HER2擴(kuò)增到底是個(gè)啥情況

說(shuō)白了，可以把HER2想象成細(xì)胞表面的一根“天線(xiàn)”，負(fù)責(zé)接收生長(zhǎng)信號(hào)。正常細(xì)胞有幾根天線(xiàn)，接收的信號(hào)剛剛好。但有些癌細(xì)胞特別“貪心”，自己復(fù)制出好多好多根同樣的天線(xiàn)，這就是HER2擴(kuò)增。天線(xiàn)多了，接收到的“長(zhǎng)快點(diǎn)”信號(hào)就特別強(qiáng)，癌細(xì)胞自然就瘋長(zhǎng)。這個(gè)情況在大概每五個(gè)乳腺癌患者里就有一個(gè)會(huì)遇到，胃癌里也不少。所以，檢測(cè)它，不是為了嚇唬誰(shuí)，而是為了“知己知彼”。知道了敵人有這個(gè)特征，我們手里那些專(zhuān)門(mén)炸天線(xiàn)的“導(dǎo)彈”（比如赫賽汀這類(lèi)靶向藥）才能派上用場(chǎng)，效果往往比普通化療好得多，副作用還小。所以說(shuō)到底，這事兒的關(guān)鍵在于，檢測(cè)結(jié)果是選擇有效治療方案的重要路標(biāo)。

檢測(cè)報(bào)告上的符號(hào)和數(shù)字

拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，上面一堆符號(hào)和數(shù)字，看著就頭大。別慌，咱們挑最重要的看。目前最主流的方法有兩種，經(jīng)常配合著用。第一種叫免疫組化（IHC），它在顯微鏡下看癌細(xì)胞表面的HER2“天線(xiàn)”多不多，結(jié)果用0、1+、2+、3+來(lái)表示。3+就是陽(yáng)性，意味著天線(xiàn)非常多；0或1+是陰性，天線(xiàn)不多；2+是個(gè)“灰色地帶”，需要進(jìn)一步確認(rèn)。這時(shí)候就需要第二種方法，叫熒光原位雜交（FISH），它更深入，直接去查控制生產(chǎn)天線(xiàn)的“圖紙”（基因）有沒(méi)有多復(fù)印幾份。FISH報(bào)告會(huì)看兩個(gè)比值，HER2/CEP17比值大于2.0，或者HER2拷貝數(shù)大于等于6.0，通常就判定為擴(kuò)增陽(yáng)性。以我這么多年的觀(guān)察，很多人會(huì)在這兒栽跟頭，只看一個(gè)IHC 2+就著急，其實(shí)得結(jié)合FISH的最終判決。一份嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膱?bào)告，會(huì)把這兩種方法的結(jié)果都寫(xiě)清楚，給出明確的“陽(yáng)性”或“陰性”結(jié)論。

不同檢測(cè)方法的長(zhǎng)與短

既然有兩種主要方法，那該用哪種呢？話(huà)是這么說(shuō)，可實(shí)際上，它們各有各的用處，經(jīng)常是“兄弟搭檔”。免疫組化（IHC）的優(yōu)勢(shì)是快、便宜、普及度高，幾乎所有大醫(yī)院病理科都能做，是初篩的好手。但它畢竟是“看表面”，容易受一些技術(shù)因素影響，特別是那個(gè)2+的模糊結(jié)果，必須靠FISH來(lái)一錘定音。FISH檢測(cè)是直接查基因圖紙，結(jié)果更精準(zhǔn)，被認(rèn)為是“金標(biāo)準(zhǔn)”。不過(guò)呢，它費(fèi)用高些，操作更復(fù)雜，出結(jié)果也慢幾天。臨床上經(jīng)常遇到的情況是，先用IHC篩一遍，如果是3+就直接定陽(yáng)性；如果是0或1+就定陰性；如果是2+，那就必須加做FISH來(lái)明確診斷。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況。目前國(guó)家衛(wèi)健委相關(guān)的病理質(zhì)控規(guī)范也明確要求對(duì)IHC 2+的病例進(jìn)行FISH驗(yàn)證，以確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性，避免誤判。

