“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)有個(gè)基因檢測(cè)能看乳腺癌卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，在貴陽(yáng)做的話(huà)，大概要花多少錢(qián)？” 在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，BRCA基因檢測(cè)的價(jià)格確實(shí)沒(méi)有一個(gè)固定數(shù)字，它像體檢套餐一樣，分不同檔次，從一兩千到五六千都有可能。咱們今天就來(lái)把這個(gè)事兒聊透。
BRCA基因檢測(cè)：查的是什么，為啥重要
這個(gè)檢測(cè)，查的不是癌癥本身，而是你身體里兩個(gè)叫BRCA1和BRCA2的“守護(hù)基因”有沒(méi)有出問(wèn)題。你可以把它們想象成負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞DNA錯(cuò)誤的“修理工”。如果它們天生就帶著缺陷（也就是發(fā)生了致病性突變），那修復(fù)能力就大打折扣，細(xì)胞更容易出錯(cuò)、癌變。說(shuō)白了，這個(gè)檢測(cè)就是看看你遺傳了這種“修理工故障”沒(méi)有。它的臨床意義太大了，對(duì)已經(jīng)患癌的病人，能指導(dǎo)用藥，比如用上效果很好的靶向藥PARP抑制劑；對(duì)健康人，尤其是家族里多人患癌的，能評(píng)估一生中患乳腺癌、卵巢癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，提前做好預(yù)防和監(jiān)控。
檢測(cè)的靶點(diǎn)：不只是兩個(gè)基因那么簡(jiǎn)單
你以為就查BRCA1和BRCA2兩個(gè)基因的名字？其實(shí)吧，現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)細(xì)多了。最基礎(chǔ)的，可能只查這兩個(gè)基因上幾個(gè)最常見(jiàn)的突變“熱點(diǎn)”。更全面一點(diǎn)的，會(huì)把這倆基因的全部編碼區(qū)都掃一遍，看看有沒(méi)有罕見(jiàn)的“故障點(diǎn)”。還有更廣譜的套餐，會(huì)連同其他幾十個(gè)甚至上百個(gè)與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因一起查，比如PALB2、ATM這些。查的范圍越廣，信息量越大，當(dāng)然價(jià)格也會(huì)不一樣。你想啊，就像查戶(hù)口，是只查戶(hù)主，還是把全家甚至整個(gè)小區(qū)都排查一遍，工作量肯定不同。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)
不是人人都需要做。如果你符合下面這些情況，那確實(shí)值得和醫(yī)生認(rèn)真討論一下。一是自己得了乳腺癌或卵巢癌，尤其是發(fā)病年齡比較輕，比如小于45歲；或者得的是三陰性乳腺癌。二是你的直系親屬里，有人查出過(guò)BRCA基因突變。三是你的家族史比較“扎堆”：比如一邊的親屬里有好幾位乳腺癌或卵巢癌患者，有男性也得乳腺癌，或者一個(gè)人同時(shí)得了兩種相關(guān)的癌。四是你是卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌患者，檢測(cè)結(jié)果可能影響治療方案。有這些情況，做檢測(cè)的醫(yī)學(xué)必要性就強(qiáng)很多。
怎么做檢測(cè)？需要抽血還是切組織
流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本最常見(jiàn)的是抽一管外周血（5-10毫升），因?yàn)檠豪锏陌准?xì)胞有你的全套遺傳信息。對(duì)于已經(jīng)手術(shù)的癌癥患者，用當(dāng)初手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織蠟塊（病理切片）也可以，這里面能同時(shí)看到腫瘤細(xì)胞的基因變化。樣本采集后，由醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)送去實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)用高通量測(cè)序這些技術(shù)，把基因代碼“讀”出來(lái)，再和正常的圖譜比對(duì)，找出異常。整個(gè)過(guò)程，從采樣到出報(bào)告，一般需要兩三周時(shí)間。
在貴陽(yáng)做，大概多少錢(qián)，去哪兒做
貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】貴陽(yáng)市南明區(qū)中華南路街道辦事富水南路196號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近大南門(mén)地鐵站，亨特城市廣場(chǎng)旁，富水南路與中山東路交叉口
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
貴陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河濱公園站，A出口步行約10分鐘
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2、貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】貴陽(yáng)市云巖區(qū)延安西路22號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近貴陽(yáng)客車(chē)站,貴陽(yáng)地鐵2號(hào)線(xiàn)延安西路站旁,黔靈山公園附近
