“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)抽管血就能查腫瘤，不用再取組織，韶關(guān)能做嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。這個(gè)技術(shù)就是ctDNA檢測(cè)，也叫液體活檢。說(shuō)實(shí)話(huà)，它對(duì)很多腫瘤患者來(lái)說(shuō)，確實(shí)是個(gè)重要的補(bǔ)充工具。

抽血查腫瘤，到底查的是什么？

ctDNA，中文叫循環(huán)腫瘤DNA。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞凋亡或壞死后，釋放到血液里的“身份碎片”。檢測(cè)的原理，就是從患者的外周血里，把這些微量的、帶有腫瘤特征信息的DNA片段給“釣”出來(lái)，然后進(jìn)行高通量測(cè)序分析。它的臨床意義，其實(shí)吧，核心在于“動(dòng)態(tài)”和“無(wú)創(chuàng)”。傳統(tǒng)活檢就像拍一張照片，而ctDNA檢測(cè)更像是錄一段視頻，能更頻繁地監(jiān)測(cè)腫瘤的基因變化，尤其是對(duì)于無(wú)法反復(fù)進(jìn)行組織活檢的患者，或者想評(píng)估療效、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，價(jià)值就凸顯了。

一張報(bào)告單，能告訴我們哪些信息？

檢測(cè)靶點(diǎn)覆蓋得挺廣。最常見(jiàn)的是各種驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌的EGFR、ALK，腸癌的KRAS、NRAS，乳腺癌的PIK3CA、ESR1等等。還有一點(diǎn)，它能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這兩個(gè)指標(biāo)和免疫治療的效果密切相關(guān)。另外，一些與耐藥相關(guān)的基因突變也能被捕捉到，為后續(xù)治療方案調(diào)整提供線(xiàn)索。你想啊，腫瘤是會(huì)“進(jìn)化”的，治療壓力下可能冒出新的突變，血檢這時(shí)候就能幫上忙。

什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

并不是所有患者都需要。有這么幾類(lèi)情況，我們醫(yī)生會(huì)更多地考慮推薦。一是初診時(shí)，組織樣本不足或無(wú)法獲取，但又急需明確基因分型來(lái)指導(dǎo)靶向治療。二是治療過(guò)程中，特別是靶向藥出現(xiàn)耐藥跡象時(shí)，想搞清楚耐藥機(jī)制。三是治療后的定期監(jiān)測(cè)，用于評(píng)估微小殘留病灶（MRD），也就是看看體內(nèi)還有沒(méi)有“潛伏”的腫瘤細(xì)胞，預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。最后提一嘴，對(duì)于晚期多線(xiàn)治療后的患者，想看看有沒(méi)有新的用藥機(jī)會(huì)，也可能用到它。

我經(jīng)手過(guò)一個(gè)乳腺癌患者李阿姨。術(shù)后兩年，骨轉(zhuǎn)移了。當(dāng)時(shí)常規(guī)病理檢查能提供的信息有限。我們給她做了ctDNA檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了ESR1基因突變。這個(gè)突變通常與內(nèi)分泌治療耐藥相關(guān)。根據(jù)這個(gè)結(jié)果，我們?yōu)樗龘Q用了針對(duì)ESR1突變的靶向藥物聯(lián)合方案，病情得到了有效控制。如果沒(méi)有這個(gè)血檢，我們可能還需要嘗試其他效果不確切的治療，走一些彎路。

檢測(cè)怎么做？一管血就夠了嗎？

韶關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不算復(fù)雜。患者不需要特殊準(zhǔn)備，就跟平常抽血化驗(yàn)一樣。抽10毫升左右的外周血，放到專(zhuān)用的保存管里。這個(gè)管子很重要，能防止血液里的DNA降解。樣本然后會(huì)冷鏈運(yùn)輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測(cè)中心。關(guān)鍵點(diǎn)在于，抽血前最好與主治醫(yī)生充分溝通，明確檢測(cè)目的，選擇適合自己的檢測(cè)套餐。因?yàn)橛械奶撞椭粶y(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因，有的則覆蓋幾百個(gè)基因，范圍和價(jià)格都不一樣。

在韶關(guān)，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

據(jù)我了解，韶關(guān)本地目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是大型綜合醫(yī)院的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心或檢驗(yàn)科，另一家是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，還有腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的相關(guān)實(shí)驗(yàn)室。具體名稱(chēng)這里就不提了，患者可以咨詢(xún)自己的主治醫(yī)生，他們通常最清楚本地哪些渠道是可靠、規(guī)范的。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾個(gè)到十幾個(gè)基因的套餐，大概在幾千元；如果做涵蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)。這個(gè)檢測(cè)目前大部分地區(qū)還未納入醫(yī)保，需要自費(fèi)。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這才是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。陽(yáng)性結(jié)果，意味著在血液中檢出了具有臨床意義的腫瘤基因變異。但這不一定代表病情嚴(yán)重，它只是提供了一個(gè)分子層面的線(xiàn)索。比如，檢出了EGFR敏感突變，意味著可能對(duì)相應(yīng)的靶向藥有效；檢出了TMB-H，則提示可能從免疫治療中獲益。陰性結(jié)果呢，也不等于萬(wàn)事大吉。可能有幾種情況：一是血液中ctDNA含量太低，沒(méi)達(dá)到檢測(cè)下限；二是腫瘤釋放的DNA片段不包含本次檢測(cè)的靶點(diǎn)；當(dāng)然，也可能是真的沒(méi)有檢測(cè)到相關(guān)變異。所以，報(bào)告一定要交給你的腫瘤科醫(yī)生，結(jié)合你的具體病情、影像學(xué)檢查、既往治療史來(lái)綜合判斷。檢測(cè)是工具，解讀靠醫(yī)生。

技術(shù)一直在進(jìn)步，ctDNA檢測(cè)給了我們多一個(gè)觀(guān)察腫瘤的窗口。但它也只是工具之一，不能替代所有傳統(tǒng)檢查。和你的醫(yī)生好好聊聊，看它是否適合你當(dāng)前的情況。今天就聊到這吧。