你知道嗎，對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌患者，如果基因檢測(cè)找到了合適的靶點(diǎn)，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能從傳統(tǒng)化療的30%左右，一下子提升到70%甚至更高。這個(gè)精準(zhǔn)打擊的關(guān)鍵，就在于找到那個(gè)‘靶子’。而我今天想和你聊的ctDNA檢測(cè)，就是目前尋找靶點(diǎn)、監(jiān)控病情的一把‘利器’。我以一個(gè)腫瘤科醫(yī)生，同時(shí)也曾作為患者家屬的身份，和你聊聊在寧德，關(guān)于這項(xiàng)檢測(cè)的那些事。

ctDNA檢測(cè)，抽血就能找腫瘤的蛛絲馬跡

說(shuō)實(shí)話(huà)，ctDNA的中文名叫循環(huán)腫瘤DNA。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞凋亡或壞死后，釋放到血液里的‘碎片’。我們通過(guò)抽血，捕捉并分析這些碎片里的基因信息，就能知道腫瘤現(xiàn)在是個(gè)什么情況，有沒(méi)有發(fā)生新的基因突變。這比反復(fù)做穿刺活檢要方便、創(chuàng)傷小得多，尤其適合用來(lái)監(jiān)測(cè)治療效果、評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，或者當(dāng)組織樣本不夠時(shí)，用它來(lái)尋找靶向藥的機(jī)會(huì)。說(shuō)白了，它就是腫瘤留在血液里的‘實(shí)時(shí)情報(bào)’。

一份報(bào)告里，到底能查些什么？

現(xiàn)在的ctDNA檢測(cè)，可不是只查一兩個(gè)指標(biāo)。一份全面的檢測(cè)報(bào)告，往往覆蓋了幾十甚至上百個(gè)與腫瘤發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)的基因。常見(jiàn)的比如肺癌的EGFR、ALK、ROS1，乳腺癌的PIK3CA、ESR1，腸癌的KRAS、NRAS等等。還有與免疫治療療效相關(guān)的MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）和TMB（腫瘤突變負(fù)荷）也能評(píng)估。你想啊，這就像給腫瘤做了一次全面的‘基因體檢’，把它的‘老底’摸清楚，醫(yī)生才能制定出最個(gè)體化的治療方案。

哪些情況，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢查？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。并不是所有腫瘤患者都需要馬上做。通常，這幾類(lèi)情況會(huì)重點(diǎn)考慮：一是晚期患者，剛開(kāi)始治療時(shí)，如果取組織活檢困難或風(fēng)險(xiǎn)高，可以用血液檢測(cè)來(lái)尋找靶向治療機(jī)會(huì)；二是正在服用靶向藥的患者，定期抽血監(jiān)測(cè)，看看有沒(méi)有出現(xiàn)導(dǎo)致耐藥的新的基因突變，好及時(shí)調(diào)整方案；三是治療結(jié)束后，用于評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，比常規(guī)影像學(xué)檢查能更早發(fā)現(xiàn)苗頭。還有一點(diǎn)，對(duì)于經(jīng)濟(jì)條件允許、想更全面了解自身腫瘤基因圖譜的患者，它也是一個(gè)重要的補(bǔ)充。

檢測(cè)怎么做？一管血就夠了

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流程其實(shí)不復(fù)雜?；颊卟恍枰厥鉁?zhǔn)備，就像平常抽血化驗(yàn)一樣，抽取10毫升左右的外周血到專(zhuān)用的采血管里。抽好的血樣會(huì)由檢測(cè)機(jī)構(gòu)冷鏈運(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員會(huì)從血漿里把ctDNA分離出來(lái)，進(jìn)行基因測(cè)序和生物信息學(xué)分析。從抽血到拿到報(bào)告，一般需要一到兩周的時(shí)間。這里提一嘴，采血前優(yōu)質(zhì)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保證血液狀態(tài)的穩(wěn)定。

在寧德做檢測(cè)，大概要花多少錢(qián)？

說(shuō)到費(fèi)用，這是大家最關(guān)心的。在寧德，目前能做ctDNA檢測(cè)的，主要是一些大型三甲醫(yī)院的合作實(shí)驗(yàn)室，或者有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用波動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)基因的套餐，可能在大幾千元；如果是覆蓋幾百個(gè)基因的大Panel（套餐），費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)甚至更高。醫(yī)保目前基本不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。具體多少錢(qián)，優(yōu)質(zhì)直接咨詢(xún)您就診醫(yī)院的腫瘤科或病理科醫(yī)生，他們會(huì)根據(jù)您的病情推薦合適的檢測(cè)套餐，并告知大致的費(fèi)用。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

拿到報(bào)告，千萬(wàn)別自己瞎猜，一定要找主治醫(yī)生解讀。報(bào)告上如果寫(xiě)著某個(gè)基因突變是‘陽(yáng)性’或‘檢測(cè)到’，意味著血液里發(fā)現(xiàn)了對(duì)應(yīng)的腫瘤基因變異。這可能提示有對(duì)應(yīng)的靶向藥可用，或者解釋了當(dāng)前治療耐藥的原因。如果是‘陰性’或‘未檢測(cè)到’，也不代表萬(wàn)事大吉。其實(shí)吧，這可能意味著血液中ctDNA含量太低沒(méi)捕捉到，或者腫瘤沒(méi)有發(fā)生報(bào)告所列的突變。陰性結(jié)果需要醫(yī)生結(jié)合你的具體病情、之前的治療史來(lái)綜合判斷。我見(jiàn)過(guò)一位乳腺癌術(shù)后骨轉(zhuǎn)移的阿姨，就是通過(guò)ctDNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了ESR1突變，及時(shí)換用了更有效的內(nèi)分泌靶向聯(lián)合治療，病情穩(wěn)定了兩年多。

檢測(cè)技術(shù)發(fā)展很快，給了我們更多武器。但它終究是一個(gè)工具，是醫(yī)生決策的參考。關(guān)鍵還是要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，把它用好，真正為治療服務(wù)。希望這些信息，能幫你和家人在面對(duì)選擇時(shí)，心里更有底。