在非小細(xì)胞肺癌患者中，如果存在A(yíng)LK基因融合，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率可以超過(guò)70%，中位無(wú)進(jìn)展生存期能從化療的幾個(gè)月延長(zhǎng)到數(shù)年。這個(gè)數(shù)據(jù)意味著，找到這個(gè)靶點(diǎn)，治療就可能從“地毯式轟炸”轉(zhuǎn)向“精準(zhǔn)狙擊”。

ALK檢測(cè)：原理和它到底有多重要

ALK基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，ALK這個(gè)基因是不是“壞掉了”——通常是和其他基因“粘”在了一起，醫(yī)學(xué)上叫“融合”或“重排”。這個(gè)壞掉的基因會(huì)變成一個(gè)持續(xù)發(fā)號(hào)施令的開(kāi)關(guān)，命令細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是用各種技術(shù)手段，比如免疫組化、熒光原位雜交或者二代測(cè)序，去“看清”這個(gè)開(kāi)關(guān)的狀態(tài)。它的臨床意義非常直接：是決定能否使用ALK靶向藥的“入場(chǎng)券”。沒(méi)有這張票，用再貴的藥也白搭。

檢測(cè)報(bào)告上，盯緊這幾個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)

一份ALK檢測(cè)報(bào)告，核心就是找“ALK融合”。但你想啊，基因融合也有不同的“搭檔”。最常見(jiàn)的搭檔是EML4基因，所以“EML4-ALK融合”是主要獵物。不過(guò)，檢測(cè)技術(shù)（特別是二代測(cè)序）還能揪出其他少見(jiàn)的融合類(lèi)型，比如KIF5B-ALK。說(shuō)實(shí)話(huà)，只要確認(rèn)是ALK融合，不管搭檔是誰(shuí)，通常都意味著能從靶向治療中獲益。有些更全面的檢測(cè)還會(huì)包含ALK基因的耐藥突變分析，這個(gè)我們后面會(huì)提到。

哪些人需要趕緊去做這個(gè)檢測(cè)

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。目前，所有被診斷為晚期非小細(xì)胞肺癌的患者，尤其是肺腺癌患者，無(wú)論吸煙與否，都推薦進(jìn)行ALK基因檢測(cè)。其實(shí)吧，腺癌、年輕、不吸煙的女性患者，ALK陽(yáng)性的概率相對(duì)高一些，但絕不意味著其他人不用查。還有一類(lèi)患者特別需要重視：就是那些一開(kāi)始沒(méi)有檢測(cè)，或者檢測(cè)是陰性但治療效果很差的人，有必要用更精準(zhǔn)的方法再測(cè)一次。

我接診過(guò)一位患者，老張，三年前確診時(shí)做了檢測(cè)，當(dāng)時(shí)是陰性，就一直化療。后來(lái)病情進(jìn)展，實(shí)在沒(méi)轍了，我勸他用新的檢測(cè)技術(shù)再做一次。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的ALK融合類(lèi)型。改用ALK靶向藥后，病灶明顯縮小，生活質(zhì)量完全不一樣了。這個(gè)故事說(shuō)明，檢測(cè)技術(shù)也在進(jìn)步，過(guò)去的“陰性”未必是真正的結(jié)局。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要對(duì)

流程上，一般是醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，由病理科從你的腫瘤組織標(biāo)本中切出幾片白片，或者抽取10毫升左右的外周血（液體活檢），寄送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心。樣本要求上，組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，尤其是初次診斷時(shí)，用手術(shù)或活檢取到的組織最好。如果實(shí)在取不到組織，或者像老張那樣需要監(jiān)測(cè)耐藥，血液樣本也是一個(gè)很好的補(bǔ)充。吐魯番本地的患者，樣本大多會(huì)送往烏魯木齊或內(nèi)地的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

吐魯番萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】吐魯番市高昌區(qū)庫(kù)木塔格路028號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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在吐魯番，檢測(cè)機(jī)構(gòu)和費(fèi)用大概這樣

據(jù)我了解，吐魯番本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供ALK基因檢測(cè)的采樣和送檢服務(wù)。這些機(jī)構(gòu)通常不自己完成實(shí)驗(yàn)，而是作為對(duì)接窗口。患者在這里采集樣本，由他們負(fù)責(zé)冷鏈運(yùn)輸?shù)胶献鞯纳霞?jí)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)方法不同，差別挺大?；A(chǔ)的免疫組化檢測(cè)大概幾百元，F(xiàn)ISH檢測(cè)要三四千元，而包含ALK在內(nèi)的多基因二代測(cè)序套餐，費(fèi)用通常在五千到上萬(wàn)元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，具體能報(bào)多少，交費(fèi)前一定要問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性分別代表什么

看到報(bào)告上“ALK陽(yáng)性”或“檢測(cè)到ALK融合”，這是個(gè)好消息。它明確提示，你可以從ALK靶向藥（比如克唑替尼、阿來(lái)替尼等）中獲益，應(yīng)該和主治醫(yī)生盡快討論開(kāi)始靶向治療。

如果報(bào)告是“陰性”或“未檢測(cè)到”，意味著當(dāng)前的標(biāo)準(zhǔn)方法沒(méi)找到ALK融合靶點(diǎn)，暫時(shí)不適合用ALK靶向藥，治療方案會(huì)轉(zhuǎn)向其他靶點(diǎn)藥物、免疫治療或化療。不過(guò)，就像老張的例子，如果臨床高度懷疑但初檢陰性，或者靶向藥吃了很久后失效了，這時(shí)候的“陰性”報(bào)告里可能藏著玄機(jī)。耐藥后的重新檢測(cè)，有時(shí)能找到新的耐藥突變，比如ALK基因本身又出現(xiàn)了新的“錯(cuò)誤”，這就為更換下一代的靶向藥提供了依據(jù)。

檢測(cè)報(bào)告是一把鑰匙，但怎么用這把鑰匙打開(kāi)治療的門(mén)，還需要醫(yī)生結(jié)合你的全部情況來(lái)把握。別自己對(duì)著報(bào)告瞎琢磨，拿給主治醫(yī)生，讓他給你講明白。

好了，關(guān)于A(yíng)LK檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。還有什么不清楚的，下次復(fù)診時(shí)咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。