今天咱們直接聊固原的NGS基因檢測(cè)。我是醫(yī)生，也是腫瘤患者家屬，在診室和家里都經(jīng)歷過(guò)這些事。基因檢測(cè)現(xiàn)在是個(gè)繞不開(kāi)的話(huà)題，尤其是對(duì)腫瘤治療來(lái)說(shuō)。

基因檢測(cè)到底是個(gè)啥

NGS，中文叫下一代測(cè)序，也叫高通量測(cè)序。說(shuō)白了，它就像給腫瘤細(xì)胞做一次“人口普查”，而且是一次性把幾百萬(wàn)甚至幾十億個(gè)DNA片段同時(shí)、快速地讀出來(lái)。傳統(tǒng)方法一次只能看一個(gè)基因，NGS能一次掃描幾十、幾百個(gè)基因。原理不復(fù)雜，就是把腫瘤組織或血液里的DNA打碎成小片段，標(biāo)記上，在儀器里擴(kuò)增、測(cè)序，最后用計(jì)算機(jī)拼起來(lái)，和正常人的基因圖譜對(duì)比，找出“出錯(cuò)”的地方。它的臨床意義就在這兒——找到驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)的那個(gè)“壞分子”（靶點(diǎn)），我們才能用對(duì)應(yīng)的靶向藥去精準(zhǔn)打擊，而不是盲目化療。

能測(cè)出哪些關(guān)鍵信息

測(cè)的靶點(diǎn)可多了。常規(guī)的像肺癌的EGFR、ALK、ROS1；腸癌的KRAS、NRAS、BRAF；乳腺癌的HER2、PIK3CA。還有現(xiàn)在越來(lái)越受重視的泛癌種指標(biāo)，比如MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷），這些指標(biāo)能提示患者是否適合用免疫治療。NGS套餐有大有小，有小panel測(cè)十幾個(gè)熱點(diǎn)基因，也有大panel測(cè)幾百個(gè)全基因，甚至能測(cè)與遺傳相關(guān)的胚系突變。選哪種，得看病情和錢(qián)包。

誰(shuí)最需要做這個(gè)檢測(cè)

不是所有患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，晚期癌癥患者，尤其是考慮用靶向藥或免疫治療前，做一下很有必要。病理類(lèi)型比較罕見(jiàn)或者標(biāo)準(zhǔn)治療已經(jīng)失敗的患者，也值得測(cè)一下，看看有沒(méi)有新機(jī)會(huì)。還有一類(lèi)，就是有明確癌癥家族史的人，做檢測(cè)可以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。但早期患者術(shù)后，如果只是為了評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，常規(guī)檢測(cè)可能就夠了，這個(gè)得和主治醫(yī)生仔細(xì)商量。

我經(jīng)手過(guò)一個(gè)病例，一位肺癌阿姨，吃了兩年靶向藥，耐藥了，病情進(jìn)展。全家都很沮喪。后來(lái)我們建議她用耐藥后的組織重新做了次NGS檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)了，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的、罕見(jiàn)的MET基因擴(kuò)增。這個(gè)突變，恰好有藥可用。換藥之后，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。你看，這就是重新檢測(cè)的價(jià)值，路沒(méi)走絕。

檢測(cè)流程和樣本要求

固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】固原市原州區(qū)西南新區(qū)九龍路3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近固原市體育館，九龍國(guó)際廣場(chǎng)旁，固原市人民醫(yī)院西南新區(qū)分院附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

固原正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】固原市原州區(qū)西南新區(qū)九龍路3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交10路至西南新區(qū)九龍路站

【周邊】近固原市體育館，九龍國(guó)際廣場(chǎng)旁，固原市人民醫(yī)院西南新區(qū)分院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】固原市原州區(qū)西南新區(qū)九龍路3號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交10路至西南新區(qū)九龍路站

【周邊】近固原市體育館，九龍國(guó)際廣場(chǎng)旁，固原市人民醫(yī)院西南新區(qū)分院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】原州市文化街65號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交88路至文化街站

【周邊】近原州韓光博物館，原州高速巴士客運(yùn)站對(duì)面，原州市立圖書(shū)館旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】原州市文化街65號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交88路至文化街站

【周邊】近原州韓光博物館，原州高速巴士客運(yùn)站對(duì)面，原州市立圖書(shū)館旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、固原萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】固原市原州區(qū)西南新區(qū)九龍路3號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交10路至西南新區(qū)九龍路站

【周邊】近固原市體育館，九龍國(guó)際廣場(chǎng)旁，固原市人民醫(yī)院西南新區(qū)分院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)單子，然后取樣。樣本首選是腫瘤組織，從以前的病理切片（石蠟塊）上切幾片白片就行，這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果取不到組織，或者患者不想再穿刺，用外周血做“液體活檢”也行，抽10毫升左右血，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。樣本寄到檢測(cè)公司，等上7到14個(gè)工作日，報(bào)告就回來(lái)了。取樣前沒(méi)什么特殊準(zhǔn)備，正常吃喝。

在固原做，去哪兒和花多少錢(qián)

固原本地能做NGS檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要是通過(guò)醫(yī)院合作的外送實(shí)驗(yàn)室模式。據(jù)我了解，有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。具體名稱(chēng)和地址這里就不提了，你可以咨詢(xún)?nèi)揍t(yī)院的腫瘤科或病理科，他們通常有固定的合作方。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。測(cè)幾個(gè)基因的小panel，可能幾千塊；測(cè)幾百個(gè)基因的大panel，加上遺傳分析，可能要一萬(wàn)多甚至更貴。醫(yī)?；静粓?bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。做之前，一定問(wèn)清楚檢測(cè)范圍、價(jià)格和報(bào)告時(shí)間。

報(bào)告到手，怎么看懂它

報(bào)告看著復(fù)雜，其實(shí)抓住幾點(diǎn)就行。陽(yáng)性，意味著找到了有臨床意義的基因突變，并且很可能有已上市的或正在臨床試驗(yàn)的靶向藥對(duì)應(yīng)。這是好消息，意味著多了一個(gè)治療選擇。陰性，就是沒(méi)找到已知的、有藥可用的突變。這不代表沒(méi)突變，可能只是目前的醫(yī)學(xué)認(rèn)知和藥物還沒(méi)覆蓋到。別灰心，陰性結(jié)果也有價(jià)值，它幫你排除了某些無(wú)效治療，避免花冤枉錢(qián)和受罪。報(bào)告一定要交給主治醫(yī)生看，他會(huì)結(jié)合你的整體情況，告訴你這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，下一步該怎么走?；驒z測(cè)是工具，不是判決書(shū)。

好了，關(guān)于固原NGS檢測(cè)的事兒，就先聊這么多。有什么具體問(wèn)題，還是得多和你的主治醫(yī)生溝通。咱們下回再聊。