那天門(mén)診來(lái)了一對(duì)小夫妻，拿著孕檢報(bào)告，有點(diǎn)緊張地問(wèn)我：‘醫(yī)生，我們聽(tīng)說(shuō)有個(gè)新生兒篩查，能查一種叫CAH的病，我們孩子有必要做嗎？’ 我給他們倒了水，慢慢聊了起來(lái)。

這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？

CAH篩查，說(shuō)白了，就是孩子出生后扎個(gè)腳跟血，查查腎上腺有沒(méi)有‘偷懶’。原理不復(fù)雜，主要是測(cè)血液里一種叫‘17-羥孕酮’的激素水平。要是它太高了，就相當(dāng)于身體拉響了警報(bào)，提示腎上腺可能出了點(diǎn)問(wèn)題，在拼命‘加班’呢。這個(gè)檢測(cè)的意義，就在于搶時(shí)間。在癥狀還沒(méi)冒頭或者剛冒頭的時(shí)候，我們就抓住它，趕緊干預(yù)，孩子就能像其他小朋友一樣健康長(zhǎng)大。你想啊，等出現(xiàn)嘔吐、脫水甚至發(fā)育異常了再治，那就被動(dòng)了。

它能揪出什么問(wèn)題？

主要查的就是‘先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥’，簡(jiǎn)稱(chēng)CAH。這是一種常染色體隱性遺傳病。聽(tīng)著復(fù)雜，其實(shí)吧，就是孩子身體里缺了一種加工激素的關(guān)鍵‘酶’。酶不夠，激素生產(chǎn)流水線(xiàn)就亂套了，會(huì)生出些‘不合格的產(chǎn)品’，同時(shí)該有的‘合格產(chǎn)品’又不足。這會(huì)導(dǎo)致兩大類(lèi)問(wèn)題：一種是‘失鹽型’，孩子又吐又拉，電解質(zhì)紊亂，很危險(xiǎn)；另一種是‘單純男性化型’，可能會(huì)引起女孩外生殖器發(fā)育異常，男孩性早熟。早發(fā)現(xiàn)，用藥把激素水平調(diào)到正常范圍，這些問(wèn)題絕大多數(shù)都能避免。

哪些寶寶需要做這個(gè)檢查？

說(shuō)實(shí)話(huà)，在恩施，我們建議所有的新生兒都做。這是國(guó)家推薦的新生兒疾病篩查項(xiàng)目之一。特別是家里有親戚，尤其是兄弟姐妹，有過(guò)不明原因早夭、或者女孩外生殖器有點(diǎn)特別、或者青春期發(fā)育特別早的情況，那更要重視。還有一點(diǎn)，如果爸媽是近親結(jié)婚，或者已知是CAH致病基因的攜帶者，那寶寶就是重點(diǎn)篩查對(duì)象。這個(gè)病不挑人，普遍篩查最放心。

檢查是怎么個(gè)流程？

流程挺簡(jiǎn)單的。寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)，吃夠8次奶以后，產(chǎn)科或者兒科護(hù)士會(huì)在寶寶腳后跟上采幾滴血，滴在專(zhuān)門(mén)的濾紙片上，晾干后送到篩查中心去化驗(yàn)。孩子就疼那么一下下。采血前最好給寶寶暖暖腳，讓血液循環(huán)好點(diǎn)。采完血按壓一會(huì)兒就行。剩下的就是等待結(jié)果，一般十個(gè)工作日左右能出來(lái)。如果結(jié)果正常，你可能就收不到通知了，這叫‘結(jié)果陰性不通知’。萬(wàn)一指標(biāo)高了，篩查中心會(huì)立刻打電話(huà)給你，讓你帶孩子來(lái)復(fù)查，這一步可千萬(wàn)別耽擱。

在恩施，去哪兒做？花多少錢(qián)？

恩施地區(qū)目前有好幾家機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展規(guī)范的CAH新生兒篩查。像恩施州中心醫(yī)院、湖北民族大學(xué)附屬民大醫(yī)院，還有恩施市婦幼保健院，這些醫(yī)院的產(chǎn)科或新生兒科通常都能完成采血和送檢。費(fèi)用方面，CAH篩查一般是打包在新生兒疾病篩查總項(xiàng)目里的，國(guó)家有補(bǔ)助，自己掏的部分不多，大概就幾十塊錢(qián)。具體金額每年可能有點(diǎn)浮動(dòng)，但絕對(duì)在普通家庭都能輕松承受的范圍里?；ㄟ@點(diǎn)錢(qián)，買(mǎi)個(gè)長(zhǎng)久的安心，怎么算都值。

報(bào)告單怎么看？

收到結(jié)果，你先看結(jié)論欄。如果寫(xiě)著‘篩查陰性’或‘通過(guò)’，那就恭喜了，目前沒(méi)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，定期兒保就行。如果寫(xiě)著‘陽(yáng)性’或‘召回復(fù)查’，先別慌。這不一定就是確診，只是初篩指標(biāo)高了，需要再抽靜脈血精確檢查一次。復(fù)查后，如果指標(biāo)還是高，遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)生（比如我）就會(huì)介入，結(jié)合孩子的具體情況，可能還會(huì)做基因檢測(cè)來(lái)最終確診。就算確診了，咱們也有成熟的辦法，用藥物補(bǔ)充孩子缺的激素，效果很好的。

聊到這兒，那對(duì)小夫妻眉頭舒展開(kāi)了。他們決定，等寶寶出生，一定把這個(gè)篩查做了。這件事啊，就像給孩子的健康上了個(gè)最早的雙保險(xiǎn)。好了，今天就先聊這么多，要是還有不明白的，下次來(lái)門(mén)診我們?cè)偌?xì)說(shuō)。

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