“醫(yī)生說(shuō)我媽這個(gè)乳腺癌，最好做個(gè)什么基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？” 上個(gè)月陪姨媽在湛江的醫(yī)院里，我拿著檢查單，心里滿(mǎn)是這樣的問(wèn)號(hào)。后來(lái)才明白，醫(yī)生說(shuō)的就是BRCA1/2基因檢測(cè)。今天，我就把這段時(shí)間了解到的、像剝洋蔥一樣一層層弄清楚的信息，用家里人能聽(tīng)懂的話(huà)，跟大家聊聊。

這個(gè)檢測(cè)，到底是在查什么？

說(shuō)白了，BRCA1和BRCA2是我們身體里自帶的兩種“守護(hù)基因”，它們的主要工作是修復(fù)細(xì)胞損傷，防止細(xì)胞瘋長(zhǎng)變成腫瘤。這個(gè)檢測(cè)，就是用分子病理學(xué)的方法，看看這兩位“守護(hù)神”是不是“生病”了——也就是發(fā)生了有害的突變。如果它們的功能失效了，修復(fù)能力大打折扣，那么患乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高。它的臨床意義，遠(yuǎn)不止是告訴你一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)數(shù)字。對(duì)于已經(jīng)確診的癌癥患者，比如我姨媽?zhuān)瑱z測(cè)結(jié)果能直接指導(dǎo)治療。如果是陽(yáng)性，意味著可能對(duì)一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥特別敏感，這為化療之外，打開(kāi)了一扇新的、更有希望的治療窗口。

檢測(cè)報(bào)告上，那些指標(biāo)代表啥？

你可能會(huì)想，查基因，是不是把整個(gè)人體的基因都掃一遍？其實(shí)不是。這個(gè)檢測(cè)非常有針對(duì)性。主要盯著的就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列，看看它們的編碼區(qū)有沒(méi)有出現(xiàn)“錯(cuò)別字”（點(diǎn)突變）、有沒(méi)有“漏掉一段或重復(fù)一段”（插入/缺失突變），或者有沒(méi)有更大片段的“丟失”（大片段重排）。這些變化，都可能讓基因失去功能。現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很成熟，通常一次就能把這些類(lèi)型的變異都篩查出來(lái)，給出一份比較全面的“基因健康報(bào)告”。

什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢查？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，畢竟不是人人都需要。一般來(lái)說(shuō)，有幾類(lèi)情況醫(yī)生會(huì)特別建議。比如，像我家這樣，有比較年輕的乳腺癌患者（小于45歲），或者家族里不止一位女性親屬得過(guò)乳腺癌或卵巢癌。還有，一個(gè)人同時(shí)得了乳腺癌和卵巢癌，或者男性得了乳腺癌，這些情況都算“危險(xiǎn)信號(hào)”。其實(shí)吧，對(duì)于所有新確診的上皮性卵巢癌患者，現(xiàn)在的診療規(guī)范都推薦做這個(gè)檢測(cè)了，因?yàn)樗苯佑绊懞罄m(xù)用藥選擇。你想啊，如果能通過(guò)一個(gè)檢測(cè)，找到更精準(zhǔn)、副作用可能更小的藥，為什么不試試呢？

我姨媽就是五十多歲確診的乳腺癌，雖然不算特別年輕，但醫(yī)生考慮到腫瘤的某些特征，還是建議我們查一下。這個(gè)決定，后來(lái)看非常正確。

在湛江做檢測(cè)，具體怎么操作？

湛江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】湛江市霞山區(qū)勝利長(zhǎng)堤52號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近湛江市第二人民醫(yī)院，霞山天主教堂旁，步行可至海濱公園

