上個(gè)月陪我媽去復(fù)查，醫(yī)生拿著她的肺癌病理報(bào)告，突然建議做個(gè)BRCA基因檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，我當(dāng)時(shí)一愣，這不是和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的嗎？和肺癌有什么關(guān)系？醫(yī)生解釋說(shuō)，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因突變和一些肺癌的靶向治療、預(yù)后評(píng)估也有關(guān)聯(lián)，尤其像我媽這種有家族史的情況。我們決定在昆明本地查一查。
BRCA基因檢測(cè)，到底查的是什么？
你想啊，BRCA1和BRCA2是我們身體里自帶的“基因修理工”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷，防止細(xì)胞癌變。檢測(cè)的原理，說(shuō)白了就是通過(guò)抽血或者取腫瘤組織，用高通量測(cè)序技術(shù)看看這兩位“修理工”的基因編碼是不是出了錯(cuò)，發(fā)生了有害突變。要是它們“罷工”了，DNA損傷就會(huì)累積，細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著升高。這個(gè)檢測(cè)的臨床意義，遠(yuǎn)不止評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，它現(xiàn)在還能指導(dǎo)部分肺癌、胰腺癌、前列腺癌的治療方案選擇，比如判斷能否使用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥。
檢測(cè)報(bào)告上，主要看哪些指標(biāo)？
檢測(cè)報(bào)告不會(huì)太復(fù)雜，核心就是看BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)編碼序列有沒(méi)有出現(xiàn)致病性或可能致病性的突變。靶點(diǎn)很明確，就是這兩個(gè)基因本身。報(bào)告會(huì)詳細(xì)列出檢測(cè)到的變異位點(diǎn)，并給出分類(lèi)：致病突變、疑似致病突變、意義不明突變，或是良性突變。重點(diǎn)關(guān)注的，就是那些明確會(huì)破壞蛋白質(zhì)功能、導(dǎo)致修復(fù)機(jī)制失效的“壞突變”。
什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，不只是有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性需要關(guān)注。根據(jù)目前的臨床共識(shí)和指南，這幾類(lèi)情況值得考慮：一是本人確診了卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌，以及像我媽這樣有特定特征的肺癌患者；二是近親中有多位乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者；三是家族中已知有BRCA基因突變；四是某些特定病理類(lèi)型，比如三陰性乳腺癌患者；五是考慮使用PARP抑制劑靶向治療前，醫(yī)生可能會(huì)建議檢測(cè)來(lái)評(píng)估用藥可能性。
在昆明做這個(gè)檢測(cè)，流程上并不麻煩。一般是醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單后，你可以選擇在醫(yī)院的合作實(shí)驗(yàn)室或者有資質(zhì)的獨(dú)立檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。樣本通常是外周血（抽靜脈血），有時(shí)也會(huì)直接用手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織樣本。血液樣本能查胚系突變（天生帶來(lái)的），組織樣本則能同時(shí)分析胚系和體系突變（腫瘤后天產(chǎn)生的）。抽完血或提交組織后，就等結(jié)果了，一般需要幾周時(shí)間。
昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)紅云路20號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
昆明正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)紅云路20號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交Z131路至紅云路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)紅云路20號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交Z131路至紅云路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)三市街36號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至五一路站，B出口步行5分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市盤(pán)龍區(qū)東風(fēng)東路35號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至東風(fēng)廣場(chǎng)站，H出口步行約5分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
5、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】昆明市官渡區(qū)云秀路2489號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至星耀路站，A2出口步行約15分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市二環(huán)西路35號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至市體育館站，B出口步行約10分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市東川區(qū)碧谷街道南段東路5號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交K27路至東川區(qū)人民醫(yī)院站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市呈貢區(qū)環(huán)城西路73號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至斗南站，C出口步行15分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專(zhuān)業(yè)又耐心
9、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省晉寧區(qū)昆陽(yáng)街道辦事處昆陽(yáng)街71號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交K38路至昆陽(yáng)街站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
10、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)紅云路20號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交Z131路至紅云路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
11、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市五華區(qū)三市街36號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至五一路站，B出口步行5分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
12、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市盤(pán)龍區(qū)東風(fēng)東路35號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至東風(fēng)廣場(chǎng)站，H出口步行約5分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
13、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】昆明市官渡區(qū)云秀路2489號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至星耀路站，A2出口步行約15分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
14、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市二環(huán)西路35號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至市體育館站，B出口步行約10分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
15、昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】云南省昆明市東川區(qū)碧谷街道南段東路5號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交K27路至東川區(qū)人民醫(yī)院站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
在昆明哪里可以做，大概要花多少錢(qián)？
昆明作為省會(huì)城市，醫(yī)療資源比較集中。具備相關(guān)資質(zhì)和檢測(cè)能力的，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的分子病理中心或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些通過(guò)國(guó)家認(rèn)證的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體哪些機(jī)構(gòu)能做，你需要咨詢(xún)主治醫(yī)生或直接聯(lián)系這些機(jī)構(gòu)的檢驗(yàn)部門(mén)確認(rèn)。費(fèi)用方面，受檢測(cè)方法、范圍（是否包含其他相關(guān)基因）和機(jī)構(gòu)定價(jià)影響，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。整體來(lái)說(shuō)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保通常不報(bào)銷(xiāo)，做好相應(yīng)的預(yù)算準(zhǔn)備是必要的。
結(jié)果出來(lái)了，陽(yáng)性或陰性意味著什么？
這是最關(guān)鍵的一步。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，意味著檢測(cè)到了致病性的BRCA基因突變。這首先提示本人罹患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群，需要加強(qiáng)篩查和預(yù)防；其次，對(duì)于已經(jīng)患癌的患者，這個(gè)結(jié)果可能意味著有使用PARP抑制劑等靶向藥的機(jī)會(huì)，為治療提供了一個(gè)重要的方向。如果結(jié)果是“陰性”，有兩種情況：一是未發(fā)現(xiàn)已知的致病突變，但并不能完全排除其他未知基因風(fēng)險(xiǎn)；二是如果家族中已有已知突變而本人未檢出，那通常意味著你的遺傳風(fēng)險(xiǎn)回歸到了普通人群水平。無(wú)論結(jié)果如何，都一定要拿著報(bào)告，和你的主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師深入聊一次，他們才能結(jié)合你的全部情況，給出最個(gè)體化的解讀和后續(xù)建議。
最后提一嘴，陪我媽走完這個(gè)檢測(cè)流程，最大的感觸是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)治療，真的從基因?qū)用骈_(kāi)始了。了解自己的身體密碼，哪怕只是多一個(gè)信息，在面對(duì)疾病時(shí)，也可能多一份主動(dòng)和從容。希望這些信息，對(duì)正在昆明尋找答案的你，能有一點(diǎn)幫助。
聲明：本站部分信息圖片來(lái)源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)僅歸原作者所有，如果侵犯了您的權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們刪除。聯(lián)系郵箱：824380530@qq.com。發(fā)布者：梁紅，轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)請(qǐng)注明出處：http://www.mc3090.cn/gene/7aarf851/
