在輔助生殖領(lǐng)域，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的應(yīng)用越來(lái)越普遍。數(shù)據(jù)顯示，通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)，臨床妊娠率能提升，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也能顯著降低。但一提到PGT，很多準(zhǔn)爸媽就懵了：PGT-A、PGT-M，還有PGT-SR，名字這么像，到底該做哪個(gè)？今天咱們就重點(diǎn)聊聊，PGT-A和PGT-M有什么區(qū)別？ 這是決定你試管方案非常關(guān)鍵的一步。

開(kāi)頭先聊聊：試管路上聽(tīng)到的PGT，到底是什么？

你可以把PGT想象成在胚胎移植進(jìn)媽媽子宮前，對(duì)它做的一次“高級(jí)體檢”。以前，我們主要靠顯微鏡看胚胎外形好不好（形態(tài)學(xué)評(píng)估），現(xiàn)在PGT技術(shù)能讓我們看到胚胎內(nèi)部的遺傳物質(zhì)是不是健康。它的目的很直接：挑選出最健康、沒(méi)有特定遺傳問(wèn)題的胚胎進(jìn)行移植，從而提高懷孕成功率，生一個(gè)健康的寶寶。PGT不是一個(gè)單一技術(shù)，它根據(jù)檢查目標(biāo)不同，分成了幾個(gè)“子項(xiàng)目”，PGT-A和PGT-M有什么區(qū)別，正是其中最核心、也最容易混淆的兩個(gè)。

一句話(huà)說(shuō)清核心：PGT-A和PGT-M到底差在哪？

用最直白的話(huà)講：PGT-A是“數(shù)數(shù)”，主要看染色體數(shù)目對(duì)不對(duì)；PGT-M是“抓壞蛋”，專(zhuān)門(mén)找某個(gè)已知的致病基因有沒(méi)有出問(wèn)題。

這就好比檢查一棟樓（胚胎）。PGT-A負(fù)責(zé)看這棟樓整體的結(jié)構(gòu)框架，數(shù)一數(shù)總共是不是46條染色體（23對(duì)），有沒(méi)有哪一層（某條染色體）多了一套或者少了一套。這種數(shù)目錯(cuò)誤，是導(dǎo)致胚胎不著床、早期流產(chǎn)，或生出像唐氏綜合征（21號(hào)染色體多一條）寶寶的主要原因。

PGT-M呢？它是在確認(rèn)大樓框架基本沒(méi)問(wèn)題（染色體數(shù)目正常）的基礎(chǔ)上，拿著“通緝令”（家族已知的致病基因信息），去挨家挨戶(hù)檢查某個(gè)特定的“房間”（基因位點(diǎn)），看看里面住的是好人（正?；颍┻€是那個(gè)已知的“壞蛋”（致病突變）。這個(gè)“壞蛋”，可能就是導(dǎo)致地中海貧血、遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等單基因遺傳病的元兇。

PGT-A：主要看“數(shù)量”，你的胚胎染色體多了還是少了？

PGT-A，以前也叫PGS，全稱(chēng)是“胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)”。它的任務(wù)就是篩查胚胎染色體的數(shù)目是否正常（整倍體）。

為什么這個(gè)重要？因?yàn)槿祟?lèi)正常胚胎應(yīng)該有46條染色體，多一條或少一條（非整倍體）都麻煩。尤其是女性年齡增長(zhǎng)，卵子發(fā)生染色體數(shù)目錯(cuò)誤的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)直線(xiàn)上升。一個(gè)染色體數(shù)目不對(duì)的胚胎，很可能根本沒(méi)法著床，或者著床后很快流產(chǎn)，少數(shù)能活到出生的寶寶也會(huì)患有嚴(yán)重的染色體疾病。

所以，PGT-A特別適合哪些情況？年齡大于35歲的高齡備孕女性、反復(fù)種植失敗（移植了好幾次好胚胎都沒(méi)懷上）、反復(fù)自然流產(chǎn)（尤其是早期流產(chǎn)）、或者之前懷過(guò)染色體異常胎兒的夫婦。做了PGT-A，能幫我們篩掉那些染色體數(shù)目異常的胚胎，把最有潛力的“種子”選出來(lái)移植，相當(dāng)于提高了每一次移植的“中標(biāo)率”。

PGT-M：專(zhuān)門(mén)查“質(zhì)量”，揪出家族里那個(gè)特定的致病基因

PGT-M，以前也叫PGD，全稱(chēng)是“胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)”。它的目標(biāo)非常精準(zhǔn)：阻斷特定的單基因遺傳病在家族里傳遞。

要做PGT-M，前提非常明確：夫妻雙方或一方已經(jīng)明確是某種遺傳病的攜帶者或患者，或者家族里已經(jīng)有明確的遺傳病史，并且這個(gè)病的致病基因已經(jīng)定位明確。比如，夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者，他們每次懷孕，孩子都有1/4的概率會(huì)是重型地貧患者。PGT-M技術(shù)就能在胚胎階段，檢測(cè)出哪個(gè)胚胎是健康的（完全不攜帶致病基因），哪個(gè)是攜帶者（和父母一樣，但不發(fā)病），哪個(gè)是患者，從而選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。

