第一代EGFR靶向藥，像吉非替尼、厄洛替尼，一開(kāi)始有效率能到70%左右，但平均用上10個(gè)月左右，很多病人就會(huì)耐藥。這個(gè)耐藥背后，T790M突變是頭號(hào)“元兇”，占了50%以上。我是腫瘤科醫(yī)生，也是病人家屬，今天咱們就聊聊這個(gè)檢測(cè)。

這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥要做

T790M突變檢測(cè)，說(shuō)白了就是看看腫瘤細(xì)胞里那個(gè)叫EGFR的基因，是不是在編號(hào)790的位置上，氨基酸從“T”變成了“M”。這個(gè)小小的改變，會(huì)讓原來(lái)的靶向藥“鎖”不準(zhǔn)靶點(diǎn)，藥就失靈了。檢測(cè)原理不復(fù)雜，現(xiàn)在主流是用二代測(cè)序或者更靈敏的數(shù)字PCR，從你的組織或者血液里把腫瘤DNA抓出來(lái)，放大，然后看看這個(gè)位點(diǎn)有沒(méi)有“叛變”。它的臨床意義太大了，直接決定你耐藥后有沒(méi)有機(jī)會(huì)用上第三代靶向藥，比如奧希替尼。這可不是簡(jiǎn)單的換藥，這是給了治療一條新路。

它能測(cè)出哪些東西

你以為它只測(cè)T790M這一個(gè)點(diǎn)？其實(shí)吧，現(xiàn)在做檢測(cè)，很少只盯著一個(gè)靶點(diǎn)看。一份合格的檢測(cè)報(bào)告，通常會(huì)覆蓋EGFR基因的整個(gè)關(guān)鍵區(qū)域。除了T790M這個(gè)“明星位點(diǎn)”，還會(huì)看一開(kāi)始讓你能用上一代藥的敏感突變，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變有沒(méi)有變化。還有一點(diǎn)，它可能會(huì)順帶看看有沒(méi)有其他罕見(jiàn)的耐藥突變，或者像MET擴(kuò)增這類(lèi)旁路激活的線(xiàn)索。你想啊，腫瘤很狡猾，耐藥原因可能不止一個(gè)，測(cè)得更全面，醫(yī)生手里的牌就更多。

哪些人得考慮做這個(gè)檢測(cè)

最核心的一類(lèi)人，就是正在吃第一代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、阿法替尼），吃著吃著發(fā)現(xiàn)不管用了的病人。影像檢查看到腫瘤又長(zhǎng)了，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶，這時(shí)候就必須考慮是不是T790M在搗鬼。還有一點(diǎn)，一開(kāi)始用第三代藥之前，有些指南也推薦先明確有沒(méi)有這個(gè)突變，雖然它主要針對(duì)耐藥后。說(shuō)實(shí)話(huà)，作為家屬，我經(jīng)歷過(guò)家人耐藥時(shí)的焦慮，這時(shí)候做個(gè)檢測(cè)，心里反而有底，知道下一步往哪走。

我遇到過(guò)一個(gè)病人，老張，吃吉非替尼一年后復(fù)查，肺上病灶明顯增大。全家都很慌，覺(jué)得沒(méi)路走了。我建議他重新做一次基因檢測(cè)，用的是血液。等結(jié)果那幾天確實(shí)難熬。但報(bào)告出來(lái)，顯示T790M陽(yáng)性，同時(shí)原來(lái)的敏感突變還在。這下方向就清晰了，馬上換上了奧希替尼。一個(gè)月后復(fù)查，病灶又縮了回去，現(xiàn)在生活質(zhì)量還挺高。這個(gè)故事不特別，但很典型，檢測(cè)就是為了找到這種“柳暗花明”的機(jī)會(huì)。

檢測(cè)怎么操作，需要什么樣本

玉樹(shù)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不麻煩。一般是醫(yī)生開(kāi)單，然后你提供樣本。樣本分兩種：組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是從你新取的腫瘤組織（比如穿刺的標(biāo)本）或者以前手術(shù)存下來(lái)的蠟塊里提取DNA。但有時(shí)候取組織不方便，或者病人身體受不了，這時(shí)候液體活檢——也就是抽血，就成了很好的替代。抽10毫升左右的血，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。血液檢測(cè)的好處是沒(méi)創(chuàng)傷，能反復(fù)抽，反映的是全身腫瘤的整體情況。不過(guò)你得知道，血液檢測(cè)的靈敏度可能稍低一點(diǎn)，如果結(jié)果是陰性，而臨床又高度懷疑，醫(yī)生可能還是會(huì)建議想辦法取組織再測(cè)一次。

在玉樹(shù)，去哪兒做，大概多少錢(qián)

玉樹(shù)本地的檢測(cè)資源和大城市比肯定有限，但也不是沒(méi)辦法。據(jù)我了解，玉樹(shù)目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供相關(guān)的基因檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于州人民醫(yī)院病理科的合作項(xiàng)目，另外兩家是獨(dú)立的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在玉樹(shù)設(shè)立的采樣點(diǎn)。具體名字我就不提了，你可以咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們通常都有合作的渠道。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。如果只測(cè)T790M單個(gè)點(diǎn)位，可能便宜些，大概在兩千到四千元。如果做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的二代測(cè)序大套餐，那就要貴不少，可能得七千到一萬(wàn)多。這個(gè)錢(qián)很多地方醫(yī)保不能全報(bào)，需要自費(fèi)一部分，檢測(cè)前最好問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果

結(jié)果解讀是關(guān)鍵，但你別自己瞎猜，一定要和醫(yī)生一起看。如果報(bào)告上T790M是陽(yáng)性，這是個(gè)好消息。說(shuō)白了，這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從第三代EGFR靶向藥里獲益，可以跟醫(yī)生詳細(xì)討論換用奧希替尼這類(lèi)藥物了。如果結(jié)果是陰性，那就意味著耐藥可能不是T790M引起的，而是其他機(jī)制，比如前面提到的MET擴(kuò)增，或者轉(zhuǎn)化成小細(xì)胞肺癌了。醫(yī)生就需要根據(jù)報(bào)告上的其他線(xiàn)索，或者建議你做更全面的檢測(cè)，來(lái)制定下一步方案，比如考慮化療、抗血管生成藥物或者別的靶向藥組合。

檢測(cè)就是個(gè)工具，是給醫(yī)生和你指方向的。陽(yáng)性有陽(yáng)性的治法，陰性也有陰性的對(duì)策，最怕的就是耐藥后盲目治療。聊了這么多，核心就一句：耐藥了別灰心，搞清楚原因，路可能就在下一個(gè)檢測(cè)里。好了，今天就說(shuō)到這兒，有什么具體問(wèn)題，記得多和你的主管醫(yī)生溝通。