靶向藥的有效率，其實(shí)不是個(gè)固定數(shù)字。有的藥對(duì)特定基因突變的患者，有效率能超過(guò)70%，但對(duì)沒(méi)有這個(gè)靶點(diǎn)的病人，可能接近于零。這個(gè)差距，就是基因檢測(cè)的價(jià)值。我在門(mén)診常跟患者和家屬聊，治療腫瘤，現(xiàn)在越來(lái)越像一場(chǎng)‘精確制導(dǎo)’的戰(zhàn)爭(zhēng)，而NGS基因檢測(cè)，就是幫我們找到那個(gè)最關(guān)鍵‘坐標(biāo)’的地圖。

基因的‘全景掃描’：NGS是什么

NGS，中文叫下一代測(cè)序，或者高通量測(cè)序。這個(gè)技術(shù)說(shuō)白了，就是能一次性把你腫瘤組織里幾十、幾百個(gè)甚至所有跟癌癥相關(guān)的基因，都快速‘讀’一遍。它不像傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，一次只能查一個(gè)靶點(diǎn)。它的原理，是把基因片段打成無(wú)數(shù)個(gè)小碎片，同時(shí)進(jìn)行測(cè)序，再用強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)拼起來(lái)分析。臨床意義在哪？就在于全面。它能幫你發(fā)現(xiàn)那些可能被傳統(tǒng)方法漏掉的、罕見(jiàn)的突變，也能在一份報(bào)告里，同時(shí)評(píng)估靶向、免疫、化療等多種治療的可能性。

報(bào)告上密密麻麻，到底測(cè)了啥

一份腫瘤NGS報(bào)告，核心內(nèi)容通常分幾大塊。最關(guān)鍵的當(dāng)然是靶向藥相關(guān)基因，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1，腸癌里的KRAS、NRAS，這些是決定能否用上靶向藥的‘鑰匙’。還有一塊是免疫治療相關(guān)指標(biāo)，比如腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這些能預(yù)測(cè)免疫治療的效果。另外，它也會(huì)檢測(cè)一些提示預(yù)后好壞、遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因。你想啊，一份報(bào)告，把治療、預(yù)后、遺傳風(fēng)險(xiǎn)都涵蓋了，信息量很大。

誰(shuí)應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)

不是所有腫瘤患者都需要一上來(lái)就做NGS。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況我會(huì)更推薦。一是晚期患者，尤其是準(zhǔn)備開(kāi)始一線(xiàn)治療時(shí)，做個(gè)全面的基因檢測(cè)，能為整個(gè)治療路徑定個(gè)基調(diào)。二是靶向藥耐藥了，病情出現(xiàn)進(jìn)展。這時(shí)候重新檢測(cè)，很可能發(fā)現(xiàn)新的耐藥突變，從而找到換藥的依據(jù)。我遇到過(guò)一位肺癌阿姨，吃一代靶向藥一年后耐藥，進(jìn)展很快。重新做了NGS，發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了T790M突變，這個(gè)突變用一代藥無(wú)效，但恰好有對(duì)應(yīng)的三代靶向藥。換藥后，病情又穩(wěn)定了兩年多。三是罕見(jiàn)腫瘤、或者病理類(lèi)型不典型的腫瘤，常規(guī)檢測(cè)找不到方向，NGS這種廣撒網(wǎng)的方式，有時(shí)能帶來(lái)意外發(fā)現(xiàn)。還有，就是有明確癌癥家族史的患者，想評(píng)估一下遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

怎么做？樣本從哪來(lái)

四平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】四平市鐵西區(qū)中央西路九馬路81號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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2、四平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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檢測(cè)流程不復(fù)雜。核心是獲取合格的檢測(cè)樣本。最理想的是新鮮的腫瘤組織，比如手術(shù)或穿刺活檢取到的。如果實(shí)在沒(méi)有組織，用血液也可以，這叫液體活檢，抽一管血就行，能檢測(cè)到血液里循環(huán)的腫瘤DNA。樣本取到后，會(huì)由醫(yī)生或機(jī)構(gòu)寄往有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室完成測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，大概需要一到兩周時(shí)間，會(huì)出具一份詳細(xì)的報(bào)告。這里提一嘴，組織樣本的質(zhì)量很關(guān)鍵，有時(shí)候病理科留下的蠟塊時(shí)間太久，或者腫瘤細(xì)胞含量太低，都可能影響結(jié)果。

在四平做，去哪兒和花多少錢(qián)

在四平，目前能開(kāi)展腫瘤NGS基因檢測(cè)的，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些與國(guó)內(nèi)大型檢測(cè)公司合作的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。患者通常不需要自己去找，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況，推薦院內(nèi)或院外合作的合規(guī)檢測(cè)渠道。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格不一樣。檢測(cè)幾十個(gè)基因的‘小套餐’和檢測(cè)幾百個(gè)基因的‘大套餐’，費(fèi)用能差好幾倍。一般來(lái)說(shuō)，自費(fèi)的話(huà)，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。有些檢測(cè)項(xiàng)目如果進(jìn)入了地方的醫(yī)?；蛱厥庹邎?bào)銷(xiāo)范圍，可能會(huì)減輕一部分負(fù)擔(dān)。具體選擇哪種，需要和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況共同決定。

看懂報(bào)告，陽(yáng)性陰性意味著什么

拿到報(bào)告，重點(diǎn)看‘基因變異’和‘臨床意義’這部分。一個(gè)基因后面寫(xiě)著‘突變’或‘陽(yáng)性’，不代表一定是壞事。它只說(shuō)明這個(gè)基因發(fā)生了變化。關(guān)鍵要看這個(gè)變化，是不是有對(duì)應(yīng)的、已獲批的靶向藥物。如果有，那就是一個(gè)寶貴的治療機(jī)會(huì)。比如EGFR基因19號(hào)外顯子缺失，就是經(jīng)典的敏感突變，用對(duì)應(yīng)的靶向藥效果通常很好?！幮浴颉礄z測(cè)到突變’，也不代表沒(méi)收獲。它可能排除了某些用藥選項(xiàng)，讓我們更聚焦于其他治療，比如化療或免疫治療。還有，報(bào)告里?？吹健饬x未明’的變異，這個(gè)目前沒(méi)有定論，需要謹(jǐn)慎看待，不能作為用藥依據(jù)。說(shuō)實(shí)話(huà)，報(bào)告解讀有專(zhuān)業(yè)性，最好還是交給主治醫(yī)生，結(jié)合你的全部病情來(lái)分析。

基因檢測(cè)是個(gè)工具，是幫助我們看清敵人底細(xì)的望遠(yuǎn)鏡。它不能保證治愈，但能大大增加我們打中靶心的概率。治療的路每一步都不容易，多一份信息，就多一份選擇和希望。今天先聊到這兒，如果還有具體問(wèn)題，下次門(mén)診我們可以再細(xì)說(shuō)。