“醫(yī)生，我肺上這個(gè)腫瘤，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)什么基因檢測(cè)，做了有用嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，對(duì)于很多肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，這個(gè)問(wèn)題還真挺關(guān)鍵的。咱們今天就聊聊在嘉峪關(guān)，這個(gè)叫EGFR的基因檢測(cè)到底是怎么回事。

這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是給腫瘤“算命”

EGFR突變檢測(cè)，聽(tīng)名字挺專(zhuān)業(yè)，其實(shí)道理不復(fù)雜。你可以把它想象成給腫瘤細(xì)胞做個(gè)“身份調(diào)查”。我們身體里正常的細(xì)胞都有EGFR這個(gè)基因，它管著細(xì)胞怎么生長(zhǎng)、怎么分裂。但有些腫瘤細(xì)胞，這個(gè)基因“壞”了，發(fā)生了突變，就像開(kāi)關(guān)卡在了“打開(kāi)”的位置，讓細(xì)胞沒(méi)完沒(méi)了地瘋長(zhǎng)，就成了癌癥。檢測(cè)呢，就是用各種技術(shù)方法，從你的腫瘤組織或者血液里，把這個(gè)基因找出來(lái)，看看它到底有沒(méi)有“壞”，壞在了哪個(gè)具體的位置。這個(gè)結(jié)果，直接決定了后續(xù)的治療路子能不能走對(duì)。你想啊，如果查出來(lái)有突變，就意味著有現(xiàn)成的、效果不錯(cuò)的靶向藥可以用，能像鑰匙開(kāi)鎖一樣精準(zhǔn)地抑制住腫瘤，這可比傳統(tǒng)的化療要“準(zhǔn)”得多，副作用也往往小一些。

查的可不是一個(gè)點(diǎn)，是一串“故障碼”

很多人以為EGFR突變就是一個(gè)結(jié)果，有或者沒(méi)有。其實(shí)吧，它下面分很多種類(lèi)型，就像汽車(chē)故障燈亮了，你得知道是發(fā)動(dòng)機(jī)問(wèn)題還是電路問(wèn)題。常見(jiàn)的、有藥可治的突變類(lèi)型有好幾種。比如19號(hào)外顯子缺失突變，還有21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是最常見(jiàn)的，占了絕大多數(shù)，我們叫它們“經(jīng)典突變”或者“敏感突變”。還有像T790M突變，這個(gè)常常是吃第一代靶向藥一段時(shí)間后，腫瘤“學(xué)聰明了”產(chǎn)生的新突變，也就是耐藥的原因。另外，還有一些相對(duì)少見(jiàn)的突變類(lèi)型，比如G719X、S768I、L861Q等等。一份全面的檢測(cè)報(bào)告，會(huì)把這一串可能的“故障碼”都查一遍，看看你到底是哪一種或者哪幾種。這樣醫(yī)生才能拿出最對(duì)路的治療方案。

誰(shuí)該去做這個(gè)檢查？

并不是所有肺癌患者都需要做。一般來(lái)說(shuō)，病理確診是肺腺癌的患者，是強(qiáng)烈推薦做的。還有一部分鱗癌、或者病理類(lèi)型不明確的非小細(xì)胞肺癌患者，根據(jù)情況也可能需要查。另外，有一類(lèi)患者特別需要提一下，就是那些一開(kāi)始檢測(cè)沒(méi)有突變，用了化療或者免疫治療，或者一開(kāi)始有突變、吃了靶向藥又耐藥了的患者。腫瘤很狡猾，它會(huì)變。耐藥之后重新檢測(cè)，很可能就會(huì)發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)。我印象里有個(gè)老病人，吃一代藥一年多后效果不好了，大家都挺沮喪。后來(lái)取了新的標(biāo)本一查，果然冒出來(lái)個(gè)T790M突變，馬上換上了對(duì)應(yīng)的三代靶向藥，病情又穩(wěn)穩(wěn)地控制住了。所以，治療過(guò)程中，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)很重要。

怎么做檢測(cè)？要準(zhǔn)備點(diǎn)啥？

嘉峪關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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檢測(cè)的流程倒不復(fù)雜。核心是得有合格的樣本。最理想的樣本是腫瘤組織，就是通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢取到的那個(gè)癌組織本身，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來(lái)查，我們叫“液體活檢”，抽一管血就行，看看血液里有沒(méi)有腫瘤細(xì)胞掉出來(lái)的DNA碎片。這個(gè)方式?jīng)]創(chuàng)傷，方便，特別適合用來(lái)監(jiān)測(cè)耐藥或者評(píng)估療效。在嘉峪關(guān)，流程通常是這樣的：醫(yī)生根據(jù)你的病情判斷需要檢測(cè)，然后開(kāi)具申請(qǐng)單，由專(zhuān)門(mén)的檢驗(yàn)人員來(lái)處理你的組織樣本或者抽血，樣本會(huì)被送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右，報(bào)告就出來(lái)了。

在嘉峪關(guān)，去哪兒查？大概什么價(jià)？

在嘉峪關(guān)，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型綜合醫(yī)院的病理科或者檢驗(yàn)中心，他們通常自己就有實(shí)驗(yàn)室可以做。另一類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，樣本由醫(yī)院采集，然后外送到這些機(jī)構(gòu)的中心實(shí)驗(yàn)室去完成，這類(lèi)機(jī)構(gòu)的檢測(cè)項(xiàng)目往往更全、更新。還有一類(lèi)就是一些專(zhuān)業(yè)的腫瘤診療中心。具體的選擇，你可以和主治醫(yī)生詳細(xì)溝通。費(fèi)用方面，差別不小。檢測(cè)的技術(shù)方法不同、查的靶點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格就不一樣。只查幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，可能便宜些；如果用那種能一次性查幾百個(gè)基因的新技術(shù)（NGS），價(jià)格就高不少。整體范圍大概在兩千多到七八千不等，醫(yī)保能不能報(bào)銷(xiāo)、能報(bào)多少，也得看具體的項(xiàng)目和當(dāng)?shù)卣撸@個(gè)一定要在檢測(cè)前問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

報(bào)告出來(lái)了，最緊張的就是看結(jié)果。其實(shí)不難懂。如果報(bào)告上寫(xiě)“檢測(cè)到EGFR基因突變”，并且后面指明了具體類(lèi)型，比如“19號(hào)外顯子缺失”或“L858R突變”，這就是陽(yáng)性結(jié)果。恭喜，這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)和你商量開(kāi)始用藥。如果寫(xiě)“未檢測(cè)到EGFR基因突變”，這就是陰性結(jié)果。別灰心，這不代表沒(méi)路走了，只是說(shuō)針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的藥可能不適合你，醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)向其他治療方案，比如化療、免疫治療，或者建議你擴(kuò)大檢測(cè)范圍，看看有沒(méi)有其他基因突變。說(shuō)到底，這份報(bào)告是一張非常重要的“作戰(zhàn)地圖”，但怎么打這場(chǎng)仗，還得你和醫(yī)生一起，結(jié)合你的整體情況來(lái)定。

好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。具體到你自己該不該做、怎么做，多和嘉峪關(guān)的主治醫(yī)生聊聊，他們最了解你的情況。