“醫(yī)生，我家人確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在要做基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？做了有什么用？” 作為家屬，心里著急，問(wèn)題一個(gè)接一個(gè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這基因檢測(cè)現(xiàn)在確實(shí)是肺癌治療里挺關(guān)鍵的一步，咱們今天就把它掰開(kāi)揉碎了聊聊。

基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給肺癌“摸個(gè)底”

這個(gè)檢測(cè)，其實(shí)吧，不是抽個(gè)血那么簡(jiǎn)單。它的原理，是想辦法從腫瘤組織或者血液里，找到癌細(xì)胞特有的基因片段，然后用各種技術(shù)手段去“讀”它。你想啊，肺癌細(xì)胞之所以長(zhǎng)得瘋，不受控制，很多時(shí)候是因?yàn)樗鼉?nèi)部的某些基因“壞掉了”，或者“太活躍了”?；驒z測(cè)就是去找到這些“壞掉”的靶點(diǎn)。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)的治療方向。以前治肺癌，主要靠化療，有點(diǎn)像“地毯式轟炸”，好壞細(xì)胞一起傷?，F(xiàn)在如果檢測(cè)出有特定的基因突變，就能用上對(duì)應(yīng)的“靶向藥”，這就像是“精確制導(dǎo)導(dǎo)彈”，專(zhuān)門(mén)打那些有問(wèn)題的癌細(xì)胞，效果可能更好，副作用也相對(duì)小一些。

那都能檢測(cè)些啥靶點(diǎn)呢？

目前重點(diǎn)關(guān)注的靶點(diǎn)有好幾個(gè)。最常見(jiàn)的就是EGFR突變，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里，這個(gè)突變比例挺高的，對(duì)應(yīng)的靶向藥也多，已經(jīng)發(fā)展到了第三代。還有ALK融合，這個(gè)雖然比例不高，但被稱(chēng)為“鉆石突變”，因?yàn)樾Ч玫陌邢蛩幰膊簧?。除了這兩個(gè)，ROSI融合、BRAF V600E突變、MET擴(kuò)增或14號(hào)外顯子跳躍突變、RET融合、HER2突變、KRAS G12C突變等等，也都是有藥可用的重要靶點(diǎn)。檢測(cè)的套餐也分大小，有小panel測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)，也有大panel一次測(cè)幾百個(gè)基因，甚至能測(cè)TMB（腫瘤突變負(fù)荷）和MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）這些指導(dǎo)免疫治療的指標(biāo)。具體選哪種，得和主治醫(yī)生商量著來(lái)。

是不是所有肺癌患者都得做這個(gè)檢測(cè)？

也不是。目前最明確、最推薦做的，是確診了晚期（醫(yī)學(xué)上叫IV期）的非小細(xì)胞肺癌患者，特別是肺腺癌。這部分患者，通過(guò)基因檢測(cè)找到靶點(diǎn)，用上靶向藥的機(jī)會(huì)大，能顯著改變治療策略。還有一點(diǎn)，如果是早期肺癌手術(shù)后，現(xiàn)在也有些觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為，做個(gè)檢測(cè)對(duì)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)后續(xù)輔助治療有幫助，但這個(gè)還不是所有醫(yī)院的常規(guī)，需要更個(gè)體化的決策。至于小細(xì)胞肺癌，目前常規(guī)治療不太依賴(lài)這些靶點(diǎn)，所以一般不做。說(shuō)白了，做不做、什么時(shí)候做，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體病理類(lèi)型和分期給出最合適的建議。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要合格

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流程上，一般是醫(yī)生評(píng)估后認(rèn)為需要做，就會(huì)開(kāi)申請(qǐng)單。然后呢，就需要腫瘤樣本。最好的樣本是手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織蠟塊，這里面的腫瘤細(xì)胞多，DNA質(zhì)量高，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來(lái)代替，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，但血液里腫瘤DNA含量少，有時(shí)候可能會(huì)測(cè)不出來(lái)，靈敏度不如組織。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)去分析，等上大概一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。

在紹興，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

紹興本地能做肺癌基因檢測(cè)的地方，主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們自己就能開(kāi)展部分項(xiàng)目。另一類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，樣本送到外面去檢。還有一類(lèi)，就是一些專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)公司設(shè)在本地的服務(wù)點(diǎn)。選擇的時(shí)候，可以多問(wèn)問(wèn)主治醫(yī)生，他們通常有固定的、信得過(guò)的合作渠道。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的小套餐，可能幾千塊錢(qián)。如果是測(cè)幾十上百個(gè)基因的大套餐，那就要上萬(wàn)了。這個(gè)費(fèi)用很多地方醫(yī)保還不能報(bào)銷(xiāo)，需要自費(fèi)。最后提一嘴，做之前最好問(wèn)清楚檢測(cè)的具體項(xiàng)目、價(jià)格和報(bào)銷(xiāo)政策。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性和陰性怎么看？

這是家屬最緊張的時(shí)刻。報(bào)告上如果寫(xiě)某個(gè)靶點(diǎn)“陽(yáng)性”或者“檢測(cè)到突變”，那其實(shí)是件好事，說(shuō)明找到了“靶子”，有很大機(jī)會(huì)能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果來(lái)選藥。如果寫(xiě)“陰性”或“未檢測(cè)到突變”，也別灰心。這不代表治療沒(méi)路了，只是說(shuō)可能不適合用靶向藥，但還有化療、免疫治療等多種選擇?，F(xiàn)代肺癌治療是綜合性的，武器庫(kù)不止一件。有時(shí)候報(bào)告還會(huì)有些“意義未明”的突變，這個(gè)就需要醫(yī)生結(jié)合大量資料去判斷了，咱們家屬不用自己瞎琢磨。

基因檢測(cè)這件事，算是給肺癌治療開(kāi)了“天眼”，讓治療更有方向。但說(shuō)到底，它只是一個(gè)工具，最終怎么用這個(gè)工具打好抗癌這場(chǎng)仗，還得依靠你和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的緊密溝通和共同決策。心里有底了，路就好走一些。