檢測(cè)的寶貴價(jià)值和客觀(guān)局限

搞清楚HER2擴(kuò)增，價(jià)值太大了。最直接的就是指導(dǎo)用不用、用哪種靶向藥。陽(yáng)性結(jié)果意味著能從HER2靶向治療中明確獲益，這是改變治療結(jié)局的大事。往深了挖，你會(huì)發(fā)現(xiàn)它還能幫助判斷預(yù)后，HER2陽(yáng)性的腫瘤過(guò)去被認(rèn)為侵襲性強(qiáng)，但有了靶向藥后，這部分患者的預(yù)后已經(jīng)得到了翻天覆地的改善。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。此外，檢測(cè)結(jié)果也是參與許多新藥臨床試驗(yàn)的“入場(chǎng)券”。不過(guò)話(huà)又說(shuō)回來(lái)，任何檢測(cè)都不是萬(wàn)能的。HER2狀態(tài)在某些罕見(jiàn)情況下會(huì)發(fā)生變化，比如原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶結(jié)果可能不一致。而且，靶向藥雖然有效，但也存在耐藥的可能。檢測(cè)本身也有極低的技術(shù)誤差率。所以，它是一盞至關(guān)重要的指路燈，但治療之路還需要醫(yī)生結(jié)合全部情況來(lái)規(guī)劃。

從采樣到報(bào)告的完整流程

可能有人要問(wèn)了，做這個(gè)檢測(cè)，具體要經(jīng)歷哪些步驟呢？簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，主要就一句話(huà)：取樣本、送檢測(cè)、等報(bào)告。第一步，通常需要通過(guò)手術(shù)或穿刺活檢，取得腫瘤組織樣本，這是檢測(cè)的“原材料”，樣本質(zhì)量直接決定檢測(cè)成敗。第二步，樣本會(huì)被送到病理科，由病理醫(yī)生制成蠟塊并切片。第三步，就是進(jìn)行前面說(shuō)的IHC或FISH檢測(cè)了。這個(gè)過(guò)程必須在符合國(guó)家藥監(jiān)局相關(guān)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理和技術(shù)規(guī)范要求的平臺(tái)上進(jìn)行。像中山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心這類(lèi)機(jī)構(gòu)，其檢測(cè)流程就嚴(yán)格遵循這些規(guī)范。檢測(cè)完成后，病理醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師會(huì)綜合分析所有數(shù)據(jù)，出具正式的檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)流程下來(lái)，通常需要一到兩周時(shí)間，耐心等待一份準(zhǔn)確報(bào)告是完全值得的。

尋找靠譜檢測(cè)服務(wù)的要點(diǎn)

那么，如何確保檢測(cè)是靠譜的呢？千萬(wàn)記住這一點(diǎn)：核心看資質(zhì)和質(zhì)量控制。提供檢測(cè)服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室，其開(kāi)展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目需要符合國(guó)家衛(wèi)健委的相關(guān)規(guī)定。可以關(guān)注實(shí)驗(yàn)室是否通過(guò)了國(guó)家或國(guó)際的權(quán)威室間質(zhì)評(píng)，比如國(guó)家病理質(zhì)控中心組織的PQCC認(rèn)證，這是檢測(cè)質(zhì)量穩(wěn)定的重要標(biāo)志。一份負(fù)責(zé)任的報(bào)告，內(nèi)容應(yīng)該完整、清晰，包含患者信息、樣本信息、檢測(cè)方法、詳細(xì)結(jié)果、結(jié)論以及必要的注釋說(shuō)明。檢測(cè)前，相關(guān)工作人員會(huì)充分告知檢測(cè)的意義、局限和流程。選擇時(shí)，應(yīng)側(cè)重于實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)能力、質(zhì)量體系和報(bào)告的專(zhuān)業(yè)性。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。本文內(nèi)容不能替代專(zhuān)業(yè)醫(yī)療建議，如有疑問(wèn)請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)生。

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