老李拿到父親的肺癌診斷書(shū)時(shí)，感覺(jué)天都塌了。醫(yī)生建議做個(gè)‘基因檢測(cè)’，說(shuō)能看看有沒(méi)有‘靶向藥’的機(jī)會(huì)。一家人聽(tīng)得云里霧里，這基因檢測(cè)到底是個(gè)啥？對(duì)治療有啥用？說(shuō)實(shí)話(huà)，我們當(dāng)時(shí)的心情，可能和很多剛拿到診斷的家庭一樣，既迷茫又迫切地想抓住任何一根救命稻草。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，EGFR突變檢測(cè)，查的就是肺癌細(xì)胞里一個(gè)叫‘表皮生長(zhǎng)因子受體’的基因有沒(méi)有‘壞掉’。你可以把它想象成細(xì)胞生長(zhǎng)的一個(gè)‘開(kāi)關(guān)’。正常開(kāi)關(guān)，按一下，長(zhǎng)一點(diǎn)?？梢沁@個(gè)開(kāi)關(guān)的‘構(gòu)造’（也就是基因）突變了，它就卡在了‘開(kāi)’的位置，導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，這就成了癌。檢測(cè)的原理，就是從病人的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA‘抓’出來(lái)，用精密的分子生物學(xué)方法，看看這個(gè)‘開(kāi)關(guān)’的構(gòu)造圖紙是不是出錯(cuò)了。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)的治療方向。你想啊，如果能精準(zhǔn)找到是哪個(gè)‘開(kāi)關(guān)’壞了，我們就能用上專(zhuān)門(mén)針對(duì)這個(gè)壞開(kāi)關(guān)的‘特效藥’——靶向藥，效果往往比傳統(tǒng)的化療好，副作用也小得多。

能查到哪些具體的‘壞開(kāi)關(guān)’？

這個(gè)檢測(cè)可不是籠統(tǒng)地查‘有沒(méi)有問(wèn)題’，它非常精細(xì)。目前主要盯著的，是EGFR基因上最容易出問(wèn)題的幾個(gè)‘熱點(diǎn)’位點(diǎn)。最常見(jiàn)的就是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)加起來(lái)占了所有EGFR敏感突變的絕大部分，也是領(lǐng)先代、第二代靶向藥的明確靶點(diǎn)。還有像20號(hào)外顯子插入突變、T790M突變等等，這些信息也至關(guān)重要。T790M突變常常是服用一代藥后出現(xiàn)耐藥的原因，查到了它，就意味著可以換用第三代靶向藥了。所以，一份全面的檢測(cè)報(bào)告，會(huì)把各種已知的重要突變類(lèi)型都篩查一遍，為醫(yī)生提供一張?jiān)敿?xì)的‘?dāng)城榈貓D’。

哪些人需要做這個(gè)檢查呢？

并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外指南都強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在診斷之初就進(jìn)行檢測(cè)。其實(shí)吧，亞裔、女性、不吸煙的腺癌患者，EGFR突變率相對(duì)更高。但這不是非常的，所以現(xiàn)在醫(yī)生的觀(guān)念是，只要是非小細(xì)胞肺癌，條件允許都建議測(cè)一下，以免錯(cuò)過(guò)寶貴的靶向治療機(jī)會(huì)。另外，對(duì)于之前用過(guò)靶向藥但后來(lái)失效的患者，再次檢測(cè)也極其必要，目的是找出耐藥的原因，看看是不是出現(xiàn)了新的突變，好指導(dǎo)下一步用藥。

檢測(cè)要怎么做？用什么樣本？

來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)濱江北路西61號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

來(lái)賓正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)濱江北路西61號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交3路至濱江北路西站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)僑緣路20號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交19路至來(lái)賓北站公交站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)僑緣路20號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交19路至來(lái)賓北站公交站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)濱江北路西61號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交3路至濱江北路西站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、來(lái)賓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】來(lái)賓市興賓區(qū)濱江北路西61號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交3路至濱江北路西站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程上，一般是醫(yī)生在取得患者或家屬同意后，開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本是關(guān)鍵！最理想的樣本是腫瘤組織本身，比如手術(shù)切下來(lái)的瘤塊，或者穿刺活檢取到的小塊組織。這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，因?yàn)槔锩婺[瘤細(xì)胞多，DNA含量豐富，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液作為替代樣本，這就是‘液體活檢’。抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的、從腫瘤脫落進(jìn)入血液的微量DNA（ctDNA）。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，但有時(shí)候會(huì)存在假陰性的可能，也就是血液里沒(méi)抓到，不代表腫瘤里沒(méi)有。具體選哪種，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的實(shí)際情況來(lái)定。

在來(lái)賓，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

在來(lái)賓，這項(xiàng)檢測(cè)通常不是在醫(yī)院檢驗(yàn)科直接完成的。咱們本地的三甲醫(yī)院，比如市人民醫(yī)院的腫瘤科或呼吸內(nèi)科，醫(yī)生在接診符合條件的患者后，會(huì)開(kāi)具檢測(cè)單。樣本采集在醫(yī)院完成，但后續(xù)的檢測(cè)分析，醫(yī)院往往會(huì)委托給有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)來(lái)進(jìn)行。這些機(jī)構(gòu)擁有專(zhuān)業(yè)的基因測(cè)序平臺(tái)和認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定的價(jià)格。檢測(cè)的價(jià)格受很多因素影響，比如檢測(cè)的技術(shù)方法（是只測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)，還是用更全面的二代測(cè)序）、檢測(cè)的基因數(shù)量多少、用的是組織樣本還是血液樣本。一般來(lái)說(shuō)，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。具體的費(fèi)用和報(bào)銷(xiāo)政策，優(yōu)質(zhì)在檢測(cè)前詳細(xì)咨詢(xún)你的主治醫(yī)生和檢測(cè)機(jī)構(gòu)，他們會(huì)給出最準(zhǔn)確的說(shuō)明。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

拿到報(bào)告，最核心的就是看‘檢測(cè)結(jié)果’結(jié)論部分。如果報(bào)告上寫(xiě)著‘檢測(cè)到EGFR基因XX位點(diǎn)突變’，這就是‘陽(yáng)性’。別慌，這對(duì)很多肺癌患者來(lái)說(shuō)，其實(shí)是個(gè)‘好消息’。它意味著有很大機(jī)會(huì)可以使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，開(kāi)啟高效、副作用相對(duì)較小的治療模式，就像給鎖配上了對(duì)的鑰匙。如果報(bào)告寫(xiě)‘未檢測(cè)到EGFR基因敏感突變’，這就是‘陰性’。陰性不代表沒(méi)救了，它只是說(shuō)明，針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的靶向藥可能不適合你。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，為你制定其他方案，比如化療、免疫治療，或者尋找其他可能的基因靶點(diǎn)。記住，報(bào)告一定要交給你的主治醫(yī)生來(lái)解讀，他會(huì)結(jié)合你的具體病情、病理類(lèi)型和全身狀況，為你制定最個(gè)體化的治療方案。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，面對(duì)肺癌，我們現(xiàn)在手里有了更先進(jìn)的武器。EGFR檢測(cè)就是找到正確武器的領(lǐng)先步。雖然過(guò)程會(huì)讓人焦慮，但了解它，能讓我們?cè)诳拱┞飞献叩酶€(wěn)、更有方向。希望這些信息，能幫到來(lái)賓正在經(jīng)歷同樣困境的家庭。