提到的那類(lèi)靶向藥，有效機(jī)會(huì)大。如果結(jié)果是“RAS突變型”，就說(shuō)明開(kāi)關(guān)發(fā)生了突變，通常就不建議使用那類(lèi)靶向藥了，用了效果不好。但這絕不意味著“沒(méi)路走了”，醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，避開(kāi)無(wú)效方案，轉(zhuǎn)而選擇其他有效的治療策略，比如化療、抗血管生成靶向藥，或者尋找其他罕見(jiàn)的突變靶點(diǎn)。像我媽?zhuān)退幒笾匦聶z測(cè)，就幸運(yùn)地發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的、罕見(jiàn)的靶點(diǎn)突變，從而用上了另一種靶向藥，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。最后提一嘴，檢測(cè)報(bào)告一定要交給你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的全部病情來(lái)綜合解讀和制定方案，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。

基因檢測(cè)，現(xiàn)在就像是腫瘤治療路上的探照燈，不一定每次都能照出通途，但至少能讓我們避開(kāi)一些彎路。陪母親治病的這段日子，我深深感到，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，真的給了我們更多的選擇和希望。在塔城，相關(guān)的醫(yī)療資源也越來(lái)越可及，多和主治醫(yī)生溝通，了解清楚，一步步走下去。