這個(gè)過(guò)程比PGT-A復(fù)雜不少。在試管進(jìn)周前，往往需要先花幾個(gè)月時(shí)間進(jìn)行“家系構(gòu)建”，也就是收集夫妻雙方和患病家族成員的基因樣本，把那個(gè)特定的致病基因位點(diǎn)“鎖定”住，才能為后續(xù)的胚胎檢測(cè)設(shè)計(jì)出專(zhuān)屬的“探針”。所以，PGT-M是高度定制化的檢測(cè)。

3個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)，幫你判斷自己可能需要哪一種

看到這里，你可能更暈了：我到底該做哪個(gè)？看這三點(diǎn)，心里先有個(gè)譜。

1. 看目的：你是主要擔(dān)心年齡大、流產(chǎn)多導(dǎo)致懷不上？還是更擔(dān)心家族里那個(gè)已知的病會(huì)傳給孩子？前者指向PGT-A，后者指向PGT-M。
2. 看指征：醫(yī)生建議你做PGT，依據(jù)是什么？如果病歷上寫(xiě)著“高齡卵巢功能減退”、“反復(fù)流產(chǎn)”，那大概率是PGT-A。如果寫(xiě)著“雙方為地中海貧血攜帶者”、“X連鎖遺傳病家族史”，那肯定是PGT-M。
3. 看技術(shù)前提：PGT-M必須有明確的家族致病基因靶點(diǎn)。如果連是什么病、哪個(gè)基因突變都還沒(méi)查清楚，PGT-M就無(wú)從談起。而PGT-A不需要這個(gè)前提，它是普篩。

當(dāng)然，臨床情況常常更復(fù)雜。有些夫婦可能既需要PGT-A（比如女方年齡大），又需要PGT-M（有遺傳病家族史），這時(shí)候可以選擇“PGT-A+PGT-M”的聯(lián)合檢測(cè)，一次活檢，同時(shí)分析染色體數(shù)目和特定基因。所以，PGT-A和PGT-M有什么區(qū)別，在具體應(yīng)用時(shí)并非完全割裂。

流程一樣嗎？做之前這些步驟你得心里有數(shù)

基本流程框架相似，都離不開(kāi)試管嬰兒（IVF）的步驟：促排卵、取卵受精、養(yǎng)胚胎。關(guān)鍵步驟是在胚胎培養(yǎng)到第5或第6天形成囊胚后，由胚胎師從將來(lái)發(fā)育成胎盤(pán)的細(xì)胞團(tuán)（滋養(yǎng)層）中取出幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)。取出的細(xì)胞送檢，胚胎則被冷凍起來(lái)，等檢測(cè)結(jié)果。

不同點(diǎn)在于檢測(cè)前的準(zhǔn)備：
PGT-A：相對(duì)“標(biāo)準(zhǔn)化”。進(jìn)入試管周期后，在養(yǎng)囊階段取樣送檢即可。
PGT-M：有漫長(zhǎng)的“備戰(zhàn)期”。通常需要提前2-3個(gè)月，甚至更久，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、家系驗(yàn)證和探針設(shè)計(jì)。只有這個(gè)專(zhuān)屬的檢測(cè)工具準(zhǔn)備好了，才能進(jìn)入試管周期。這意味著時(shí)間成本和金錢(qián)成本都會(huì)更高。

檢測(cè)報(bào)告也不同。PGT-A報(bào)告通常告訴你：這個(gè)胚胎染色體數(shù)目正常（整倍體），建議移植；或者異常（非整倍體），不建議移植。PGT-M報(bào)告則會(huì)具體告訴你：這個(gè)胚胎對(duì)于目標(biāo)疾病是“正?！?、“攜帶者”還是“患者”。

最后總結(jié)：怎么選？聽(tīng)醫(yī)生建議，更要看自身情況

說(shuō)到底，PGT-A和PGT-M有什么區(qū)別，核心是目標(biāo)不同，沒(méi)有誰(shuí)比誰(shuí)更高級(jí)，只有哪個(gè)更適合你。

別自己瞎琢磨。第一步，也是最重要的一步，是去正規(guī)生殖中心進(jìn)行詳細(xì)的孕前遺傳咨詢(xún)。把你們的生育史、家族史完完整整告訴醫(yī)生和遺傳咨詢(xún)師。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你們的年齡、不孕原因、家族遺傳背景，給出專(zhuān)業(yè)的建議。有時(shí)候，必要的基因篩查（比如攜帶者篩查）得先做，才能明確方向。

記住，PGT是一項(xiàng)強(qiáng)大的技術(shù)，但它也是輔助手段。它不能保證100%成功，也不能篩查所有疾病。選擇了PGT，尤其是PGT-M，意味著你們要面對(duì)更復(fù)雜的流程、更長(zhǎng)的等待和更高的費(fèi)用，心理壓力也不小。充分了解、理性評(píng)估、與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)充分溝通，才能讓這項(xiàng)技術(shù)真正為你們的生育夢(mèng)想保駕護(hù)航，邁出優(yōu)生優(yōu)育堅(jiān)實(shí)的第一步。

周鑫 主治醫(yī)師

? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 · 血液內(nèi)科