“醫(yī)生，我家里人查出了肺癌，聽(tīng)說(shuō)要做個(gè)什么EGFR檢測(cè)，咱們焦作哪里能做??？” 在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這確實(shí)是肺癌治療里非常關(guān)鍵的一步。今天，我就從醫(yī)生的角度，跟大家聊聊這件事。

這個(gè)檢測(cè)是啥，為啥非做不可？

EGFR檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你肺上的癌細(xì)胞里，有沒(méi)有一個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因發(fā)生了突變。你可以把它想象成癌細(xì)胞的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”或者“油門(mén)”。如果這個(gè)開(kāi)關(guān)壞了（也就是發(fā)生了特定的突變），癌細(xì)胞就會(huì)瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用精密的設(shè)備去找這個(gè)壞掉的開(kāi)關(guān)。它的臨床意義太大了，直接決定治療方案。要是檢測(cè)出有突變，就意味著你可以用上一類(lèi)效果很好、副作用相對(duì)較小的藥，叫做“靶向藥”。這比過(guò)去只能化療，可是前進(jìn)了一大步。

能查出哪些具體的突變類(lèi)型？

這個(gè)檢測(cè)可不是簡(jiǎn)單地說(shuō)“有”或“沒(méi)有”。它像一份詳細(xì)的調(diào)查報(bào)告，會(huì)列出具體是哪種壞法。最常見(jiàn)的、也是靶向藥主要針對(duì)的，是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變。這兩種加起來(lái)，占了所有EGFR敏感突變的大部分。其實(shí)吧，現(xiàn)在檢測(cè)技術(shù)厲害了，一次檢測(cè)往往能同時(shí)查很多種，比如T790M突變（這個(gè)和用藥后耐藥有關(guān)）、還有20號(hào)外顯子插入突變等等。查得越全面，對(duì)醫(yī)生制定和調(diào)整治療方案幫助就越大。

哪些肺癌患者需要做這個(gè)檢查？

你想啊，并不是所有肺癌患者都需要做。目前，這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)的是“非小細(xì)胞肺癌”里的“肺腺癌”患者。尤其是那些不抽煙的、女性、亞裔的肺腺癌患者，有EGFR突變的概率會(huì)更高一些。一般來(lái)說(shuō)，只要病理確診是肺腺癌，無(wú)論早期晚期，都建議做一下。對(duì)于晚期患者，這個(gè)檢測(cè)是選擇一線(xiàn)治療方案的金標(biāo)準(zhǔn)，必須做。即便是早期手術(shù)切除了，做一下也能了解復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)后續(xù)治療。如果是其他類(lèi)型的肺癌，比如小細(xì)胞肺癌，那意義就不大了，醫(yī)生通常不會(huì)推薦。

檢測(cè)怎么取樣，流程復(fù)雜嗎？

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流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是拿到合格的樣本。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是你做穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊病變組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用血液來(lái)檢測(cè)，叫做“液體活檢”。抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的腫瘤細(xì)胞釋放的DNA碎片。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，能反復(fù)抽，特別適合用來(lái)監(jiān)測(cè)治療后的效果和是否出現(xiàn)耐藥。從你同意檢測(cè)，到樣本送到實(shí)驗(yàn)室，再到出報(bào)告，一般需要7到10個(gè)工作日。這個(gè)時(shí)間需要耐心等待，因?yàn)閷?shí)驗(yàn)室的步驟很精細(xì)，急不來(lái)。

在焦作，去哪兒做？大概多少錢(qián)？

這是大家最關(guān)心的問(wèn)題。在焦作，能做這個(gè)檢測(cè)的渠道主要有三類(lèi)。第一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常自己就能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。第二類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，醫(yī)院取樣后，會(huì)送到這些合作的實(shí)驗(yàn)室去檢測(cè)。第三類(lèi)，就是一些專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)公司設(shè)立在焦作的采樣點(diǎn)，他們接收樣本后，會(huì)送到總部或中心實(shí)驗(yàn)室分析。據(jù)我了解，焦作本地大概有三家主要的機(jī)構(gòu)或渠道可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的技術(shù)方法不同、查的突變位點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格差別不小。一般來(lái)說(shuō)，如果只檢測(cè)最常見(jiàn)的幾個(gè)突變，費(fèi)用可能在兩千元左右。如果是用更先進(jìn)的技術(shù)做多基因、多位點(diǎn)的聯(lián)合檢測(cè)，費(fèi)用可能會(huì)上升到五六千甚至更高。醫(yī)保能不能報(bào)銷(xiāo)，得看具體的醫(yī)保政策，有一部分項(xiàng)目可能可以報(bào)銷(xiāo)，這個(gè)需要咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦公室。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？

報(bào)告出來(lái)了，別自己瞎琢磨，一定要找主治醫(yī)生看。陽(yáng)性結(jié)果，意味著發(fā)現(xiàn)了EGFR敏感突變。這是個(gè)“好消息”，因?yàn)檎f(shuō)明你有很大機(jī)會(huì)能從口服靶向藥中獲益，治療有了非常明確有效的方向。醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體的突變類(lèi)型，給你推薦對(duì)應(yīng)的靶向藥物，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼或者奧希替尼等。陰性結(jié)果，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的敏感突變。這當(dāng)然不代表沒(méi)救了，只是意味著靶向藥對(duì)你可能效果不好，醫(yī)生就會(huì)優(yōu)先考慮化療、免疫治療等其他方案。還有一點(diǎn)，報(bào)告上有時(shí)會(huì)出現(xiàn)“豐度”這個(gè)詞，它代表血液里突變DNA占所有DNA的比例，這個(gè)數(shù)值對(duì)醫(yī)生判斷病情和預(yù)后也有參考價(jià)值。最后提一嘴，檢測(cè)只是第一步，后面的治療路還長(zhǎng)，和醫(yī)生保持溝通，一步步來(lái)。

好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，今天就聊這么多。如果還有不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候，咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。