溫州的朋友如果家里有人得了癌癥，多半會(huì)聽(tīng)到醫(yī)生建議做個(gè)基因檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)到底有沒(méi)有用？作為一個(gè)在腫瘤科陪家人跑了好幾年的家屬，我想聊聊我的理解。
基因檢測(cè)是啥，為啥要做它
說(shuō)白了，癌癥基因檢測(cè)就是查查腫瘤細(xì)胞里有沒(méi)有特定的基因突變。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是某些基因“壞掉了”，就像開(kāi)關(guān)卡在了“開(kāi)”的位置。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA抓出來(lái)，用技術(shù)手段看看這些關(guān)鍵的“開(kāi)關(guān)”有沒(méi)有出問(wèn)題。它的臨床意義很直接，就是為了指導(dǎo)治療。找到對(duì)的靶點(diǎn)，就可能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果可能比化療好，副作用也小。這其實(shí)就是“精準(zhǔn)醫(yī)療”的核心。
能查出哪些有用的東西
檢測(cè)的靶點(diǎn)和指標(biāo)很多，主要分幾大類(lèi)。一類(lèi)是直接指導(dǎo)靶向藥的，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1這些，有突變就有對(duì)應(yīng)的藥。另一類(lèi)是提示免疫治療效果的，比如PD-L1表達(dá)、MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）這些，能判斷用免疫藥是不是更管用。還有一類(lèi)是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的，比如BRCA基因，和乳腺癌、卵巢癌的家族遺傳有關(guān)。檢測(cè)的套餐可大可小，有只測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)突變的，也有一次測(cè)幾百個(gè)基因的大套餐，醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)建議。
誰(shuí)更需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
不是所有患者都必須做。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況醫(yī)生會(huì)推薦得更積極。一是確診時(shí)就是晚期或者已經(jīng)轉(zhuǎn)移的患者，靶向或免疫治療可能是重要的選擇。二是準(zhǔn)備用靶向藥之前，這是用藥的“通行證”，沒(méi)突變亂用藥基本沒(méi)用。三是有明顯癌癥家族史的人，查遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因，對(duì)家人也有預(yù)警意義。四是用了一段時(shí)間的藥，效果不好或者耐藥了，這時(shí)候再檢測(cè)，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)新的突變，找到換藥的方向。對(duì)于早期手術(shù)切掉就好的患者，必要性就沒(méi)那么大。
怎么做檢測(cè)，需要什么樣本
溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近溫州火車(chē)站,溫州汽車(chē)南站旁,溫州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
溫州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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2、溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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3、溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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4、溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)劃龍橋路605號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】浙江省溫州市甌海區(qū)潘橋街道寧波路2199號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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7、溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】浙江省溫州市洞頭區(qū)北岙街道望海路18號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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流程不復(fù)雜。通常是主治醫(yī)生覺(jué)得有必要，就會(huì)開(kāi)單子。樣本首選是腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的病理切片（白片或蠟塊），這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再挨一針，也可以用血液來(lái)測(cè)，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，但準(zhǔn)確性有時(shí)略遜于組織。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到合作的檢測(cè)公司去分析，等上大概一到兩周出報(bào)告。這里提一嘴，病理切片非常珍貴，借出去做檢測(cè)要辦好手續(xù)。
溫州哪里能做，大概多少錢(qián)
溫州本地的三甲醫(yī)院，比如溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、附屬第二醫(yī)院的腫瘤相關(guān)科室，基本都能開(kāi)展或者對(duì)接這項(xiàng)服務(wù)。通常是在腫瘤內(nèi)科、病理科或者專(zhuān)門(mén)的精準(zhǔn)醫(yī)療中心咨詢(xún)。醫(yī)生會(huì)提供合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)列表，你可以在院內(nèi)完成采樣，由醫(yī)院送檢。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)差異很大。測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因，可能幾千塊。如果是幾百個(gè)基因的大套餐，上萬(wàn)甚至兩三萬(wàn)都有可能。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)?；静粓?bào)，做之前最好問(wèn)清楚價(jià)格。
報(bào)告怎么看，結(jié)果意味著什么
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。陽(yáng)性結(jié)果，就是找到了有意義的突變，報(bào)告通常會(huì)寫(xiě)明對(duì)應(yīng)的靶向藥物或治療方案建議，這是好消息，意味著多了一個(gè)明確的選擇。陰性結(jié)果，就是沒(méi)測(cè)到這些特定突變，不代表沒(méi)病，只是說(shuō)可能不適合用報(bào)告里涵蓋的那些靶向藥，治療方向可能需要調(diào)整，比如考慮化療或免疫治療?；驒z測(cè)報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要找主治醫(yī)生一起解讀，千萬(wàn)別自己瞎猜。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，告訴你這個(gè)結(jié)果到底該怎么用。
基因檢測(cè)就是個(gè)工具，有用，但也不是萬(wàn)能鑰匙。它給醫(yī)生多一份情報(bào)，給患者多一條可能的路。在溫州看病，多問(wèn)一句，多了解一點(diǎn)，總不是壞事。
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