阿依古麗大姐拿著報(bào)告單，眉頭緊鎖地坐在我面前。她乳腺癌術(shù)后三年，最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)肺上多了幾個(gè)小結(jié)節(jié)。之前的治療方案好像有點(diǎn)‘壓不住’了。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種情況在門(mén)診并不少見(jiàn)。我翻著她的病歷，心里琢磨著，或許該給她做個(gè)基因檢測(cè)，看看腫瘤是不是又‘長(zhǎng)出了新爪子’。

基因檢測(cè)，就是給腫瘤畫(huà)張‘指紋圖’

其實(shí)吧，乳腺癌基因檢測(cè)，不是什么玄乎的東西。你想啊，腫瘤細(xì)胞也是從我們正常細(xì)胞變壞來(lái)的，它變壞的過(guò)程中，基因會(huì)出一些‘差錯(cuò)’。這些差錯(cuò)，有的會(huì)讓它長(zhǎng)得特別瘋，有的會(huì)讓它特別怕某種藥。我們的檢測(cè)，就是用各種技術(shù)手段，把這些‘差錯(cuò)’給找出來(lái)，畫(huà)一張腫瘤的‘基因指紋圖’。這張圖有什么用呢？說(shuō)白了，它能告訴我們兩件事：第一，這個(gè)腫瘤的‘脾氣性格’是啥樣的，未來(lái)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)高不高；第二，它有沒(méi)有‘軟肋’，我們現(xiàn)在手頭的靶向藥，能不能精準(zhǔn)地打中它。對(duì)于阿依古麗大姐這樣出現(xiàn)耐藥跡象的情況，重新檢測(cè)，很可能發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)，找到新的治療方向。

一張報(bào)告單，到底在查些什么？

很多人以為基因檢測(cè)就是查一個(gè)BRCA基因，查查有沒(méi)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)當(dāng)然很重要，但現(xiàn)在的檢測(cè)范圍可廣多了。常規(guī)的會(huì)查像HER2、ER、PR這些，決定能不能用赫賽汀、內(nèi)分泌治療。還有一整套的，我們叫多基因檢測(cè)，能查幾十個(gè)甚至上百個(gè)跟乳腺癌相關(guān)的基因。比如PIK3CA、ESR1這些，它們?nèi)绻蛔兞?，可能就跟?nèi)分泌治療耐藥有關(guān)；查到BRCA1/2突變，除了提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)，還意味著可以用上一類(lèi)叫‘PARP抑制劑’的靶向藥，這是很大的進(jìn)步。所以，這張報(bào)告單，就像一份腫瘤的‘體檢報(bào)告’，信息越全，我們醫(yī)生制定方案時(shí)心里就越有底。

不是所有患者都需要立刻做

說(shuō)到這個(gè)，可能有人會(huì)問(wèn)，是不是一確診乳腺癌就得做這個(gè)檢測(cè)？其實(shí)不是。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾類(lèi)患者，我們會(huì)更積極地推薦。一類(lèi)是像阿依古麗大姐這樣，晚期或者復(fù)發(fā)的患者，尤其是標(biāo)準(zhǔn)治療失效了，需要找新路子的時(shí)候。另一類(lèi)是年紀(jì)比較輕就發(fā)病的，或者家族里有好幾位親屬得過(guò)乳腺癌、卵巢癌的，這需要評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。還有呢，就是病理類(lèi)型比較特殊的三陰性乳腺癌，治療選擇相對(duì)少，基因檢測(cè)能提供更多用藥線(xiàn)索。對(duì)于早期患者，如果腫塊不大、淋巴結(jié)也沒(méi)轉(zhuǎn)移，常規(guī)的病理指標(biāo)已經(jīng)夠用了，不一定需要馬上做復(fù)雜的基因檢測(cè)。

怎么做檢測(cè)？要切一塊肉嗎？

克孜勒蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。最常用的樣本，就是當(dāng)初手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織蠟塊，從病理科借一點(diǎn)白片或者切點(diǎn)組織就夠了。如果組織樣本實(shí)在不夠，或者患者不方便再次穿刺，現(xiàn)在也可以用抽血來(lái)做，我們叫‘液體活檢’，抽一管血，捕捉血液里微量的腫瘤DNA。這個(gè)對(duì)監(jiān)測(cè)耐藥、發(fā)現(xiàn)新突變特別方便。在克孜勒蘇，流程一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具申請(qǐng)單，患者把樣本送到指定的檢測(cè)點(diǎn)，然后樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，快的一周左右，復(fù)雜的可能兩三周。

在克孜勒蘇做，要多少錢(qián)？

費(fèi)用這塊，確實(shí)是大家很關(guān)心的問(wèn)題。基因檢測(cè)不是普通的抽血化驗(yàn)，它的成本和技術(shù)含量擺在那兒。查的項(xiàng)目越多，價(jià)格自然越高。在克孜勒蘇，目前能做這類(lèi)檢測(cè)的機(jī)構(gòu)還不多。據(jù)我了解，有一家具備相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用范圍挺寬的，從幾千元的基礎(chǔ)套餐，到上萬(wàn)元的全景檢測(cè)都有。具體選哪種，真的得看病情需要和家庭經(jīng)濟(jì)情況。你可以把它看作一項(xiàng)對(duì)治療方向的‘投資’，關(guān)鍵是和主治醫(yī)生好好商量，選一個(gè)最合適、性?xún)r(jià)比最高的方案。有些檢測(cè)項(xiàng)目，如果符合指征，也有可能納入今后的醫(yī)保范疇，這個(gè)可以多留意政策。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

最后提一嘴，報(bào)告解讀這個(gè)事，一定一定交給醫(yī)生。千萬(wàn)別自己對(duì)著百度瞎琢磨，容易嚇著自己?！?yáng)性’不一定都是壞事。比如，HER2陽(yáng)性意味著可以用效果很好的靶向藥；BRCA陽(yáng)性意味著有靶向藥機(jī)會(huì)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)提示?！幮浴膊淮砣f(wàn)事大吉，只是說(shuō)針對(duì)已檢測(cè)的這些靶點(diǎn)，沒(méi)有找到對(duì)應(yīng)的靶向藥機(jī)會(huì)，但化療、放療等其他治療依然有效。就像阿依古麗大姐，后來(lái)的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的、罕見(jiàn)的突變點(diǎn)，正好有對(duì)應(yīng)的臨床試驗(yàn)新藥在用。這給了她新的希望。所以，這份報(bào)告，是地圖，不是判決書(shū)。

阿依古麗大姐聽(tīng)完，眉頭舒展了一些。她說(shuō)回去和家人商量商量。我送她到診室門(mén)口，陽(yáng)光正好。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，就是不斷在給患者尋找新的路，哪怕是在耐藥之后。這條路，我們一起慢慢走。