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

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流程上并不復(fù)雜。第一步，通常是主治醫(yī)生根據(jù)病情進(jìn)行評(píng)估和開(kāi)單。然后，需要采集樣本。最常用的樣本是血液，抽幾毫升靜脈血就行，里面含有白細(xì)胞，能提取出我們需要檢測(cè)的DNA。用血液樣本的好處是對(duì)患者幾乎沒(méi)新增創(chuàng)傷，很方便。有時(shí)候，如果條件允許，也可以用手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織樣本進(jìn)行檢測(cè)，信息可能更直接。樣本采集好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)妥善保管并送往實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室那邊會(huì)進(jìn)行DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序，然后由專(zhuān)業(yè)的分析人員解讀數(shù)據(jù)，生成報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，從采樣到拿到報(bào)告，一般需要兩三周的時(shí)間。

湛江本地，有哪些地方可以做？費(fèi)用呢？

說(shuō)到這個(gè)，我陪著姨媽在湛江跑了幾家地方了解。目前湛江地區(qū)能夠進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)的，主要是一些大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及少數(shù)與醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。據(jù)我了解，大概有那么兩三家可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，因?yàn)樗鼘儆诒容^精密的分子病理檢測(cè)，價(jià)格確實(shí)不像常規(guī)血檢那么便宜。全套的BRCA1/2基因檢測(cè)，費(fèi)用通常在幾千元這個(gè)范圍。具體的數(shù)額，會(huì)因?yàn)椴捎玫臋z測(cè)技術(shù)細(xì)節(jié)（比如測(cè)序的深度、范圍）、以及是否納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍而有所不同。最好的辦法，是直接咨詢(xún)你的主治醫(yī)生或意向機(jī)構(gòu)的客服，他們會(huì)給出最確切的報(bào)價(jià)和醫(yī)保政策說(shuō)明。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最讓人緊張的一環(huán)了。如果報(bào)告是“陰性”或“未檢出致病性突變”，這算是個(gè)好消息。它意味著在你檢測(cè)的BRCA1/2基因范圍內(nèi)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明確的、會(huì)導(dǎo)致癌癥風(fēng)險(xiǎn)大幅升高的“故障”。但必須提一嘴，這不等于未來(lái)百分百不會(huì)得癌，因?yàn)檫€有其他基因和環(huán)境因素在起作用，只是說(shuō)由這兩個(gè)經(jīng)典基因?qū)е碌娘L(fēng)險(xiǎn)排除了。

如果報(bào)告是“陽(yáng)性”，也就是檢出了“致病性突變”或“可能致病性突變”。這確實(shí)意味著你天生攜帶了這個(gè)有缺陷的基因，患乳腺癌、卵巢癌等相關(guān)癌癥的終身風(fēng)險(xiǎn)比普通人高很多。對(duì)我姨媽來(lái)說(shuō)，當(dāng)時(shí)拿到陽(yáng)性報(bào)告，全家心情都很沉重。但醫(yī)生的一番話(huà)讓我們穩(wěn)住了神：這個(gè)結(jié)果，恰恰是治療的“燈塔”。正因?yàn)樗顷?yáng)性，所以非常適合使用我之前提到的PARP抑制劑靶向藥。這為她提供了一個(gè)明確且有效的治療選擇。后來(lái)，她在化療基礎(chǔ)上聯(lián)合了這種靶向藥，目前病情控制得挺穩(wěn)定。所以，陽(yáng)性結(jié)果，它既是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警，對(duì)于患者本人，也是一個(gè)重要的治療指導(dǎo)；對(duì)于家屬，比如我和我媽媽?zhuān)蔡崾疚覀冃枰P(guān)注自身的健康，考慮是否也需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，基因檢測(cè)沒(méi)那么神秘，它已經(jīng)是我們對(duì)抗腫瘤的一個(gè)重要工具。在湛江，相關(guān)的醫(yī)療資源也在逐步完善。如果醫(yī)生建議做，不妨和家人、醫(yī)生好好溝通一下，了解清楚再做決定。我陪姨媽走過(guò)的這段路，雖然開(kāi)頭滿(mǎn)是迷茫，但一個(gè)檢測(cè)帶來(lái)的清晰方向，讓我們覺(jué)得每一步都走得更加踏實(shí)。