小陳夫婦抱著剛滿(mǎn)月的寶寶，在診室里顯得有些緊張。新生兒聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，醫(yī)生建議他們做個(gè)基因檢測(cè)。他們從沒(méi)想過(guò)，耳朵聽(tīng)不見(jiàn)這事兒，可能就藏在小小的基因里。
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的
說(shuō)白了，它就是通過(guò)抽血或者采集口腔黏膜細(xì)胞，來(lái)分析你DNA里跟先天性耳聾相關(guān)的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。原理不復(fù)雜，人體就像一本精密的說(shuō)明書(shū)，基因就是上面的文字。如果負(fù)責(zé)聽(tīng)覺(jué)功能的‘文字’寫(xiě)錯(cuò)了或者缺失了，耳朵這臺(tái)‘機(jī)器’就可能無(wú)法正常工作。這個(gè)檢測(cè)的意義，就在于提前找到說(shuō)明書(shū)里的‘錯(cuò)別字’，讓我們能提前知道風(fēng)險(xiǎn)，而不是等孩子長(zhǎng)大了才發(fā)現(xiàn)聽(tīng)不見(jiàn)。
能查出哪些具體問(wèn)題
主要查的是導(dǎo)致先天性感音神經(jīng)性耳聾的常見(jiàn)基因突變。在中國(guó)人群中，GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA這幾個(gè)基因的突變特別常見(jiàn)，加起來(lái)能覆蓋相當(dāng)大比例的遺傳性耳聾病例。比如GJB2基因突變，常導(dǎo)致孩子一出生就是重度或極重度耳聾。SLC26A4基因的問(wèn)題，則可能和大前庭水管綜合征有關(guān)，孩子可能在頭部撞擊后突然聽(tīng)力下降。檢測(cè)報(bào)告上會(huì)明確列出，你攜帶了哪種基因的哪種突變。
哪些人應(yīng)該考慮去做
你想啊，有幾類(lèi)人群特別需要關(guān)注。第一類(lèi)就是像開(kāi)頭案例那樣，新生兒聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)的寶寶，這是最直接的指征。第二類(lèi)是已經(jīng)有耳聾患者的家庭，其他直系親屬最好查一下，看看是不是遺傳性的。第三類(lèi)是準(zhǔn)備結(jié)婚或懷孕的夫婦，尤其是有一方有耳聾家族史的，做這個(gè)檢測(cè)能評(píng)估未來(lái)孩子的風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)吧，就算沒(méi)有家族史，現(xiàn)在很多重視優(yōu)生優(yōu)育的普通備孕夫妻，也會(huì)選擇把它作為孕前檢查的一項(xiàng)。
整個(gè)流程是怎么走的
汕頭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】汕頭市金砂路７3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近金砂公園，蘇寧廣場(chǎng)旁，汕頭國(guó)際大酒店對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
汕頭正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不麻煩。一般來(lái)說(shuō)，你先到有資質(zhì)的醫(yī)院或檢測(cè)中心掛號(hào)咨詢(xún)，遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生會(huì)評(píng)估你的情況。確定要做之后，就是簽知情同意書(shū)，然后采樣。采樣就是抽點(diǎn)靜脈血，或者用棉簽在口腔里刮幾下，沒(méi)什么痛苦。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因測(cè)序和分析，這個(gè)等待時(shí)間大概需要兩三周。最后，你會(huì)拿到一份檢測(cè)報(bào)告，并且一定要在醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師的幫助下解讀這份報(bào)告，自己看很容易理解偏差。
在汕頭做，地點(diǎn)和花費(fèi)
汕頭的朋友如果想做，目前本地有幾家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。像汕大醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院、汕頭市中心醫(yī)院，以及汕頭市婦幼保健院，它們的產(chǎn)前診斷中心或耳鼻喉科通常都開(kāi)設(shè)了遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)的不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。做一個(gè)常見(jiàn)耳聾基因突變篩查套餐，費(fèi)用大概在幾百元到一千多元之間。如果是更全面的panel檢測(cè)，可能會(huì)更貴一些。具體多少錢(qián)，最好直接電話(huà)咨詢(xún)一下這些機(jī)構(gòu)的門(mén)診。
怎么看懂那份報(bào)告
檢測(cè)結(jié)果一般分幾種：未檢出突變、檢出單雜合突變、檢出復(fù)合雜合突變或純合突變，還有可能檢出線(xiàn)粒體基因突變。未檢出突變，不代表百分百?zèng)]風(fēng)險(xiǎn)，只是說(shuō)常見(jiàn)致病突變沒(méi)找到。檢出單雜合突變，通常意味著你是攜帶者，自己聽(tīng)力正常，但有可能傳給孩子。最需要警惕的是，如果夫婦雙方在同一基因上都是攜帶者，或者一方檢出復(fù)合雜合/純合突變，那么孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)就很高了。這時(shí)候，遺傳咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)跟你們分析各種可能性，以及下一步該怎么辦，比如產(chǎn)前診斷。拿到報(bào)告，千萬(wàn)別自己瞎琢磨，一定找專(zhuān)業(yè)人士聊透。
好了，關(guān)于耳聾基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。如果心里有疙瘩，或者家里有相關(guān)情況，去正規(guī)醫(yī)院?jiǎn)栆粏?wèn)，圖個(gè)安心，也為了孩子未來(lái)的健康。
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