靶向藥不是對(duì)每個(gè)人都有效。在肺癌里，如果患者攜帶EGFR基因突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能從化療時(shí)代的30%左右提升到70%以上。這個(gè)數(shù)字的差距，背后關(guān)鍵的一步，就是腫瘤基因檢測(cè)。它決定了治療是“盲目掃射”還是“精準(zhǔn)狙擊”。
腫瘤基因檢測(cè)：原理與價(jià)值，遠(yuǎn)不止一個(gè)價(jià)格
腫瘤基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從患者的腫瘤組織或血液里，找出驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)的特定基因變異。原理是通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)，把腫瘤細(xì)胞的DNA“讀”一遍，看看哪些關(guān)鍵基因“壞了”。它的臨床意義很明確：一是預(yù)測(cè)療效，找到能用靶向藥的“靶子”；二是評(píng)估預(yù)后，了解腫瘤的惡性程度；三是提示耐藥，當(dāng)藥物失效時(shí)，找出新的突變?cè)?。所以，討論“多少錢(qián)”之前，得先明白它買(mǎi)來(lái)的是一份至關(guān)重要的“治療地圖”。
檢測(cè)盒子里，到底在查什么？
檢測(cè)的靶點(diǎn)范圍差異很大，直接關(guān)系到費(fèi)用。基礎(chǔ)的單基因檢測(cè)，比如只查肺癌的EGFR，目標(biāo)單一。更常見(jiàn)的是多基因組合檢測(cè)，一個(gè)套餐里包含幾十個(gè)甚至幾百個(gè)與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因，比如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF這些肺癌常見(jiàn)靶點(diǎn)，以及PD-L1表達(dá)這類(lèi)免疫治療指標(biāo)。還有更大范圍的檢測(cè)，能覆蓋與遺傳相關(guān)的胚系突變。查得越廣，信息量越大，對(duì)復(fù)雜病情或后續(xù)治療的選擇參考價(jià)值也更高。
誰(shuí)應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
不是所有腫瘤患者都需要。一般來(lái)說(shuō)，確診為惡性腫瘤，尤其是肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌等有明確靶向治療方案的癌種患者，在制定治療方案前，醫(yī)生會(huì)建議檢測(cè)。晚期患者、術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者、或者想尋求更多治療可能性的患者，檢測(cè)的必要性更強(qiáng)。你想啊，如果有一種藥可能效果更好、副作用更小，但需要用檢測(cè)報(bào)告作為“入場(chǎng)券”，那這項(xiàng)檢查就值得考慮。我接觸過(guò)一個(gè)案例，株洲一位晚期肺癌患者，就是先做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是ALK融合，才用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥，病情穩(wěn)定了兩年多。
怎么做檢測(cè)？樣本從哪來(lái)？
株洲萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
株洲正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本。最理想的樣本是手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織蠟塊，這里面腫瘤細(xì)胞多，結(jié)果最準(zhǔn)。如果取不到組織，也可以用外周血做“液體活檢”，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。血液樣本方便，但有時(shí)候含量低可能影響檢出率。樣本采集后，由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)送往實(shí)驗(yàn)室，一般需要7-14個(gè)工作日出具報(bào)告。
株洲的檢測(cè)選擇與費(fèi)用區(qū)間
在株洲，能做腫瘤基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往開(kāi)展一些常規(guī)的單基因項(xiàng)目。二是這些醫(yī)院與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作的檢測(cè)平臺(tái)，能提供更廣泛的基因檢測(cè)套餐。三是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在株洲設(shè)立的服務(wù)點(diǎn)。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，跨度很大。只做一個(gè)EGFR單基因檢測(cè)，可能在一兩千元左右。常見(jiàn)的多基因組合檢測(cè)（十幾個(gè)到幾十個(gè)基因），費(fèi)用通常在五千到一萬(wàn)多元之間。如果涉及數(shù)百基因的全景檢測(cè)或更復(fù)雜的分析，價(jià)格會(huì)更高，可能達(dá)到兩萬(wàn)甚至以上。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。具體選哪家、做哪種，需要主治醫(yī)生根據(jù)患者的病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)共同決定。
報(bào)告到手，怎么看懂陽(yáng)性和陰性？
檢測(cè)報(bào)告的專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要交給主治醫(yī)生解讀。不過(guò)作為家屬，可以了解個(gè)大概。報(bào)告里會(huì)列出檢測(cè)到的基因變異和對(duì)應(yīng)的靶向藥物推薦。所謂“陽(yáng)性”，就是發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的特定基因突變，并且有已上市或臨床試驗(yàn)中的靶向藥可用。比如EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性，就意味著可以使用吉非替尼、奧希替尼等藥物。“陰性”結(jié)果有兩種情況：一是沒(méi)查到任何有意義的突變，暫時(shí)沒(méi)有靶向藥可用；二是查到了突變，但目前沒(méi)有對(duì)應(yīng)的靶向藥物。陰性結(jié)果同樣重要，它避免了無(wú)效的靶向治療，節(jié)省了時(shí)間和金錢(qián)，讓醫(yī)生和患者能更快轉(zhuǎn)向化療、免疫治療等其他方案。
基因檢測(cè)這份報(bào)告，是連接患者與精準(zhǔn)醫(yī)療的橋梁。錢(qián)花了，買(mǎi)來(lái)的是更清晰的治療方向，是更大的治療希望。多和醫(yī)生溝通，把病情和家底都擺出來(lái)，一起選個(gè)最合適的檢測(cè)方案，這事兒就算沒(méi)白忙活。
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