老張拿著CT報(bào)告坐在我面前，肺上那個(gè)陰影不太好。他女兒?jiǎn)枺?tīng)說(shuō)有靶向藥，是不是做了基因檢測(cè)就能用？我說(shuō)，這個(gè)得看檢測(cè)結(jié)果，咱們一步一步來(lái)。

基因檢測(cè)的“顯微鏡”：NGS是什么

NGS，中文叫下一代測(cè)序，或者高通量測(cè)序。你可以把它想象成一臺(tái)超級(jí)精密的文字掃描儀。腫瘤細(xì)胞的DNA就像一本寫(xiě)滿(mǎn)了指令的書(shū)，但有些頁(yè)碼（基因）印錯(cuò)了，這些錯(cuò)誤就是驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)的“壞指令”。NGS的工作，就是把這本書(shū)快速、大量地通讀一遍，把出錯(cuò)的頁(yè)碼、錯(cuò)別字都精準(zhǔn)地找出來(lái)。它的臨床意義就在這兒，找到這些特定的錯(cuò)誤，我們才能判斷，有沒(méi)有那種能精準(zhǔn)糾正這個(gè)錯(cuò)誤的“特效藥”，也就是靶向藥。這比過(guò)去大海撈針式的治療，方向明確多了。

一張報(bào)告單里，到底查了些什么

NGS檢測(cè)的靶點(diǎn)，可以是一個(gè)套餐。常規(guī)的會(huì)覆蓋肺癌里最常見(jiàn)、也最有用藥指導(dǎo)價(jià)值的幾十個(gè)甚至幾百個(gè)基因。比如EGFR，這個(gè)基因的突變?cè)趤喼薏晃鼰煹姆蜗侔┗颊呃锖艹Ｒ?jiàn)，一旦查到特定突變，用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，效果往往立竿見(jiàn)影。還有ALK、ROS1、MET、KRAS、BRAF……這些名字你可能陌生，但每一個(gè)背后，都可能對(duì)應(yīng)著已經(jīng)上市或在臨床試驗(yàn)中的藥物。除了這些單個(gè)的基因突變，NGS還能檢測(cè)一些更復(fù)雜的指標(biāo)，比如腫瘤突變負(fù)荷（TMB），這個(gè)指標(biāo)高，可能提示患者對(duì)免疫治療更敏感；還有微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），也是指導(dǎo)免疫治療的重要標(biāo)志物。說(shuō)白了，一張報(bào)告，是在給腫瘤做一次深度的“分子畫(huà)像”。

誰(shuí)更需要做這個(gè)檢測(cè)

并不是所有腫瘤患者都需要一上來(lái)就做NGS。對(duì)于老張這種，初步診斷為晚期非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者，做NGS檢測(cè)來(lái)尋找靶向藥機(jī)會(huì)，是目前國(guó)內(nèi)外的標(biāo)準(zhǔn)診療路徑。還有，那些標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后，需要尋找后續(xù)治療方向的；或者得的是罕見(jiàn)腫瘤、病理類(lèi)型不明確的；以及有明確腫瘤家族史，想了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)的。這些情況，NGS檢測(cè)能提供的信息價(jià)值就非常大。你想啊，如果有一種口服藥，副作用比化療小，效果還好，先做檢測(cè)看看有沒(méi)有這個(gè)機(jī)會(huì)，這個(gè)決策就很有必要。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本

吳忠萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上，一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本。樣本通常是兩類(lèi)：一類(lèi)是腫瘤組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)，從之前的活檢或手術(shù)標(biāo)本中切一部分白片或蠟塊送去檢測(cè)；另一類(lèi)是抽血，也就是液體活檢，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。組織樣本更直接準(zhǔn)確，但如果取不到，或者患者不想再次穿刺，血液樣本也是個(gè)很好的補(bǔ)充。樣本采集后，由專(zhuān)人送往檢測(cè)中心，一般需要7-14個(gè)工作日才能出報(bào)告。

在吳忠做檢測(cè)的選擇和花費(fèi)

在吳忠，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是本地大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往和第三方檢測(cè)公司合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在吳忠設(shè)有采樣點(diǎn)。還有一家是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的合作平臺(tái)。具體名字這里就不提了，你可以咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們通常有推薦的合作渠道。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量越多，技術(shù)平臺(tái)越新，價(jià)格就越高。一個(gè)針對(duì)肺癌的、涵蓋十多個(gè)核心基因的小套餐，可能在大幾千元；如果要做幾百個(gè)基因的全景檢測(cè)，費(fèi)用通常在一萬(wàn)到兩萬(wàn)多元。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，但有些地方醫(yī)?；蛏虡I(yè)保險(xiǎn)開(kāi)始探索部分覆蓋，交費(fèi)前最好問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它

拿到報(bào)告，重點(diǎn)看“檢測(cè)結(jié)果摘要”和“用藥提示”部分。報(bào)告會(huì)明確指出，在送檢樣本里發(fā)現(xiàn)了哪個(gè)基因的哪種突變。如果寫(xiě)著“EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變”，并且后面標(biāo)注了“陽(yáng)性”，同時(shí)“用藥提示”里列出了吉非替尼、奧希替尼等藥物，這就是一個(gè)明確的“陽(yáng)性”結(jié)果。意味著老張有很大機(jī)會(huì)從這些靶向藥中獲益。陰性結(jié)果呢，就是沒(méi)查到目前已知的、有對(duì)應(yīng)藥物的關(guān)鍵突變。這不代表沒(méi)突變，更不代表治療無(wú)望，只是說(shuō)靶向藥這條路暫時(shí)走不通，我們得重點(diǎn)考慮化療、免疫治療這些方案。其實(shí)吧，報(bào)告解讀最需要醫(yī)生結(jié)合患者的整體情況來(lái)看，自己看容易焦慮，或者理解偏差。

老張后來(lái)做了檢測(cè)，幸運(yùn)地查到了EGFR突變?，F(xiàn)在吃上靶向藥快一年了，復(fù)查的片子看著陰影在縮小，人也精神。每次復(fù)診，他女兒都說(shuō)，當(dāng)初做檢測(cè)那一步，算是走對(duì)了。