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3、貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】貴陽(yáng)市花溪區(qū)孟關(guān)鄉(xiāng)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交254路至孟關(guān)站
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4、貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】貴陽(yáng)市烏當(dāng)區(qū)高新路134號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】貴陽(yáng)市觀(guān)山湖區(qū)北京西路44號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近世紀(jì)金源購(gòu)物中心,貴陽(yáng)北站旁,貴州省人民醫(yī)院金朱分院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
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11、貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
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說(shuō)到這個(gè)，貴陽(yáng)目前能做BRCA基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科、中心實(shí)驗(yàn)室或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，他們可能自己開(kāi)展或者與第三方實(shí)驗(yàn)室合作。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，他們?cè)谫F陽(yáng)設(shè)有采樣點(diǎn)或合作網(wǎng)點(diǎn)。還有一類(lèi)是大型體檢中心的高端套餐。
費(fèi)用嘛，波動(dòng)挺大。就像前面說(shuō)的，檢測(cè)范圍是主要決定因素。只查BRCA1/2兩個(gè)基因全序列的，價(jià)格可能在2500元到4000元這個(gè)區(qū)間。如果是要查包含幾十個(gè)相關(guān)基因的大套餐，價(jià)格就可能上升到5000元以上。這個(gè)費(fèi)用通常包含了檢測(cè)、分析和報(bào)告解讀，但醫(yī)保一般不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。選擇的時(shí)候，關(guān)鍵不是只看價(jià)格，得問(wèn)清楚檢測(cè)的具體基因數(shù)量、技術(shù)平臺(tái)和報(bào)告解讀服務(wù)。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性怎么看
這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。檢測(cè)結(jié)果一般會(huì)寫(xiě)“未檢測(cè)到致病性突變”或“檢測(cè)到致病性/可能致病性突變”。
如果結(jié)果是陰性（未檢出致病突變），這當(dāng)然是個(gè)好消息，說(shuō)明你遺傳到那種明確的、高風(fēng)險(xiǎn)“故障基因”的可能性很低。但必須提醒，這不等于你終身100%不會(huì)得這些癌，因?yàn)榘┌Y還和其他基因、環(huán)境、生活方式有關(guān)，常規(guī)篩查該做還得做。
如果結(jié)果是陽(yáng)性（檢出致病突變），這意味著你天生攜帶了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，一生中患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)概率會(huì)顯著高于普通人。聽(tīng)起來(lái)嚇人，但換個(gè)角度想，這恰恰是精準(zhǔn)預(yù)防的開(kāi)始。你可以和醫(yī)生一起，制定嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)計(jì)劃（比如更早、更頻繁的乳腺檢查），或者考慮一些預(yù)防性措施。對(duì)于已患癌的患者，陽(yáng)性結(jié)果則直接指向了有效的靶向治療機(jī)會(huì)。報(bào)告一定要找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或你的主治醫(yī)生來(lái)解讀，他們會(huì)結(jié)合你的個(gè)人和家族史，告訴你下一步具體該怎么做。
好了，關(guān)于BRCA基因檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。費(fèi)用和地點(diǎn)都給你捋了一遍，關(guān)鍵還是根據(jù)自身情況，和醫(yī)生好好商量決定。有什么不清楚的，下次復(fù)診我們?cè)偌?xì)聊。
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