老張確診肺癌那會(huì)兒，醫(yī)生建議做基因檢測(cè)，我們選了基礎(chǔ)的套餐，結(jié)果沒(méi)發(fā)現(xiàn)可用靶點(diǎn)?；熞荒甓?，人熬得夠嗆。后來(lái)腫瘤又進(jìn)展了，主治醫(yī)生提了一嘴，說(shuō)可以再用新切下來(lái)的組織重新做一次，特別是看看ALK這些融合基因。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我們家屬心里直打鼓，錢(qián)是一方面，更怕又是白忙一場(chǎng)。沒(méi)想到，這次真查出了ALK融合。這個(gè)結(jié)果，直接讓老張用上了靶向藥，咳嗽氣短的癥狀很快緩解，生活質(zhì)量完全不一樣了。這件事讓我明白，基因檢測(cè)不是一錘子買(mǎi)賣(mài)，尤其是對(duì)耐藥的患者，重新檢測(cè)可能就是新的希望。

基因檢測(cè)的錢(qián)，到底花在了什么地方

ALK基因檢測(cè)費(fèi)用，說(shuō)白了就是為找出癌細(xì)胞里那個(gè)“驅(qū)動(dòng)開(kāi)關(guān)”買(mǎi)單。這個(gè)開(kāi)關(guān)叫ALK基因融合，是正?；颉按铄e(cuò)車(chē)”和別的基因連在一起形成的。它會(huì)讓細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，變成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是用精密的分子生物學(xué)技術(shù)，比如目前很常用的免疫組化、FISH或者二代測(cè)序，在患者的腫瘤組織或血液里，大海撈針一樣把這個(gè)異常的融合基因找出來(lái)。它的臨床意義太關(guān)鍵了，一旦找到，就意味著患者有很大機(jī)會(huì)能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥。這類(lèi)藥不像化療“好壞通殺”，它是精準(zhǔn)的“導(dǎo)彈”，專(zhuān)打帶這個(gè)開(kāi)關(guān)的癌細(xì)胞，效果好，副作用也小很多。

一份檢測(cè)報(bào)告，能告訴我們哪些信息

你以為ALK檢測(cè)就只看ALK嗎？其實(shí)吧，現(xiàn)在果洛能做的檢測(cè)項(xiàng)目，范圍要廣得多。你想啊，腫瘤的生長(zhǎng)通路很復(fù)雜，有時(shí)候不止一個(gè)開(kāi)關(guān)在起作用。所以，目前主流的檢測(cè)套餐，往往是多基因聯(lián)查。核心當(dāng)然是ALK基因的各種融合變體，比如最常見(jiàn)的EML4-ALK。但一份全面的報(bào)告，通常還會(huì)覆蓋ROS1、RET、NTRK這些同樣有靶向藥可用的罕見(jiàn)融合基因，以及EGFR、KRAS、BRAF等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因的突變情況。相當(dāng)于花一份錢(qián)，做一次全面的“敵情偵察”，為醫(yī)生制定治療方案提供盡可能多的線(xiàn)索。

哪些肺癌患者，有必要做這個(gè)檢測(cè)

這個(gè)不是所有肺癌患者都需要。它主要針對(duì)非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。具體點(diǎn)說(shuō)，剛確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，做檢測(cè)是為了尋找一線(xiàn)用藥機(jī)會(huì)，這是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。還有一類(lèi)就是像老張這樣的，用過(guò)靶向藥或者化療后，病情又進(jìn)展了，出現(xiàn)耐藥。這時(shí)候重新檢測(cè)，目的就是看是不是出現(xiàn)了新的基因變異，比如ALK融合，或者原來(lái)的靶點(diǎn)又產(chǎn)生了新的耐藥突變，從而指導(dǎo)下一步用藥。另外，年輕、不吸煙的腺癌患者，ALK融合的概率相對(duì)高一些，醫(yī)生會(huì)更傾向于推薦檢測(cè)。

檢測(cè)怎么操作，需要準(zhǔn)備什么樣本

果洛萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】果洛州瑪沁縣黃河路6號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【地址】果洛州瑪沁縣黃河路6號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

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流程不算復(fù)雜，但每一步都要求精準(zhǔn)。首先是樣本獲取，金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織標(biāo)本，比如手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取到的小塊組織。這個(gè)樣本的量和質(zhì)量直接決定檢測(cè)成敗，必須由病理科醫(yī)生評(píng)估確認(rèn)含有足夠多的腫瘤細(xì)胞。如果實(shí)在取不到合格的組織，也可以用外周血做“液體活檢”，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA，不過(guò)這個(gè)方法的靈敏度有一定局限。樣本準(zhǔn)備好后，低溫保存好，送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。后面的DNA/RNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析，都是專(zhuān)業(yè)人員在實(shí)驗(yàn)室里完成，一般需要一到兩周才能出報(bào)告。

在果洛做檢測(cè)，地點(diǎn)和花費(fèi)情況

果洛地區(qū)的醫(yī)療資源，和西寧那樣的大城市比，確實(shí)有限一些。據(jù)我們當(dāng)時(shí)的了解，本地醫(yī)院通常不具備自己完成復(fù)雜分子檢測(cè)的條件。常規(guī)做法是，患者在果洛的醫(yī)院（比如果洛藏族自治州人民醫(yī)院）由醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，完成樣本采集。然后，樣本會(huì)被送到與醫(yī)院合作的、位于西寧或外省的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心去完成檢測(cè)。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。如果只做單一的ALK免疫組化或FISH檢測(cè)，花費(fèi)可能在兩千元左右。要是做包含ALK在內(nèi)的多基因二代測(cè)序套餐，費(fèi)用就上去了，根據(jù)基因數(shù)量的多少，大概在五千到一萬(wàn)多元不等。這個(gè)錢(qián)很多地方醫(yī)保不能報(bào)銷(xiāo)，需要自費(fèi)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)可以覆蓋一部分。做之前，最好和主治醫(yī)生以及檢測(cè)機(jī)構(gòu)都確認(rèn)清楚。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性意味著什么

這是最揪心也最關(guān)鍵的一步。報(bào)告上如果寫(xiě)著“ALK基因融合陽(yáng)性”，那真是個(gè)好消息。它說(shuō)明老張的肺癌就是由這個(gè)融合基因驅(qū)動(dòng)的，可以首選ALK靶向藥，比如克唑替尼、阿來(lái)替尼這些，治療效果預(yù)期會(huì)很好。如果寫(xiě)著“陰性”，也別立刻灰心。陰性只代表這次檢測(cè)的樣本里沒(méi)找到ALK融合，但不等于完全沒(méi)有其他靶點(diǎn)。這時(shí)候要仔細(xì)看報(bào)告其他部分，有沒(méi)有其他基因突變，比如EGFR突變陽(yáng)性，那就有其他靶向藥可選。如果所有靶點(diǎn)都是陰性，醫(yī)生就會(huì)主要依據(jù)病理類(lèi)型和分期，考慮化療、免疫治療等其他方案。檢測(cè)報(bào)告是一份重要的參考資料，但最終怎么治，一定要拿著報(bào)告和主治醫(yī)生深入溝通，他會(huì)結(jié)合患者的整體情況，給出最適合的建議。

老張的故事就說(shuō)到這兒，他現(xiàn)在每天還能下樓遛彎。基因檢測(cè)這條路，我們算是摸著石頭過(guò)河，有遺憾，也有驚喜。每個(gè)患者的情況都不一樣，多和醫(yī)生溝通，了解清楚各種選擇的利弊，總歸是沒(méi)錯(cuò)的。