老張確診肺癌那會(huì)兒，醫(yī)生提了句要做EGFR檢測(cè)。我們當(dāng)時(shí)一頭霧水，只知道這結(jié)果可能關(guān)系到后續(xù)怎么治。后來(lái)才明白，這小小的檢測(cè)，對(duì)很多肺癌患者來(lái)說(shuō)，是決定治療方向的第一步。
這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥非做不可
說(shuō)白了，EGFR檢測(cè)就是查癌細(xì)胞里有沒(méi)有特定的基因突變。你可以把它想象成給腫瘤做個(gè)‘身份識(shí)別’。肺癌細(xì)胞如果帶著EGFR突變，就像身上裝了個(gè)特定的‘開(kāi)關(guān)’。檢測(cè)的目的，就是找到這個(gè)開(kāi)關(guān)。找到了，就能用對(duì)應(yīng)的靶向藥去精準(zhǔn)地關(guān)上它，阻止癌細(xì)胞生長(zhǎng)。這個(gè)原理決定了它的臨床意義——它是決定患者能否用上效果好、副作用相對(duì)小的靶向治療的關(guān)鍵門(mén)檻。不做這個(gè)檢測(cè)，用靶向藥就是盲人摸象。
一張報(bào)告單，到底在查些什么
檢測(cè)報(bào)告上那些英文縮寫(xiě)和數(shù)字，看著復(fù)雜，其實(shí)核心就是找?guī)追N特定的突變類(lèi)型。最常見(jiàn)的是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的‘敏感突變’，意味著用對(duì)應(yīng)的靶向藥效果大概率不錯(cuò)。還有T790M突變，這個(gè)常常是服用一代靶向藥一段時(shí)間后出現(xiàn)耐藥的原因，查到了它，就能換用三代藥。另外，像20號(hào)外顯子插入突變等也會(huì)被檢測(cè)。檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)在主流用PCR或者更全面的二代測(cè)序（NGS），后者查的范圍更廣，能一次性看幾十甚至幾百個(gè)基因。
哪些人需要趕緊去做這個(gè)檢測(cè)
不是所有肺癌患者都需要。目前，國(guó)內(nèi)外的診療規(guī)范都強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在診斷之初就進(jìn)行EGFR檢測(cè)。你想啊，如果確診了晚期腺癌，治療選擇無(wú)非化療、免疫、靶向這幾條路。先做個(gè)檢測(cè)，萬(wàn)一有突變，就能先上靶向藥，這條路走不通再考慮別的，順序不能亂。還有一點(diǎn)，以前用過(guò)靶向藥但效果不好了，出現(xiàn)耐藥了，也需要再次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好換方案。
檢測(cè)怎么操作，要準(zhǔn)備什么樣本
蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【周邊】近觀(guān)前街商圈，蘇州地鐵1號(hào)線(xiàn)樂(lè)橋站旁，蘇州市立醫(yī)院本部對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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流程不復(fù)雜。醫(yī)生開(kāi)了檢測(cè)申請(qǐng)單，剩下的就交給檢測(cè)機(jī)構(gòu)。核心是樣本，最好是新鮮的腫瘤組織，比如穿刺活檢或手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。如果實(shí)在取不到組織，用血液也可以，這叫‘液體活檢’，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合無(wú)法再次穿刺或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。不過(guò)說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度有時(shí)不如組織，可能存在假陰性。樣本取出后，醫(yī)院或檢測(cè)公司會(huì)處理，提取DNA，上機(jī)分析，一般等上一周到兩周左右，報(bào)告就出來(lái)了。
在蘇州做，去哪兒查，大概什么花費(fèi)
蘇州能做這個(gè)檢測(cè)的地方挺多的。絕大部分大型三甲醫(yī)院的病理科或者檢驗(yàn)科，都開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)，比如附一院、附二院、市立醫(yī)院這些。流程通常是在本院就診，醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)，樣本直接在本院或送到合作的檢測(cè)中心分析。另外，一些獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在蘇州也有服務(wù)點(diǎn)。費(fèi)用方面，差異不小。單做EGFR幾個(gè)常見(jiàn)突變的PCR檢測(cè)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)前大概在1000到2000元。如果做涵蓋更多基因的二代測(cè)序（NGS）套餐，自費(fèi)部分可能要大幾千甚至上萬(wàn)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有調(diào)整，繳費(fèi)前最好具體咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性意味著啥
這是最揪心的環(huán)節(jié)。報(bào)告上寫(xiě)‘檢測(cè)到EGFR基因突變’，也就是陽(yáng)性，其實(shí)是個(gè)‘好消息’。這意味著患者有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，可以跟主治醫(yī)生詳細(xì)討論開(kāi)始靶向治療了，像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這些藥，就是針對(duì)不同突變類(lèi)型的。如果報(bào)告是‘未檢測(cè)到EGFR基因突變’，即陰性，也別灰心。這只說(shuō)明不適合用EGFR靶向藥，但醫(yī)生會(huì)結(jié)合其他檢測(cè)結(jié)果（比如ALK、ROS1等），尋找其他靶點(diǎn)，或者考慮化療、免疫治療等其他有效方案。治療的路不止一條。
結(jié)果出來(lái)了，拿著報(bào)告和醫(yī)生好好聊下一步。心里有個(gè)底，溝通起來(lái)也清晰些。
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