老陳拿著CT報(bào)告來(lái)找我，眉頭皺得能夾死蚊子。”醫(yī)生，靶向藥吃了兩年，這次復(fù)查說(shuō)腫瘤又大了，是不是沒(méi)救了？” 我接過(guò)片子看了看，肺里那個(gè)影子確實(shí)比半年前囂張了些。”別急，咱們得先搞清楚它為什么‘不聽(tīng)話(huà)’。這樣，你去做個(gè)EGFR基因檢測(cè)，看看是不是靶點(diǎn)變了。” 老陳一臉茫然：”這檢測(cè)是啥？在漳州哪兒能做??？”
這個(gè)檢測(cè)到底是干嘛的
EGFR檢測(cè)說(shuō)白了就是揪出肺癌細(xì)胞里的“壞分子”。咱們可以想象癌細(xì)胞像一輛失控的汽車(chē)，EGFR基因就是它的油門(mén)踏板。正常細(xì)胞踩油門(mén)有分寸，癌細(xì)胞呢？它的油門(mén)踏板（EGFR基因）可能被“卡死”了，或者自己長(zhǎng)成了畸形，導(dǎo)致車(chē)子一直狂飆。檢測(cè)就是通過(guò)分析腫瘤組織或者血液，找出這個(gè)踏板到底出了什么問(wèn)題——是哪個(gè)位置卡住了，還是形狀變了。知道了具體毛病，我們才能拿出最對(duì)路的“剎車(chē)片”，也就是對(duì)應(yīng)的靶向藥。老陳之前吃藥有效，說(shuō)明最初找到了一個(gè)壞踏板，現(xiàn)在藥不管用了，很可能是癌細(xì)胞又偷偷換了個(gè)新踏板。
一張報(bào)告單能看出哪些門(mén)道
很多人以為EGFR檢測(cè)就查一個(gè)指標(biāo)，其實(shí)不然。它像一份“犯罪分子的詳細(xì)檔案”。常規(guī)的會(huì)查那些最常見(jiàn)的“踏板故障點(diǎn)”，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的，有好藥對(duì)付。但像老陳這種用過(guò)藥又進(jìn)展的，就得查得更細(xì)。要看看有沒(méi)有出現(xiàn)T790M突變，這個(gè)是常見(jiàn)的“耐藥壞蛋”。還有呢，一些比較少見(jiàn)的“故障點(diǎn)”比如G719X、L861Q、S768I這些也得掃一遍?，F(xiàn)在更全面的檢測(cè)還會(huì)把ALK、ROS1這些其他類(lèi)型的“油門(mén)踏板”一起查了，避免漏網(wǎng)之魚(yú)。檢測(cè)的范圍越廣，找到可用藥靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)就越大。
什么樣的人需要做這個(gè)檢查
并不是所有肺癌患者都得做。最主要的人群，就是像老陳這樣的非小細(xì)胞肺癌患者，特別是肺腺癌。如果你剛確診，做檢測(cè)是為了找初始的用藥靶點(diǎn)，這叫一線(xiàn)治療前的檢測(cè)。如果你像老陳一樣，吃著第一代或第二代的EGFR靶向藥，一開(kāi)始有效，后來(lái)不管用了，腫瘤又長(zhǎng)了，這就必須再測(cè)一次，醫(yī)學(xué)上叫“耐藥后檢測(cè)”。還有啊，如果你用的是第三代藥，比如奧希替尼，耐藥了也得重新檢測(cè)，看看是不是冒出了C797S這類(lèi)新的突變。說(shuō)白了，只要考慮用靶向藥，或者靶向藥效果不好了，這個(gè)檢測(cè)就派上用場(chǎng)了。
檢測(cè)怎么操作 要準(zhǔn)備什么
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流程不復(fù)雜，但樣本很關(guān)鍵。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是你做穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊瘤子。這塊組織最好是新鮮的，或者用福爾馬林固定石蠟包埋好的（病理科常說(shuō)的蠟塊或白片）。這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最準(zhǔn)。但對(duì)于老陳這樣取組織有困難，或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者，現(xiàn)在也可以用抽血來(lái)查，這叫“液體活檢”。抽10毫升左右的血，從里面捕捉癌細(xì)胞掉出來(lái)的DNA碎片進(jìn)行分析。抽血方便，能反復(fù)做，特別適合監(jiān)控病情變化。你決定做之后，醫(yī)生會(huì)開(kāi)單子，樣本會(huì)被送到實(shí)驗(yàn)室，用PCR或者二代測(cè)序這些技術(shù)去“讀”基因密碼，一般等個(gè)5到10天出結(jié)果。
在漳州做檢測(cè)的地方和花費(fèi)
老陳最關(guān)心這個(gè)。在漳州，這個(gè)檢測(cè)通常不是直接在窗口掛號(hào)就能做的。它一般依托于醫(yī)院的病理科或者第三方檢驗(yàn)中心來(lái)完成。漳州幾家大型的三甲醫(yī)院，它們的病理科或有合作的檢測(cè)平臺(tái)，都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。你掛腫瘤內(nèi)科或呼吸內(nèi)科的號(hào)，醫(yī)生根據(jù)你的病情判斷需要做，就會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單。樣本可能就在本院病理科分析，也可能由醫(yī)院委托給有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)去完成。費(fèi)用方面，差別挺大。查幾個(gè)常見(jiàn)突變點(diǎn)，大概一兩千。如果用上二代測(cè)序做幾十甚至上百個(gè)基因的大套餐，那可能要大幾千甚至近萬(wàn)元。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)一部分，但很多項(xiàng)目需要自費(fèi)，具體能報(bào)多少，繳費(fèi)窗口的醫(yī)保辦說(shuō)得最清楚。
報(bào)告拿到手 怎么看懂它
結(jié)果出來(lái)了，無(wú)非兩種：陽(yáng)性和陰性。陽(yáng)性，恭喜你，找到了明確的“壞踏板”。報(bào)告上會(huì)白紙黑字寫(xiě)著，比如“EGFR 19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性”。這意味著你有很大機(jī)會(huì)用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果通常比化療好，副作用也小。像老陳的復(fù)查結(jié)果，就發(fā)現(xiàn)了T790M突變陽(yáng)性，我告訴他：”這是壞事也是好事。壞事是腫瘤進(jìn)展了，好事是我們找到了原因，而且正好有第三代靶向藥能對(duì)付它。” 陰性呢，就是沒(méi)找到這些常見(jiàn)的靶點(diǎn)。這不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)可能不適合用EGFR類(lèi)的靶向藥，我們得換其他方案，比如看看有沒(méi)有別的基因突變，或者考慮免疫治療、化療。其實(shí)吧，檢測(cè)就像打仗前的偵察，把敵情摸透了，咱們這仗才能打得準(zhǔn)。
老陳聽(tīng)完，眉頭總算松開(kāi)了點(diǎn)。他拿著我開(kāi)的申請(qǐng)單，準(zhǔn)備去病理科問(wèn)問(wèn)具體流程。對(duì)了，做之前記得和主治醫(yī)生充分溝通，選擇最適合自己病情和經(jīng)濟(jì)情況的檢測(cè)項(xiàng)目。這事兒，急不得，但也拖不得。
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