“醫(yī)生，我得了乳腺癌，聽(tīng)說(shuō)要做基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？做了有什么用？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這檢測(cè)真不是故弄玄虛，它有點(diǎn)像給腫瘤做個(gè)“身份調(diào)查”，看看它到底是因?yàn)槟膫€(gè)基因“叛變”了才長(zhǎng)出來(lái)的，知道了這個(gè)，治療才能更準(zhǔn)。

給腫瘤做個(gè)“身份調(diào)查”：基因檢測(cè)是咋回事

這個(gè)檢測(cè)的原理，說(shuō)白了就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“抓”出來(lái)，用高通量測(cè)序這些技術(shù)，看看關(guān)鍵的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。比如，正常的基因像一本正確的說(shuō)明書(shū)，指導(dǎo)細(xì)胞正常生長(zhǎng)。但萬(wàn)一這說(shuō)明書(shū)印錯(cuò)了（基因突變），細(xì)胞就可能失控瘋長(zhǎng)，變成腫瘤。檢測(cè)的臨床意義就在這兒，它不是算命，而是實(shí)實(shí)在在地指導(dǎo)治療。比如，查出來(lái)有HER2基因擴(kuò)增，就能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，像打靶一樣精準(zhǔn)打擊癌細(xì)胞，效果更好，副作用還可能更小。

檢測(cè)單上那些英文縮寫(xiě)，到底在查什么？

乳腺癌基因檢測(cè)看的指標(biāo)可不少，主要分幾大類(lèi)。激素受體是頭等大事，ER和PR，這倆陽(yáng)性意味著內(nèi)分泌治療會(huì)有效。還有HER2，這個(gè)靶點(diǎn)太有名了，陽(yáng)性的話(huà)靶向藥（像曲妥珠單抗）就是利器。除了這些常規(guī)項(xiàng)目，現(xiàn)在更深入的檢測(cè)會(huì)看一大堆基因，比如PIK3CA、BRCA1/BRCA2。BRCA基因突變不僅和遺傳相關(guān)，還提示用PARP抑制劑這類(lèi)藥可能管用。其實(shí)吧，檢測(cè)的靶點(diǎn)清單越來(lái)越長(zhǎng)，目的就是把腫瘤的老底摸清，看看有多少把“鑰匙”能打開(kāi)治療的鎖。

是不是所有患者都得做這個(gè)檢測(cè)？

并不是。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)患者比較需要。一是初診的浸潤(rùn)性乳腺癌，特別是病理類(lèi)型特殊或者有家族史的。二是晚期或復(fù)發(fā)的患者，腫瘤可能變了，需要重新“摸底”。三就是用藥治療效果不好，或者耐藥了，這時(shí)候檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)，找到新出路。你想啊，腫瘤也很狡猾，會(huì)被藥物“逼”出新的突變。

說(shuō)到這個(gè)，想起個(gè)事。去年有位曲靖的阿姨，晚期乳腺癌，用了好幾種化療和內(nèi)分泌藥后，效果都不行了，家里人都快沒(méi)信心了。后來(lái)我們建議她用之前的病理白片重新做了次基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了個(gè)罕見(jiàn)的PIK3CA突變。這個(gè)突變一開(kāi)始的檢測(cè)沒(méi)重點(diǎn)看。根據(jù)這個(gè)新發(fā)現(xiàn)，調(diào)整了治療方案，用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥聯(lián)合治療，病情竟然穩(wěn)定了大半年。這個(gè)例子說(shuō)明，耐藥后重新檢測(cè)，有時(shí)真能“柳暗花明”。

在曲靖做檢測(cè)，具體要走什么流程？

曲靖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。第一步，你得先找腫瘤科或乳腺外科醫(yī)生評(píng)估，開(kāi)檢測(cè)申請(qǐng)。樣本嘛，最常用的是你手術(shù)或活檢時(shí)取出的腫瘤組織蠟塊（病理科保管的），這叫組織檢測(cè)，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，抽血做液體活檢也是個(gè)辦法，就是抽管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。醫(yī)生或機(jī)構(gòu)會(huì)幫你把樣本寄到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，短則一周，長(zhǎng)點(diǎn)可能十來(lái)天。

曲靖本地能做嗎？大概要花多少錢(qián)？

能。據(jù)我了解，曲靖本地目前有一些渠道可以做。比如，市內(nèi)幾家大型的三甲醫(yī)院，它們的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室，往往能開(kāi)展基礎(chǔ)的乳腺癌相關(guān)基因檢測(cè)項(xiàng)目，像ER、PR、HER2這些是常規(guī)病理的一部分。另外，一些專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)也在曲靖有合作網(wǎng)點(diǎn)或接收點(diǎn)?；颊卟挥门苓h(yuǎn)，在本地醫(yī)院就能完成采樣和送檢。費(fèi)用這塊，差別挺大。查幾個(gè)基礎(chǔ)指標(biāo)，可能一兩千；如果做包含幾十上百個(gè)基因的大套餐，用來(lái)指導(dǎo)靶向治療或評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，費(fèi)用可能要大幾千甚至上萬(wàn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)一部分，但很多項(xiàng)目得自費(fèi)，具體可以咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦。

報(bào)告拿到了，上面寫(xiě)“陽(yáng)性”“陰性”是啥意思？

這可不能自己瞎猜，一定要找主治醫(yī)生一起看！簡(jiǎn)單說(shuō)說(shuō)常見(jiàn)的。比如HER2陽(yáng)性，說(shuō)明癌細(xì)胞表面HER2蛋白多，適合用HER2靶向藥，這是好事，意味著有很有效的武器。陰性就是不適合。BRCA基因檢測(cè)要是陽(yáng)性，意味著你有遺傳性突變，不僅自己患病風(fēng)險(xiǎn)高，還可能影響親屬，而且提示PARP抑制劑治療可能有效。陰性的話(huà)，通常認(rèn)為不是遺傳性的。但有一點(diǎn)很重要，基因檢測(cè)結(jié)果是重要的參考，但不是唯一的決定因素。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，比如分期、身體狀況、之前治療歷史，來(lái)制定最終方案。報(bào)告上可能還有很多不確定意義的變異，這些更需要專(zhuān)業(yè)解讀。

好了，關(guān)于乳腺癌基因檢測(cè)，今天先聊這么多。這東西說(shuō)到底是個(gè)工具，幫你和醫(yī)生把治療的路看得更清楚些。具體到個(gè)人做不做、怎么做，多和你的主治醫(yī)生聊聊，把情況說(shuō)透，共同做決定。